“我想去公园玩，让我去奔跑，我想奔跑！”
每到假日，不少孩子都会向父母提出这样的请求。
奔跑、玩耍……这些都是很正常的事。
但是，在血友病儿童的生活中，这竟成为了一种奢望。
什么是血友病
血友病分为A、B两型。血友病A(hemophiliaA)是凝血因子VIII缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的85%。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)年联合会议的报告，血友病A的发病率约为15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病A发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophiliaB)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/10万人，占血友病的15%～20%，因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子，因子IX为一种依赖性维生素K的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏，血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
血友病的具体症状
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。
1.皮肤、粘膜出血由于皮下组织，齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿，但皮肤、粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血是血友病A患者常见的临床表现，常发生在创伤、行走过久、运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处，关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛、继之肌肉痉挛，活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬，畸形，肌肉萎缩，骨质破坏，关节挛缩导致功能丧失，膝关节反复出血，常引起膝屈曲，外翻，腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿在重型血友病A常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4.血尿重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿，足，手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血各种不同程度的创伤，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7.其他部位的出血消化道出血可表现为呕血，黑便，血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃，十二指肠溃疡;咯血多与肺结核，支扩等原发病灶有关;鼻衄，舌下血肿通常是血友病A患者口腔内损伤所致;舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的压迫症状及其并发症血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木，感觉丧失，剧痛，肌肉萎缩等;舌，口腔底部，扁桃体，咽后壁，前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
A.多为男性患者(女性纯合子极少见),有或无家族史，有家族史者符合x性联隐性遗传规律。
B.关节，肌肉，深部组织出血,有或无活动过久，用力，创伤或手术后异常出血史，严重者可见关节畸形。
C.实验室检查结果阳性。
血友病的治疗原则
一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
二、因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。
三、调情志：因精神刺激可诱发出血。
四、一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。
五、若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ:C水平及手术大小、部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
六、禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
血友病的治疗方法
一、避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。
二、替代治疗：
①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。
轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15%～30%，需输注10～15U/kg。
严重关节积血和深部血肿者：因子VIII活性应提高到40%～50%，需输注15～25U/kg。
需作大手术者：因子VIII活性应提高到60%～70%以上，需输注30～50U/kg。
②血友病乙：治疗原则同血友病甲，输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。
三、手术治疗：关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。
四、局部出血：压迫止血为主。
血友病的预防
一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。
二、因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。
三、调情志：因精神刺激可诱发出血。
四、一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症，后遗症都较轻。
五、若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。
六、禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
编辑：任瑞瑞
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