江苏的刘大姐家里,最近发生了一件先喜后悲的大事,让全家人都因此陷入了悲伤与冲突争端日之中。
刘大姐和丈夫年轻时艰苦奋斗,遇到了比较不错的机缘,家里攒下了一些家产与一幢洋楼。但家里一直只有一个女儿,无论怎么努力,都再怀不上一个孩子。婆家一直因此对刘大姐颇有二话,为此要强的刘大姐背后没少抹眼泪。
后来女儿长大面人,为了满足丈夫与婆家人的心愿,刘大姐一直要求女儿要和丈夫一起与她们生活,生了第一个孩子后随丈夫家的姓氏。为了补偿,可以先立下文书,刘大组和丈夫百年经后,所有的家产归这个姓氏的孩子所有。
还真有一个愿意以这样的方式,在岳家生活的小伙子出现了,小两口结婚后,没有过多久就怀上了,刘大姐整个孕期呵护备至,直到临产,女儿进了产房,生产也很顺利,半天左右,医生就出来告诉,生了一个6斤多的男婴。
全家人里刘大姐最为高兴,顺利出院后,带女儿和宝宝回家精心伺候女儿月子和宝宝。还为此大摆筵席,办了一满热热闹闹的满月酒。
但奇怪的事在满月后接着就来了,虽然被全家人精心照料着,宝宝的精神却开始变差,不停地哭闹夜啼,反复发烧。发烧后身体不同地方出现了血点,有一天下午宝宝醒了后,突然一直哭闹不止,还流了鼻血,这下全家人都吓到了,医院板检查。
医生看到宝宝的情况后,收治了宝宝的同时,却开出了单子,要求孩子的妈妈与刘大姐,也要去进行一项“基因检测”。虽然不明白原由,但为了宝宝,刘大姐和女儿按医生要求,快速去完成了相关的检测。
检查结果出来的,医生把一家人都叫过来,面色凝重地把结果给一家人看了,刘大姐听完后,恍如晴天霹雳瘫倒在地,拉着女儿的手痛哭起来:女儿对不起,都是我害了你!
原来宝宝的反复发烧,流鼻血,身体出现大量的红斑点,都不是偶然的,宝宝得了是一种家族性基因缺陷的先天性遗传疾病:先天性血小板功能缺陷,俗称“血友病”。
而这样的遗传病有一个显著的现象:传男不传女。也就是说,如果这次刘大姐的女儿生的是女婴,也就不会这样的事情发生了。刘大姐一家悲痛之余了,又万分不解,什么病,怎么还挑上了性别?传男不传女?
从医学上来解释,血友病是一种与染色体有关的的遗传渍,家庭的遗传基因缺陷只针对X染色体发生作用,女性的X染色体是两条,只有两条X染色体都遗传了有缺陷的基因,才会致病。男性的染色体是XY,所以一旦家庭基因里有缺陷,就有可能遗传血小板功能缺陷。
虽然了解到了血友病的情况,但面对生病的宝宝,刘大姐一家只听从医生的医嘱,好好照顾宝宝之余,虽然如此,既便刘大姐一家精心的照料孩子,宝宝还是在一岁多的时候夭折了。刘大姐抱着哭得昏过去的女儿,自己也伤心难抑。
除了悲伤,一家人更是追悔万分。如果当产检时,就听从医生建议,先进行一下遗传筛查,现在就不用看着宝宝来世上这短短一遭就走了。
在目前已知的家族类遗传病中,血友病是常见的一种先天性遗传疾病。随着优生优育被国家逐渐放在很重视的角度上,近些年以来,对于遗传病筛查一直是优生优育的检查重点项目,虽然以目前的医学水平还不能对于这些遗传性疾病进行彻底治疗。但如果在准备怀孕前,医院进行一次遗传筛查的话,就可以准确地知道避免哪些疾病可能会在宝宝身上发生。
就算已经怀孕了,在现在已经非常成熟的诊断技术下,准妈妈甚至家族成员,可以通过进行基因分析对于各类隐性遗传病进行筛查,也可能通过羊水穿刺来等方式,作产前分析对胎儿的DNA进行检测致病基因,一旦确类似血友病这样目前没有办法彻底治疗的,先天性遗传疾病,选择终止妊娠是最好的方式。
最终了解到这宝宝的白血友病病的基因缺陷与“传男不传女”的原因,刘大姐与女儿在伤心悲痛后,在家人的劝慰下,也算慢慢走出了悲伤的阴霾,自此刘大姐也算想开了,不应该再有什么“重男轻女“的愚蠢念头,宝宝的身体健康,比什么都重要。还是要好好照顾女儿,恢复身体,未来有机会,再生一、两个健康漂亮的女宝宝。