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为了促进儿童血液病研究,提高临床医生儿童血液病诊疗水平,年3月19日,医院、山西省妇幼保健院主办,山西省健康协会协办的“全国儿童血液系统疾病新进展学习班暨山西省健康协会血液病学专业委员会年第一季度学术会议”盛大召开。在本次会议上,来自北京、山西、河南和重庆的儿童血液病专家云端共聚,共话儿童血液疾病诊疗现状,分享儿童血液疾病诊疗前沿进展,以期能够为我国儿童血液疾病临床实践带来借鉴作用,特对会议关键内容予以整理,以飨读者。
本次会议医院马梁明医院王晓欢教授担任大会主席。会议伊始,在会议主席王晓欢教授的主持下,大会特医院李润森教授进行了热情洋溢的致辞,指出本次会议邀请国内儿童血液病领域著名专家为学习班授课,对于山西省儿童血液疾病同道而言是一次非常珍贵的学习机会,希望通过本次会议的学术交流,能够让儿童血液疾病诊疗新理论、新技术、新知识、新方法,尽早在临床实践中惠及儿童血液病患者。
随后,大会主席马梁明教授和大会特邀嘉宾医院刘玉峰教授进行了大会致辞,两位专家指出医院血液科所做的工作和所取得的成绩有目共睹,医院主办的本次会议,亦是干货满满,几乎覆盖了所有的儿童易患疾病的前沿进展,希望本次会议的学术交流,能够带来山西省儿童血液疾病诊疗水平的整体提升。
3月19日上午-学术分享
医院的郝国平教授、程艳丽教授、史红鱼教授和医院阴怀清教授、太原市妇幼保健院郑艳梅教授、医院王艳芬教授的主持下,首都医科医院郑胡镛教授、中国医院竺晓凡教授、医院王叨教授、重庆医院窦颖教授、医院郝国平教授以及医院张旭辉教授进行了学术分享,专家们指出:
儿童白血病的诊断方面,未来将不再仅仅局限于疾病种类,而是会进行更为精细化诊断分型,随后再予细胞免疫、靶向等治疗,并且一定程度上还将与中医医学相结合,从而让儿童白血病患者在生理、心理和社会方面具备更好的适应性;
儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)疗效尚可,但复发率依旧较高,而基因组学的以及分子靶向、免疫治疗的进步,使进一步降低复发成为可能,未来仍需继续探索诸如CD38单抗、嵌合抗原受体T细胞治疗(CAR-T)等新药、新方法,以期能够降低复发率、降低毒性、降低并发症相关死亡,并且能够提高患者生活质量。
再障患儿的诊治缺乏分层指导依据,确实需要更多的多中心临床合作研究,而在再障患儿的治疗选择方面,需要结合供者、人类白细胞抗原(HLA)配型、病情、经济进行综合考量。
对于儿童原发性免疫缺陷病(PID)造血干细胞移植治疗,首先需要提高PID的认识,从而予以早期诊断和干预。其中,对于符合移植适应证和指针者应该尽快启动HLA配型和供者搜寻。值得注意的是,移植前感染对于移植疗效具备显著的影响,应该予以重视,同时,在移植前应该选择适当的预处理方案,并且在移植后应该予以植入和免疫重建的检测。
戈谢病常于婴幼儿期发病,肝脾肿大+血小板减少/贫血±骨痛±生长发育迟缓是儿童戈谢病的典型表现,而且,由于该病较为罕见,因此,早期诊治尤为关键,干血纸片法(DBS)是儿童戈谢病高危筛查的利器。
对于肾母细胞瘤患者而言,低、中危组患者5年生存率已约90%,而高危、极高危组及复发患者的5年生存率仍然困扰着临床医师。手术依旧是肾母细胞瘤的主要治疗手段,正确的组织学诊断及危险度分层对于术后治疗方案的制定非常重要。当前,我国外科医师对于肾母细胞瘤患儿的全面评估及并发症处理仍然不足,而多学科及多中心的协作诊疗模式的建立是未来治疗水平提升的总体方向。
3月19日下午-学术分享
医院的陆海燕教授、索涛莉教授、医院的席振芳教授、李荟教授、医院刘宝凤教授、医院魏满荣教授的主持下,首都医科医院王亮教授、医院的赵正教授、程艳丽教授、葛星荟教授、王静教授和陆海燕教授分别发表了自己的学术观点,专家们指出:
当前CAR-T治疗已经成为日趋成熟的治疗手段,在复发/难治弥漫性大B细胞瘤中可以取得超过70%的疾病缓解率,但亦不可避免的存在疾病复发的情况。为了避免复发,系列“鸡尾酒”疗法、联合小分子靶向调节治疗以及联合免疫检查点抑制剂的探索已经相继展开,未来可期。
神经母细胞瘤(NB)是异质性最强的小儿肿瘤,表现多样化。当前,对于高危NB患者经过规范治疗(必须包含诱导化疗和造血干细胞移植)达到完全缓解(CR)后的一线维持治疗,医院袁晓军教授团队采用了达妥昔单抗β+cis-RA联合治疗,取得了一定的治疗效果,可供借鉴。
