血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，一般分为三种类型。血友病分型主要是以缺乏的凝血因子种类不同来区分的：
A型：缺乏第8凝血因子，属于人数最多的一种，约占80%～85%。
B型：缺乏第9凝血因子，人数次多约占15%～20%。
C型：缺乏第11凝血因子，较少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。
血友病遗传方式是这样的，如携带基因的女性与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者；所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病传递者。
血友病是遗传疾病，该如何诊断呢？有三种诊断方法，可供大家了解：
直接基因诊断
采用分子生物学方法直接测定致病基因的缺陷。FVIII22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。
间接基因诊断
利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断，准确度较高。
这种方法有它的局限性，必须具有先证者的标本，母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。所以比较麻烦。
产前诊断
不同时期有不同的方法，如：
?妊10-14周通过绒毛穿刺；
?妊18-24周进行羊水穿刺，获取胎儿DNA，确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。
?妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。
不同情况下，应该选择合适的诊断方法，如在准备要孩子时，产前检查是很有必要的，也是预防血友病的方法。详细的诊断可以获取更多信息，对以后患者的治疗具有重要指导意义。
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