血友病是一种遗传性的出血性疾病,轻轻一个碰触,对血友病患者来说就可能会造成关节出血肿痛甚至伤口出血不止,他们因此也被称作“玻璃人”。我国著名血液病专家李元福接受采访时说,相对于典型血友病,轻度血友病患者症状较隐匿,但也不能忽视,当身上经常青一块紫一块,或者在轻微外伤时较难止住血,医院做凝血功能的检查。
轻度血友病症状隐匿也易有危险
据了解,血友病按严重程度一般分为三类:重度血友病患者如果没有预防性治疗,在一个月内可以发生数次出血,出血常在没有明显原因下发生,被称为“自发出血”。
中度血友病患者一般不经常出血,如果出血则是由小创伤导致,例如运动损伤或外伤。轻度血友病患者的出血情况更少,他们可能在外科手术、拔牙或严重外伤时才知道自己出血的问题。
由于平时出血少,轻度患者往往没有被诊断和 普通人如何判断血友病呢?据李主任介绍,如果发现幼儿身上经常青一块紫一块,或者成年后在轻微外伤时较难止住血,又或者关节时常出现肿胀疼痛,再加上家族里有人有血友病,就应该怀疑血友病的可能,医院抽血诊断。
不知情易将缺陷基因传给下一代
李主任介绍,除了上述的危险性外,轻度血友病患者由于不知道自己的病情,可能将自己的缺陷基因遗传给下一代。
这并不是说血友病人就不能生育。血友病被定义为X染色体伴性隐性遗传,所谓“重男轻女”一是在发病表现上,女性携带、男性患病。就像武侠剧里独门功夫一样,“传男不传女”,我们知道,女性的染色体为XX,男性染色体为XY。
如果只有一个染色体出了问题,是不会表现出患病症状的,只有两个染色体都出了问题,才会有症状。因为男性只有一个X染色体,只要X染色体上出现了致病基因,就“在劫难逃”,成为病患表现症状。
“重男轻女”另一个表现主要在后代筛选,当男性患者与正常女性结婚,生下的儿子是正常男性,而女儿成为携带者。从优生优育考虑,避免疾病遗传,在胎儿性别选择上尽量避免基因下传。
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