多学科诊疗(MDT)是当前血友病治疗公认的治疗模式,通过规范化的多科室合作,可以取得患者更高的参与度,但我国血友病MDT的现状是人力资源匮乏,导致组织MDT定期讨论的成本居高,患者参与度有限,医院在年就成立了血友病MDT诊疗团队,积累了一定的经验,满足了血友病患者更多的治疗需求。
对于白血病患儿进行健康教育时,应注意:其一,注意选择健康教育形式,以口头讲授为主,配合相关宣传材料的展示,及时回答患儿提问;其二,注意选择健康教育的时间,尽量选择患儿状态较好时进行相关的健康教育;其三,根据患儿的文化程度和接受能力,调整讲授的语速,尽量选择通俗易懂的表达方式;其四,定期了解患儿健康教育内容掌握情况,直至其完全了解和配合。
对于贫血患儿,接诊时要详细询问病史,进行细致的体格检查,并且结合“由简及繁,由常见到罕见”的实验室检查明确诊断,而在所有检查中细胞形态及骨穿对于贫血有着重要诊断价值。对于临床解释不清的轻度贫血、铁剂治疗无效的“缺铁性贫血”、长期或反复出现的不明原因的贫血患者,必须全面分析排查,不能放过任何线索。
对于高白细胞白血病的患者可以选择白细胞去除术,该治疗是通过离心原理将血液分层,并将富含白细胞的白膜层搜集后弃去,将血浆、红细胞、血小板回输给患者。在选择该治疗前,需要明确患者是否存在白细胞淤滞的症状以及是否存在禁忌症,随后再予决定是否予以白细胞去除术治疗。
3月20日上午-学术分享
医院侯芳教授、医院梁云霞教授、医院曹丽萍教授、太原市妇幼保健院薛萍教授以及医院的杨晓莉教授、王静医院裴竹英教授的主持下,首都医科医院的吴润晖教授、张蕊教授以及医院的王晓欢教授、朱镭教授、史红鱼教授、刘赵鹤教授、索涛莉教授分享了自己的真知灼见,专家们指出:
遗传性出血性疾病主要表现为血管壁功能异常、血小板异常、凝血异常和纤维蛋白溶解,症状相对简单,诊断非常依赖准确的实验室检测结果。对于出血性疾病的实验室检测,需要通过筛选试验明确方向,随后,通过诸如特定凝血因子活性检测、凝血因子抑制物、WWF抗原、WWF活性、血凝块在尿素中的溶解性和FXIII活性检测、血小板聚集试验以及基因检测,进行确诊。
儿童朗格罕细胞性组织细胞增生症(LCH)的确诊检查是病理,此外,病理组织MAPK通路基因突变、外周血BRAFVE和MAP2K1突变定量检测,可以明确后续是否有机会进行靶向治疗。对于LCH而言,单用靶向治疗起效快,持续用药不易复发,但多数患者停药后快速复发,因此进行靶向治疗疗程和治疗模式的探索以降低复发率可能是未来的研究重点。
儿童噬血细胞综合症(HLH),早期诊断、及时治疗至关重要,对于高度怀疑HLH的患儿,在完善检查的同时即可给予诱导治疗,同时,在具体治疗方案上,应该予以个体化治疗的原则,以最小的治疗控制HLH的活动。总之,原发性HLH注重诱导后的干细胞移植,继发性HLH注重原发病的治疗。
继发感染是血液病患者的常见并发症,当前病原学实验室诊断常见技术包括核酸检测、分离培养、抗原检测和血清学抗体检测,其中分离培养是金标准,但难以用于早期诊断。因此,根据《中国宏基因组学第二代测序技术检测感染病原体的临床应用专家共识》,对于高度怀疑病毒性肺炎的患者,可以先完善呼吸道病毒多重聚合酶链反应(PCR)检测以及培养等,若为阴性,再予二代测序检测。
随着儿童造血干细胞移植技术成熟,良性疾病移植逐渐增多,同时,对于具有先天基因缺陷、某些先天性遗传及代谢性等非恶性疾病的患儿,造血干细胞移植是目前唯一能根治此类疾病的方法。在国家医保政策的扶持下,最基层的儿童患者亦能接受造血干细胞移植,治疗的可及性和可支付性大大提高。
儿童颅内肿瘤多发生于幕下第四脑室、小脑、鞍区、松果体等中线部位,而手术治疗是多数儿童中枢神经系统肿瘤的首选治疗方法,部分患儿能够通过手术治愈,但是,亦有部分患儿的治疗效果并不满意,需要联合放化疗进行疾病控制,因此,手术治疗的精准性尤为重要。
肿瘤溶解综合征(TLS)是一种比较常见的肿瘤急症,常发生于血液系统恶性疾病、快速增殖的实体瘤如小细胞肺癌、生殖细胞肿瘤等。TLS的发生是恶性细胞短时间内大量破坏、细胞内容物释放所致,特征是三高一低:高钾、高磷、高尿酸和低钙,可导致肾损伤、心律失常、抽搐、甚至危胁生命。在预防和治疗上主要以水化、促进排尿,别嘌醇、拉布立酶、透析等方式进行干预。
大会总结
会议最后,大会主席王晓欢教授进行了大会总结,指出本次会议不仅涉及了儿童常见血液疾病的诊疗,还梳理了儿童肿瘤、代谢性疾病和免疫系统疾病的前沿进展,干货满满。在整个会议期间,共有超过位同道在线参与了会议,体现了大家对于儿童血液疾病的学习热情,希望能和大家早日在线下相聚,再叙儿童血液疾病诊疗未来。
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