血友病患者和有携带者风险的家属为什么要做基因检测和携带者筛查？

找出患者的致病突变

明确有风险女性家属是否为携带者

对于未携带的家属解除疑问，释放压力

对于查明为携带者的家属检测结果为产前诊断提供依据

血友病基因检测与产前诊断的关系

血友病基因诊断的方式：

1.怀孕11－14周做绒毛穿刺（最早）。可以根据结果不生患者和携带者。

2.可以怀孕16－18周做羊水穿刺（稍晚）。可以根据结果不生患者和携带者。

3.不做基因诊断，只能24周以后做脐血，可以保证不生患者。

做三代试管婴儿，孕前阻断突变或携带发生。

遗传咨询

1.对于先证者，应先进行临床诊断和基因诊断。如果发现存在突变，缺失重复，倒位等则应对父母的进行测序，以确定来源。

2.如果先证者的父母计划生育下一胎，则应明确该病的遗传模式，并对下一胎进行产前诊断。

我院血友病的基因检测

我院血友病的三代试管流程图

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