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癫痫性脑病(EE)是由癫痫性异常引起的进行性脑功能障碍。现对EE概念的认识过程及分类进行介绍，并对各类EE的临床、病因学、脑电特征、长期预后及治疗进展进行综述。
1对EE概念的认识
脑病的术语一直以来被应用于医学的许多领域，其涵盖了整个大脑的许多问题。脑病不指单个的疾病，而是一组全面脑功能障碍的综合征，可由多种不同疾病引起。脑病的标志是存在精神状态的改变，同时可伴随多种神经系统症状和体征。癫痫发作可以是脑病的症状，抗癫痫药可能成为中毒性脑病的病因。而EE则必须是癫痫性活动本身导致精神和神经功能的下降。
年国际抗癫痫联盟(ILAE)定义EE为癫痫性异常本身引起的进行性脑功能障碍。年Engel定义EE为“证据提示或支持在综合征的演变过程中(不是一个基础代谢、退行性或脑炎的过程)，涉及癫痫相关性神经发育或神经退行性过程”，从而在EE的致病谱中排除了进行性的特异性病因。Engel同时还强调“区分是由于癫痫的病因、药物治疗还是癫痫本身所致的缺陷非常重要，但这很难做到，因此，很多EE仍为理论上的”。年ILAE工作组的报告指出“EE的概念在逐渐被接受和采用，EE体现了癫痫性活动本身导致了严重的认知和行为损伤、超出了基础病理学(如皮质畸形)单独所致的预期损伤，并随着时间的推移而加重。这些损伤可以是全面性的或更多为选择性的。虽然某些综合征常被称为EE，但癫痫发作和癫痫的脑病效应可以发生在任何形式的癫痫。
2EE的分类、电-临床特征及病因学研究进展
目前ILAE对EE进行了分类，并命名了8种癫痫综合征属于EE，分别为起病于新生儿早期的早期肌阵挛脑病(EME)和大田原综合征(OS)，起病于婴儿期的West综合征和Dravet综合征，起病于婴儿和儿童早期的菲进展性脑病中的肌阵挛持续状态，起病于儿童与青少年时期的Lennox-Gastaut综合征(LGS)、Landau-Kleffner综合征(LKS)和癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(CSWS)，见表1。随着研究的深入，婴儿游走性局灶性癫痫和伴多个独立棘波灶的严重癫痫也被推荐归纳入EE的范畴。对上述10种中的前9种EE具体分述如下。
2.1EME由Aicardi和Gotieres在年首次报道。
2.1.1临床特征出生3个月内出现癫痫发作，通常为新生儿期，也可早到出生数小时。特征性癫痫发作形式为游走性、局灶性肌阵挛，可表现为颜面部、四肢、手指、眼睑的局部肌阵挛，发作频繁，有时呈持续状态，清醒期和睡眠期均可发生。少数为全面性肌阵挛，表现为快速前倾、点头或屈膝等。超过80％的病例除肌阵挛发作外，还可出现凝视或自主神经功能障碍为表现的局灶性发作。出生3-4个月，发作类型可演变为癫痫性痉挛。
2.1.2病因学代谢性和遗传学病因较结构性异常更为常见，其中非酮症高甘氨酸血症多见，其他如吡哆醇依赖症或磷酸吡哆醛依赖症、有机酸尿症和氨基酸病也应考虑，但超过50％的患者病因仍未明。
2.1.3脑电图(EEG)表现发作间期EEG为特征性暴发抑制图形，睡眠期更显著，而OS的暴发抑制图形在清醒和睡眠状态持续存在。出生3-5个月，EEG演变为不典型高度失律或伴背景活动减慢的多灶性癫痫样放电，高度失律图形可持续数月最终又恢复暴发抑制图形。发作期EEG常与游走性肌阵挛无对应关系，局灶性发作或癫痫性痉挛时的EEG与其他非综合征病例相似。
2.1.4长期预后长期预后差，约50％出生第1年死亡，存活者存在严重智力运动发育障碍。
2.2OS由Ohtahara在年首次报道。
2.2.1临床特征常于出生3个月内出现癫痫发作，出生10d左右最为常见，也可早至出生数小时，主要发作形式为强直痉挛，清醒和睡眠状态下均可出现，孤立或成串发生，随病情进展，可出现各种不同发作类型。
2.2.2病因学病因众多，其中大脑结构性异常最为常见，包括半侧巨脑综合征、胼胝体发育不良等，非酮症高甘氨酸血症、吡哆醇依赖症、细胞色素C氧化酶缺乏等代谢异常也可导致本病。13％-38％的患者存在STXBP1基因突变，此类患儿在婴儿期常发展为阵发性运动障碍。少数患者发现由ARX、CDKL5、SLC25A22基因突变导致发病。
2.2.3EEG表现发作间期EEG特征为清醒和睡眠状态持续存在暴发抑制图形。随病程演变，暴发抑制图形演变为高度失律、多灶性异常或背景有改善的周期样图形。一侧结构性异常者可出现局灶性慢波、发作间期局灶性棘波、一侧高波幅暴发等。1岁后EEG表现为弥漫性背景变慢及广泛性或局灶性快波活动暴发。与其他病因相比，存在STXBP1突变患儿的EEG暴发抑制持续时间更长。发作期EEG：强直痉挛与暴发抑制的暴发段对应，局灶性发作对应局灶节律性活动，发作起始可涉及任何脑区，没有特异性的定位。
2.2.4长期预后预后通常很差，部分患儿死于婴儿期，无论癫痫是否控制，存活者均有不同程度的智力运动功能受损。Yamatogi和Ohtahara在一组早期诊断为OS的患儿中发现，约75％的患儿随着年龄增长转变为婴儿痉挛，随后约12％的患儿转变为LGS，EEG也发生相应的转变，由暴发抑制转变为高度失律，再转变为慢的棘慢波。
2.3婴儿痉挛由West首次报道，是第1个被报道的EE。
2.3.1临床特征3-8个月时起病，临床表现为两臂前举、头和躯干向前屈曲(屈曲型)，少数病例向背侧呈伸展位(伸展型)及混合型，有时发作仅表现为一些细微的动作如眼偏斜或上视、挤眼、眼球转动、打哈欠、面部怪相等。大多为丛集性成串发作，多于刚睡醒或入睡时发生，也可出现在睡眠中。除癫痫性痉挛外，还可有其他形式的癫痫发作，特别是局灶性发作在本病并不少见，可出现在癫痫性痉挛起病前、同时或发作完全停止之后，2种发作还常见以不同的先后顺序出现在一次发作性事件中。
2.3.2病因学病因多样，包括结构性、代谢性和遗传性病因。表现为头向一侧偏转、不对称上肢屈曲或伸展的不对称痉挛常提示为一侧结构性异常。先天性神经系统发育异常或结节性硬化症(tuberoussclerosis
