血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。目前大家普遍认为血友病一共就3种，分别是血友病甲、血友病乙、血友病丙。其实不止3种，参与凝血过程中的各类凝血因子或者酶是由基因编码蛋白质组成，如果基因存在致病突变，则可能会导致血友病的发生，以下给大家介绍下10种凝血因子相关的血友病。

凝血因子1相关血友病

分为无纤维蛋白原血症和低纤维蛋白原血症两种，致病基因有FGA、FGB、FGG，该亚型是常染色体隐性遗传，FGA、FGB、FGG基因目前分别报道有35、30、31个致病突变，分别编码纤维蛋白原α链、纤维蛋白原β链、纤维蛋白原γ链，纤维蛋白原是由三对不相同的多肽链组成的血源性糖蛋白。在血管损伤后，纤维蛋白原被凝血酶切割形成纤维蛋白，纤维蛋白是血凝块中最丰富的成分。纤维蛋白原减少可导致凝血时间延长，此类患者可通过使用纤维蛋白原浓缩液或新鲜冷冻血浆进行治疗缓解出血。该亚型发病率为1-9/。

凝血因子2相关血友病

又称凝血酶原缺乏症，致病基因是F2，该亚型是常染色体隐性遗传，F2基因目前报道的有24个致病突变。F2基因编码凝血酶原，凝血酶原在相应因子的催化下会变成凝血酶，凝血酶促进凝血，F2基因如果存在致病突变，会导致凝血异常。此类患者可通过使用凝血酶原复合物或新鲜血浆进行治疗缓解。该亚型发病率低于1/。

凝血因子3，又称组织因子，是促发外源性凝血途径的始发因子，没有相关的血友病亚型。

凝血因子4，其实就是钙离子，所以不存在血友病亚型。

凝血因子5相关血友病

又称凝血因子5缺乏症，致病基因是F5，该亚型是常染色体隐性遗传，F5基因目前报道的有36个致病突变。新鲜冰冻血浆联合F5因子浓缩液会是严重出血时有效的缓解出血方案，该病发病率为1-9/。

凝血因子6，这种因子是不存在的，早期有人把5因子的激活态误认为是6因子，所以不存在凝血因子6这一名称。

凝血因子7相关血友病

又称凝血因子7缺乏症，致病基因是F7，该亚型是常染色体隐性遗传，F7基因目前报道的有个致病突变。目前治疗该病的主要是重组7因子，新鲜冷冻血浆和F7因子浓缩液会是候补治疗方案，该亚型发病率为1-9/。

凝血因子8相关血友病

又称甲型血友病，致病基因为F8基因，该亚型为X染色体隐性遗传，也就是隔代遗传，外公如果是血友病，外孙有50%的概率会得血友病。F8基因编码的凝血因子8是凝血过程中的重要成员。F8基因目前报道的有个致病突变。目前临床常用重组F8因子预防或治疗，F8因子浓缩液或者新鲜冷冻血浆也可发挥治疗作用。与乙型血友病是较为常见的两种重要血友病，按凝血活性分轻度、中度、重度三种。F8基因如果发生外显子缺失、框移突变、剪接突变、无义突变等会导致重度甲型血友病。男性甲型血友病发病率为1/。

凝血因子9相关血友病

又称乙型血友病，致病基因为F9基因，该亚型也是性染色体隐性遗传，F9基因目前报道的有个致病突变。目前临床常用重组F9因子预防或治疗。F9因子浓缩液或新鲜冷冻血浆也可发挥治疗作用。按凝血活性同样分轻度、中度、重度三种。F9基因如果发生外显子缺失、框移突变、剪接突变、无义突变等会导致重度乙型血友病，部分错义突变会导致重度血友病，大多数错义突变导致轻度和中度血友病。男性乙型血友病发病率为1/。

凝血因子10相关血友病

又称凝血因子10缺乏症，致病基因是F10，该亚型是常染色体隐性遗传，F10基因目前报道的有个致病突变。F10基因编码凝血因子10，此类患者可通过使用凝血酶原复合物或者新鲜冷冻血浆进行治疗缓解。该亚型发病率为1-9/。

凝血因子11相关血友病

又称丙型血友病，致病基因为F11基因，该亚型是常染色体显性或隐性遗传，F11基因目前报道的有个致病突变。由F11基因导致的血友病一般比较温和。虽然不会存在自发性出血，但如果患者需要进行拔牙或手术时，则需要使用11因子浓缩液或新鲜血浆来缩短出血凝固时间。该亚型发病率低于1/。

凝血因子12相关血友病

致病基因为F12基因，该亚型是常染色体隐性遗传，F12基因目前报道的有54个致病突变。该病不会自发性出血，遇到外伤或手术时，仅凝血时间延长，但不会存在危及生命的出血不止。

凝血因子13相关血友病

又称凝血因子13缺乏症，致病基因是F13B，该亚型是常染色体隐性遗传，F13B基因目前报道的有18个致病突变。F13B基因编码凝血因子13，此类患者在出血时，鲜冷冻血浆和F13因子浓缩液可以用于治疗。

除了凝血因子相关基因发生致病突变会导致血友病，血小板异常也会导致血友病发生，因为血小板在凝血过程中扮演重要作用。比如血管性血友病1、2A、2B、2M、2N、3型，致病基因为VWF，该基因编码凝血过程中的糖蛋白，导致的血友病为常染色体显性或隐性遗传，VWF基因目前报道的有个致病突变。血小板性出血紊乱-17型，致病基因是GFI1B，基因突变导致的血友病为常染色体显性或隐性遗传，GFI1B基因目前报道的有37个致病突变。此类患者在生命早期症状比较温和，可以通过去氨加压素给予治疗，但如果血小板数量低于0/微升则要考虑进行脾脏切除来升高血小板数量，从而避免危及生命的出血，所以不是所有的血友病都是通过凝血因子给予治疗就能好的。

凝血过程中涉及的12种凝血因子，除了凝血因子4是钙离子，不涉及遗传，凝血因子3是组织因子，其他凝血因子的基因发生致病突变会导致血友病，生命的奇妙在于，人体2万5千多个基因都有其应有的功能用处，在生命之体中扮演各自的角色，一旦基因的某些位置发生致病突变，编码的蛋白质无法行使正常功能，则会导致相应的疾病或表型的发生。

我们不一样，每个人都有不同的基因