维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症

遗传性维生素K依赖性凝血因子联合缺乏症(VKCFD)是一种由凝血因子II,VII,IX和X异常导致的极罕见的遗传性出血性疾病。为了让凝血级联的连锁反应持续进行,需要通过一种包含维生素K的化学反应来激活这四种凝血因子。如果这种化学反应方式出现异常,凝血反应就会受阻,无法形成血凝块。

VKCFD是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着父母双方必须均携带缺陷基因并将其传给他们的孩子。同时也意味着男女均可患该疾病。VKCFD非常罕见,但像所有常染色体隐性遗传疾病一样,它在近亲结婚较常见的地区中较常见。

VKCFD也可因肠道疾病,肝脏疾病,饮食缺乏维生素K或使用某些药物(如血液稀释药物Coumadin?)而后天获得。获得性VKCFD比遗传性VKCFD更为常见。某些新生儿经历暂时性的维生素K缺乏症,可在出生时通过补充维生素K得到治疗。

症状

不同人的VKCFD症状相差甚大,但一般较轻微。首次症状可能发生于出生时,也可能直到晚年才出现。出生时的症状必须与获得性缺乏症进行区分。重度缺乏症患者可发生严重的出血,但更为严重的症状一般较罕见,且仅发生于凝血因子水平非常低的个体。

已报道的症状出生时脐带残端出血关节内出血(关节腔积血)软组织和肌肉出血肠道出血(胃肠道出血)易瘀伤术后出血过多罕见症状脑出血(颅内出血)骨骼异常和轻度听力损失(重度病例)各种营养品和干粮

诊断

VKCFD通过各种血液测试诊断,这些测试应由血友病/出血性疾病治疗中心的专家进行。应注意,尤其是对新生儿,应排除获得性维生素K缺乏症或某些药物暴露的因素。

治疗

VKCFD有三种治疗方法维生素K凝血酶原复合物浓缩剂(PCC)新鲜冰冻血浆(FFP)

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