有这么一个群体，他们像玻璃一样脆弱，每天都要活得小心翼翼，他们不能奔跑，不能摔倒，哪怕生活中一个不小心的磕碰、小小的一个伤口都可能导致骨折、血流不止，他们就是“血友病人”，俗称“玻璃人”。

4月17日是“世界血友病日”，是为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克?舒纳波对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，并且让各界人们能够更多的了解和关爱血友病患者。

血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血因子缺乏症，属于性染色体隐性遗传性血性疾病。分为血友病A、血友病B和血友病C。血友病A是由第八因子的缺乏所导致，一般由母亲携带的基因的异常表达遗传，分为轻型和重型。血友病的特点是男性发病，女性遗传。目前认为因子Ⅷ和因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体。

本病主要为内源性凝血障碍，故出血时间、血小板计数及形态、PT、TT、血管性血友病病因子相关性均正常。APTT延长，凝血酶生成不良。鉴别两型可做凝血活酶生成时间纠正试验。

病情观察

1.观察有无自发性或轻微受伤后出血现象。

2.观察有无深部组织血肿压迫重要器官出血。3.观察实验室检查结果。

以软组织、肌肉和负重关节出血为特征。

一般以持续而缓慢的渗血较多见。

1.皮肤、粘膜出血

皮肤、粘膜是最常见的出血部位，多数是在轻度损伤之后，出现顽固而不易制止的渗血。出血严重的可以持续数天，甚至数周。

2.深部血肿

肌肉出血以下肢、前臂及臀部肌肉部位多见，也有外伤后未注意，及至血肿形成才被发现。

3.关节出血

为血友病的突出症状之一。以膝关节出血为多见。

4.内脏出血

如胃肠道出血、泌尿道出血和咯血等。颅内出血可能是血友病病人致死的重要原因之一。幸存的病人往往有复发的倾向。

5.其他

深部血肿可以压迫周围神经，引起相应部位神经支配区域的剧痛、感觉障碍和肌肉萎缩；偶见深部腱反射消失。此外，尚有骨膜下及骨内出血，血肿压迫血管引起局部循环障碍。还有新生儿期待残端出血等。

血友病是由于患者基因缺陷导致，具有一定遗传性。女性通常作为血友病基因携带者，将基因遗传给下一代，男性则会发病。大约~个男性中，就有一个血友病患者。因此，为预防遗传性血友病在产前做好疾病筛查是非常有必要的。

但是有大约30%的患者不是通过遗传而患病，而是由于个人自身基因的变异而引起的。所以，有些没有血友病家族史的人也会得血友病。

如果一个女人，不幸携带了血友病的致病基因，那她会成为血友病携带者但不发病。因为女性有两根X染色体，一根有缺陷，另外一个起到了基因的代偿作用。但根据遗传规律（XX，XY两两组合），她的后代不论男女，都有50%的概率继续携带致病基因。

如果一个男人，不幸携带了血友病的致病基因，他便会发病，成为一名血友病的患者。根据遗传规律，他的后代如果是女性，则会继续成为血友病携带者。如果生个大胖小子，则一定会是健康的，这个病也就在这个家族里就不再延续。

血友病能运动吗？

很多家长误认为血友病患儿不能运动，所以就让孩子一直卧床休息，但这可能造成恶性循环。长期卧床会导致患者的肌肉萎缩，肌肉一旦萎缩，对关节的支撑和保护作用会变差，反而更容易出血。血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可以做一些安全、舒适的运动，如世界血友病联盟推荐的游泳和骑自行车。

血友病到目前为止，没有根治的办法。

但通过增加患者的凝血因子的活性水平，可以有效地消除患者的症状。可以通过给患者输注正常人的血浆，来增加患者凝血因子的活性水平，但更为有效的方法是，为患者输注浓缩凝血因子，这被称为凝血因子疗法。然而，被输注到患者血管中的凝血因子并不能生效太长时间，因而输入血浆或浓缩凝血因子的疗法，只能暂时消除患者症状。如果采用为患者定期输注浓缩凝血因子的预防疗法，即使是重度的血友病患者，也可以过上几乎和正常人一样的生活。但价格昂贵，也让很多家庭望而却步

日益完善的医保政策，让越来越多的血友病患者看到了希望。年2月，国家公布最新《国家基本医疗保险药品目录》。新版目录调整了对基因重组因子VIII的临床应用限制，甲型血友病的儿童患者、出血时的成人患者对基因重组VIII的使用均已纳入医保范围。这意味着中国广大儿童及成人血友病患者将可以使用国际前沿的治疗血友病的药物，切实降低血友病患者经济负担，使血友病群体接受规范化预防治疗成为可能。

让我们一起正确认识血友病

给予血友病患者更多的关爱与温暖