治疗白癜风哪里好啊 http://pf.39.net/bdfyy/bjzkbdfyy/190321/6983142.html

“我怀孕了，但宝宝是个‘玻璃娃娃’”……虽然玻璃是透明的，但“玻璃娃娃”并非透明人，而是身体像玻璃一样脆弱的人，生活中很多看似正常的活动，在他们身上就存在着很多不可预知的风险。

昨天是4.17世界血友病日，血友病患者就是被称为“玻璃娃娃”中的其中一类群体，由于血友病患者的身体存在遗传性凝血功能障碍，凝血时间延长，所以终身具有轻微创伤后的出血倾向，而且重症血友病患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，像玻璃一样脆弱，所以被成为“玻璃娃娃”“瓷娃娃”。

（图片来源于网络）

?血友病的分型及诊断方法

血友病的发病原因根据缺乏凝血因子的不同可分为3类：

血友病甲（凝血因子Ⅷ促凝成分缺乏症，也称AGH缺乏症）；

血友病乙（即凝血因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症）；

血友病丙（即凝血因子IXa缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症）。

前两种均为伴性遗传病，而血友病丙为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。

血友病的发病不受地域、种族的限制，15～20/10万男孩中有发病，其中以血友病甲最为常见。由于血友病多为伴性遗传病，致病基因存在于X染色体上，所以当父亲有病而母亲无病时，他们的儿子都不会得病，而女儿都会携带致病基因，带有致病基因的女儿为携带者，她们会把血友病的症状传给下一代的子女（儿子有50%得血友病的概率，女儿有50%的概率为携带者）；只有当父亲为血友病患者，母亲携带有致病基因时，他们所生的女儿才会得血友病，但是这种概率很罕见。

（图片来源于网络）

血友病患者通常会在2岁以内或童年以后发病，并呈进行性加重，反复自发出血或轻微外伤就会渗血不止，甚至持续多天，且终身发病。出血表现多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血导致的关节畸形；另外口鼻黏膜出血也多见。实验室可通过凝血功能检查（患者可见凝血时间延长，凝血酶原消耗不良）和测定凝血因子异常来诊断血友病。

?血友病致病基因携带者要做好产前、孕后的筛查

根据《中国出生缺陷防治报告（）》的数据显示，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例，是出生缺陷高发国家。

而血友病作为遗传凝血因子缺乏的出血性疾病，建议已确认自己携带血友病致病基因的男性和女性做好婚前检查和孕后胎儿的基因检查，已怀孕且需要确认胎儿是否携带有致病基因的准妈妈可在妊娠第8~12周，通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样检测诊断胎儿是否患病及是否终止妊娠的问题，以最大程度地降低“血友宝宝”的出生几率；而已知有血友病家族遗传的父母，在确认孩子是血友病患者时，接受专业的预防性治疗以改善孩子的生存质量。

（图片来源于网络）

有研究表明，80%左右的血友病患儿在3-6岁时开始关节出血，12岁以上的患者几乎都有关节变形，虽然通过置换人工关节或者定期补充凝血因子等医学技术可以改善血友病患者的生活，但他们面临的治疗之路依然会很艰辛，往往要付出更多的努力才能像正常人一样生活。

Ps：今年，世界血友病日的主题是“分享知识，让我们变得更强”，如果你的家族有遗传病史且不确定自己是否携带有致病基因，或者你正在为孕育新生命做准备，为了自己和下一代的健康，一定要去医疗机构做相应的诊断和基因筛查！

现在开始征集大家的问题，希望大家在下方踊跃留言，也许你的问题，就有可能成为我下一篇文章的主题！看谁能题上有名！

■往期回顾：

判断月经是否正常的标准

被痛经困扰的你，还在喝热水、红糖姜茶……吗？

世界帕金森病日

对抗孤独和黑暗，不只在今天

妇科手术后，吃点什么一点通！

肿瘤术后做随访是为了更好的明天

“两癌”不再是中老年专利，发病率趋于年轻化

接种宫颈癌疫苗，不代表获得了“免癌金牌”

排卵期出血：治与不治

也来谈谈子宫内膜癌的保留生育功能治疗

妇产科的“洪水猛兽”——宫外孕

“化疗”并不可怕

视频

话说什么是卵巢囊肿？

先兆流产，别害怕-认识篇先兆流产，别害怕-应对篇

视频

话说什么是生理性卵巢囊肿？

奥司他韦到底能不能吃？

卵巢癌，会遗传吗-上篇

卵巢癌，会遗传吗-下篇

情人节，除了玫瑰花与巧克力，你还需要安全避孕

年后归来，大家的体重还好吗？

女性孕育之道的荆棘-阴道炎（上篇）

女性孕育之道的荆棘-阴道炎（中篇）

女性孕育之道的荆棘-阴道炎（下篇）

问卷答案

为什么乳房自检每月一次最好？-解答篇

为什么妇科手术后要早下地活动？

关于人工流产，很多女性都想知道的事

妊娠期的呕吐有办法治愈吗？

子宫脱垂是顺产的错儿吗？

什么时候开始“更年期”？