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“血友病”这个词是希腊语中“血”和“爱”两个词根的组合。

一种说法是血友病患者“喜欢流血”，或者说“很难止血”。这是因为被称为“止血”的过程，也就是“阻止流血的过程”已受损。

通常情况下，在血管内皮被割伤后（血管内皮也就是血管壁的内层）,局部血管会立即血管收缩或变窄，这就限制了血流量。

然后，一些血小板粘附在受损的血管壁上。血小板被激活，然后招募额外的血小板形成一个塞子。。

这种血小板栓塞的形成称为初级止血。之后，凝固级联反应被激活。

首先，血液中含有一系列凝血因子-其中大部分是由肝脏合成的蛋白质。通常他们是不被激活的，只是漂浮在血液中。

当其中一种蛋白质被蛋白水解切割时，凝血级联反应就启动了。然后，这种活性蛋白质水解并激活下一个凝血因子，依次推进。

这个级联反应具有极大的放大效应，从损伤发生到凝块形成仅需几分钟。

最后一步是将蛋白质纤维蛋白原（凝血因子I）活化为纤维蛋白。纤维蛋白沉积并聚合在血小板周围，形成网状物。

因此，导致血小板栓塞的纤维蛋白增强的这些步骤，构成了被称为“二次止血”的过程。并且这个过程会导致损伤部位出现硬的凝块。

在大多数血友病病例中，存在着一种或多种凝血因子的量或功能降低。这使得二次止血的效果降低，并且导致更多的出血。

现在，凝血级联反应可以通过两种方式开始。

第一种方式称为“外在途径”，当组织因子因内皮损伤而暴露出来时开始。组织因子将非活性因子VII转变为活化因子VIIa（a为活性因子）。然后组织因子继续结合新形成的因子VIIa形成复合物，并将因子X转化为活性因子Xa。

因子Xa，带着因子Va作为辅助因子，将因子II（也称为凝血酶原）转化为因子IIa，

因子IIa也被称为凝血酶。

然后凝血酶将因子I或可溶性纤维蛋白原转化为因子Ia或纤维蛋白，纤维蛋白是不溶的，

它从血液中沉淀出来凝积在受伤的位置。

凝血酶还将因子XIII转变为因子XIIIa，其纤维蛋白交联以形成稳定的凝块。

第二种方式称为“内在途径”，当血小板损伤附近的血小板将因子XII激活成因子XIIa时，

内在途径就开始了。

然后XIIa将因子XI活化为因子XIa，然后因子XIa将因子IX活化为因子IXa。

因子IXa中的因子IXa一起工作以激活因子X变成因子Xa，从这一点开始，接下来发生

的事和之前发生的事（外在途径）是一样的，。

因此，“外在途径”和“内在途径”基本上都进入到一个被称为“共同途径”的

单一最终路径上。

信不信由你，这是凝血级联反应的简化版本；但是，它包含所有了解血友病所需的

关键部分。

任何凝血因子浓度不足或活性降低均可引起血友病。但因子XII缺乏除外，因子XII缺乏

并不会表现出症状。

血友病通常是指凝血因子的遗传缺陷，可以是数量上缺乏、也可以是质量上的缺陷。

到目前为止，其中最常见的是因子VIII的缺陷，它产生因子VIIIa。VIIIa可以被另一个称为vonWillebrand因子的因子所稳定。。

这种缺陷被称为“血友病A”或“经典血友病”。

另一个常见的缺陷是缺乏凝血因子IX，称为“血友病B”。

它过去曾经被称为“Christmas疾病”，它以第一位被发现患这个疾病患者的名字命名，

而不是因为圣诞节。

现在，有一个与血友病A相似的病，叫vonWillebrand病，这是由于血管性血友病因子

缺乏引起的原发性止血问题的遗传性病。因此，在严重vonWillebrand因子缺乏时，因子VIII的分解速度更快，导到VIII因子的数量变得不足。

与遗传性的血友病相反，后天导致血友病的原因是肝功能衰竭。

因为肝脏负责合成因子I，II，V，VII，VIII，IX，X，XI和XIII。

维生素K缺乏也会导致血友病。因为肝脏需要维生素k来合成并释放因子II，VII，IX和X.。

另一个导致血友病的原因是针对凝血因子的自身免疫。

最后弥散性的血管内凝血也会消耗凝血因子。

现在，血友病A中的突变基因被称为F8，而在血友病B中的突变基因被称为F9。

这些基因都在X染色体上，这意味着两种导致血友病的基因变异都是x连锁隐性遗传的。所以它通常影响男性，因为男性只有一条X染色体，因此男性只有一个F8基因拷贝和一个F9基因的拷贝。

（携带者）女性有一个突变的基因拷贝，但还有一个健康的拷贝，因此除非因为X染色体失活导致在大多数细胞中关闭正常的那个基因拷贝，否则女性不会患血友病。

所以一般来说，女性是携带者（不表现出症状），而（有变异基因的）男性则会表现出症状。

在临床上，血友病A和血友病B的体征和症状几乎完全相同。这是合理的，因为因子8a和因子9a在凝血级联反应中一起工作以激活因子10。

血友病A和血友病B都可能导致容易瘀伤或瘀斑。还会导致血管外的血肿，通常会在肌肉深处出血，或在被割伤或外科手术后长时间出血。例如：包皮环切术、拔牙后、胃肠道出血、血尿，也就是尿液中有血液，严重流鼻血和痉挛，或关节内出血。一种危险的并发症是大脑出血，可引起中风或颅内压增高。

现在，症状的严重程度取决于基因突变对凝血因子活力的影响程度。

血友病A和B的诊断通常从实验室检查开始，包括通常正常的血小板计数。

还有凝血酶原时间和部分促凝血酶原激酶时间。

凝血酶原时间测试外在和共同途径，这意味着检测因子VII、X、V、II，因子II也就是凝血酶原，还有因子I，因子I是一个纤维蛋白原。

而部分促凝血酶原激酶时间测试内在和共同途径，这意味着检测因子XII，XI，IX，IIX，X，V，II和I。

因为因子8和因子9是内在途径的一部分，凝血酶原时间是正常的，而在血友病A和B中“部分促凝血酶原激酶时间”会变长。

为了确认血友病A或血友病B的患病情况，可以做检测来检查特定因子的活力，也可以检测编码这两个因子的基因序列是否有变异。

对血友病A和B的治疗通常是通过注射身体所缺失的凝血因子来完成。

不幸的是，如果患者严重缺乏某种因子，身体不能内源性地产生这种因子，这些外源补充进来因子可被免疫系统视为外来蛋白。

这导致免疫系统产生试图消除注入的凝血因子的抗体，这些抗凝血因子的抗体也被称为“抑制剂”。随着时间的推移抑制剂会降低治疗效果，有时也会引起过敏反应，这是一种严重的

过敏反应。

对于血友病A，“去氨加压素”对于轻度数量型VIII因子缺乏的患者有帮助，“去氨加压素”也被称为DDAVP，。

去氨加压素刺激内皮细胞释放血管性血友病因子，促进残留的因子VIII的稳定。

最后，血友病患者最好避免身体接触型的运动（译者注：例如足球、篮球等），也避免用可能会促进出血的药物，例如：阿斯匹林等。

好，快速回顾一下。

血友病是一种由凝血级联受损引起的出血性疾病。

血友病A由凝血因子VIII的基因突变引起，血友病B由凝血因子IX的基因突变引起。

这两种是最常见的遗传性血友病，并且都是通过补充缺失的凝血因子来治疗的。

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