实验室检查的第三部分:
这里面,缺乏凝血因子VIII是血友病A,缺乏凝血因子IX是血友病B。这个大家一般都没问题。
但是确诊血友病A,需要VWF:Ag正常,这个很多人都忽略了。
这个是有惨痛教训的,在一个病例大赛上,天津的杨仁池主任主持,他在比赛开始前,做了个说明,只要你PPT里面没有提VWF的,那你的血友病A诊断就有问题,确诊这个分就给你扣掉。当然了,你PPT里面没写,只说也不给分。但是你PPT里面写了VWF未测,这个分也给你。我当然很不幸的没写
啊!多么痛的领悟!
年,医院李志伟在中华儿科学杂志发表文章,讲血管性血友病三型误诊为血友病A,结果患儿父母认为儿子患血友病A是X染色体隐性遗传的,所以又生了一个女孩,认为女孩最多就是携带者,结果女孩也是出血患者,最后确诊为血管性血友病。这个情况,其实很简单,就是检测个VWF就解决了。
意大利研究人员于年发表在Blood杂志的一篇针对VWD的流行病学调查显示VWD患病率可高达1%,有临床症状的VWD患病率约为1/。
你只要记得VWD被认为是患病率最高的遗传性出血疾病,这个出血的患者是VWD的几率要比血友病高哈。
所以医疗水平高的国家,血管性血友病患者要比血友病患者多,例如英国、加拿大、美国之类。而我们现有的血管性血友病患者则大大低于血友病患者,就是因为有大量的血管性血友病患者没有得到诊断。
最后,还是昨天说的,该做的化验还是得做,要不然我们出血友病A的诊断证明都没底气。
零度啊!多么痛的领悟!
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