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每年4月17日是“世界血友病日”，医院血液科就有这么一家人：一家4口人，3人是血友病患者——妈妈和两个儿子，分别为8岁和3岁。专家提醒，血友病早发现、早预防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的检查，夫妻一方有血友病家族史，怀孕后，医院做产前诊断。

家族梦魇，连生两个儿子都患血友病

4月17日，医院血液科来了四五十位患者，在专家眼里，他们就是“玻璃人”，一点小伤口都会血流不止。这些患者中，几乎都是男性，最小的只有两三岁。其中有这么一位“老病号”彬彬，今年8岁。从3岁半那年开始，家庭的梦魇就开始了。那次，彬彬因为摔跤血流不止，辗转骨科、血液科等科室治疗，最终被确诊血友病。年，彬彬第一次找到医院血液科主任医师周荣富求诊的时候，他已经频繁出血导致膝关节疼痛，无法像同龄人一样上学、玩耍了。因为第一个孩子有问题，因此，彬彬的父母商量后又生了一个。不料老二两岁时一次摔跤弄破了胳膊，同样血流不止，医院检查让一家人傻了眼：又是一个血友病患儿。再一查，原来孩子的母亲就是轻度血友病患者。

本可避免，怀孕时做基因筛查即可发现

“如果怀老二两三个月时做基因筛查，看看有没有血友病的基因片段，就不会出现这个悲剧了。”周荣富说，大约每-个男性中就有一个血友病患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。先天性因子Ⅷ缺乏为典型性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。由于彬彬的妈妈是携带者，所以连生了两个血友病宝宝。

专家分析，70%来自遗传30%系基因突变导致

专家指出，目前，这一疾病70%是来自遗传，但还有约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。目前，仅江苏南京就有多位患者。血友病早发现、早预防是根本，有家族史者婚前最好做血友病基因的检查，夫妻一方有血友病家族史，怀孕后，医院做产前诊断。一旦诊断出血友病，必须随时注意避免出血，同时要预防感染，一旦发生牙病应尽早治疗；不挖鼻孔，避免引起出血。

基因检测，筛查身体“雷区”，从源头降低风险

有时候，你会发现，一个家族，如果有人罹患重疾（肿瘤、脑梗、心梗），这个家族会重演这样的悲剧，或许是子代，或许是第三代人；有时候，你发现吃了好几天的药却没有太大的好转，同样的病症，同样的药，有的人却很快恢复；你却不知道这是因为个人基因的编码顺序不同引起的药物代谢能力也呈现一定的差异；有时候，身边的某个朋友做婚前检查，你会发现多了几项关于地中海贫血、血友病的检查，你只是看了一看，如此而已；有时候，孩子出生了，刚从产房抱出来，你会发现孩子脚后跟有医用棉花贴着，或许你很纳闷，这是什么？

这一切都是我们基因所赐，对于有恶性疾病家族史的个体，再不用担心，自己会成为受害者，因为你的基因表达状况已经在监控之下，一旦有“苗头”，果断的治疗措施也会帮你除去担忧；随着科学的发展，做一次基因检测就能让我们拥有一本为我们自己量身定做的《人体说明书》，查出我们身体里面的“雷区”，就能有针对性的进行“排雷”，这样就可以让我们健康多活几十年！

目前，美国有一千多家医疗机构开展基因测序，每年大约有万人进行基因测序，而这项服务在中国才刚刚起步。之所以基因测序可以用于癌症及各种顽疾研究，是因为人类基因图谱完成之后，科学们通过比对发现，有三百种基因突变与之相关。目前，世界各地的科学家们根据基因突变研制出的靶向药物已达三十多种。

年，奥巴马提出用2.15亿美金撬动整个精准医学的发展。同年3月，我国科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，推出了中国精准医疗计划。计划中提出，到年前，我国将在精准医疗领域投入亿元。正如中国科学院院士、前卫生部部长陈竺所说：“中国13亿人的健康不能靠吃药、打针来解决，应该在一个人刚出生的时候进行疾病易感基因的识别，在早期把风险人群挑出来，然后在环境因子、生活方式上实施干预。”而近日，《中国财经报道》推出了一档寻找中国经济新动能的栏目，首期节目就“选中”了年增长20%以上的生物科技行业，三大主题包含了免疫细胞对抗癌症、基因检测精准医疗以及3D打印活性血管。专业人士认为，基因检测现已经是“早春三月”，将在未来两三年全面爆发。

在国内，基因检测尚处于市场培养期，但从长远来看，未来将是基因检测领域最大的市场。肿瘤及相关家族遗传疾病是一个高度和基因相关的疾病，从市场角度看，虽然其基因检测的技术已经成熟了，但整个行业还处在爆发的早期。

据数据调查显示，中国人超过80%的医疗费用使用在患病后的治疗，尤其是心脑血管和肿瘤等恶性、家族遗传疾病以及“临终前”的治疗。但是，对比这些疾病的“巨额”消费，在“防病”上面所做的动作却屈指可数，甚至能够坚持做到每年全面体检的消费者都少之又少。而要真正的构建中国的大健康管理体系，必须改变这种生病“临时抱佛脚”的现状，以“基因检测”为代表的个性化预防和检测体系势在必行。

基因的时代已经来了，很近，很近，近在咫尺……