重度A型血友病（凝血因子8缺陷）患者的基因治疗
血友病是一系列因为凝血因子基因缺陷而导致的出血性疾病，主要是A和B两型，分别缺少了凝血因子8和9。
人类血友病的发病率约为10万分之5-10，而中国患者中85%左右为A型血友病，也就是凝血因子8基因出了问题。
这种病目前一般的治疗手段就是，直接不断给患者补充外源性相关凝血因子蛋白质，用以预防关节、软组织以及中枢神经等系统的出血。
近来，在B型血友病患者中已经进行了成功的基因治疗，基因坏了就引入一个好基因，一劳永逸地解决遗传病，这似乎是一个理想的治疗手段。
不过，A型血友病患者坏掉的凝血因子8基因个头太大，很难用常规的基因诊疗方法解决，因为用来转运基因的载体装不下它。
（取材网络）
最新的研究采用了一个新策略，也就是使用部分而非全长的凝血因子8基因来解决载体装不下基因的问题。
共有9名男性重度A型血友病患者接受了腺病毒相关病毒载体介导的因子8基因片段（AAV5-hFVIII-SQ）一次性静脉注射治疗。
随访发现，在接受高剂量病毒载体基因治疗的7人中，有6人的血液凝血因子8生物活性恢复到正常人的水平，至少达1年之久，同时，患者的出血事件基本消失，几乎无毒副作用。
所以，目前研究人员们的结论是，腺相关病毒介导的因子8片段（AAV5-hFVIII-SQ）一次性高剂量静脉注射基因治疗A型血友病，让7名参与者中的6名恢复了凝血功能至少已达1年之久。
不过，论文最后也提到，虽然眼下没有发现不安全的副作用，但由于参与的病人太少，只有9人，所以还不能得出任何肯定的安全结论。
个人觉得，对一些致命性的遗传病，此类基因治疗不失为一个选择。
不过，病毒基因载体对人类群体的安全性问题始终是一个重点，至少不要让病毒影响到人的生殖系统，或者生殖系统受到影响的患者没有生育要求。
原文：Rangarajan,S.etal.AAV5–FactorVIIIGeneTransferinSevereHemophiliaA.NEJM..DOI:10./NEJMoa
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