4月17日，是世界血友病日。

血友病患者俗称“玻璃人”，他们跑不得、跳不得、摔不得、碰不得......动辄出血及关节病变摧残患者身体，而疾病的罕见性也让患者在诊疗上感到格外孤独无助，今年世界血友病日的主题是“援助+团结”（Get+involved），呼吁每一个人积极行动起来，从身边做起，全球协作，共同为实现世界血友病联盟（WFH）的愿景——“救治所有的患者”而努力。

血友病日的由来

为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克?舒纳波先生（Mr.FrankSchnabel)对于血友病患的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自年起，特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天，WFH都会举办活动，同时世界各地血友病患者共度节日。

定义及发病率

血友病（hemophilia）是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。可分为血友病A（hemophiliaA，HA）和血友病B（hemophiliaB，HB）两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏，均由相应的凝血因子基因突变引起。

血友病的发病率没有种族或地区差异。由于各方面的原因，血友病的患病率在不同国家甚至同一国家的不同时期都存在很大的差异。

临床表现

HA和HB的临床表现相似，主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

外伤或手术后延迟性出血是本病的特点。根据患者凝血因子活性水平，可将血友病分成轻型、中间型和重型。

诊断

临床上如存在婴幼儿期易出现瘀伤、“自发性”出血（无明显或已知原因的出血，特别是关节、肌肉和软组织）、手术或外伤后过量出血等病史，应考虑到血友病的可能。对疑诊患者需追问家族史，约有2/3的患者有出血家族史，同时行相关筛查，包括血小板计数正常，PT、TT正常，Fbg正常，APTT不同程度延长；如若高度怀疑，需进行确诊试验，HA患者FⅧ活性减低或缺乏；HB患者FⅨ活性减低或缺乏。

治疗

目前的治疗以替代治疗为主，包括按需治疗与预防治疗。一旦出血，应尽早、有效地处理出血，避免并发症的发生和发展。此外，血友病患者应避免肌内注射和外伤；禁服阿司匹林或其他非甾体类解热镇痛药物等干扰血小板聚集的药物；应尽量避免各种手术和有创操作。如必须手术时，应进行充分的因子替代治疗。

由于有效和安全的凝血因子浓缩物的应用，血友病患者的预期寿命已由19世纪30、40年代的7～8岁明显提高到20世纪的70岁以上，若能获得充分的替代治疗，患者可像正常人一样生活和工作。

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