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医佰家FAMILIESMEDICALHOME更懂你的高端家庭医生工作室我们都把肤白貌美像妈妈，性格好像爸爸，个子高像爷爷，头发浓密像奶奶这种优良遗传，认为是理所当然的事情。但也证实这种共同的生物学遗传特征，使得一些疾病呈现家族聚集特点。

应用越来越广泛的基因测定，可以检测夫妻双方是否遗传有特定的基因突变。

你和你的遗传了解你所遗传的基因是如何影响你的健康的

你从父母那里遗传来的基因，为你从一个瞬间受孕的受精卵细胞，发育成为一个完整的个体“写好了程序”。人类的23对染色体上，大约有2万～2.5万对基因，每对染色体中的一条来自你的母亲，另一条来自你的父亲。兄弟姐妹之间的基因组合是有细微差别的。

基因可以控制细胞的代谢、生长、修复和增殖。基因控制着胚胎的发育：首先发育为婴儿，然后发育为儿童，最终发育为成人。在你的整个生命过程中，基因控制着细胞的功能，以及细胞受损或死亡后的修复及替代。

具有血缘关系的亲属间，有许多基因是共同的，这些基因决定了家族成员有类似的身体和其他方面的特征。其中的许多特征对你的身体健康没有明显的影响，如鼻子的形状等，而另外的一些特征，如身材过高或过矮，或有肥胖倾向等，则可能与你患某些疾病的危险性增加有关。

一些疾病是由一条或一对基因的错误或突变直接引起的，如血友病和囊性纤维化。这些罕见的疾病，是以一定的可以预知的方式遗传的。这意味着对于携带这种改变了的基因的家族，我们可以明确地知道他们的子孙后代发生这种疾病的可能性。

在基因和其他因素的共同作用下家族中发生某些易感性增加的疾病比遗传性疾病更为常见。某些疾病如冠状动脉疾病有家族遗传倾向，但生活方式，如不健康的饮食、吸烟及缺乏锻炼等因素，都对疾病的发展产生影响。

在一些有遗传因素参与发病的疾病中，环境因素（如生活在空气污染地区）也在发病中起着重要的作用。环境因素与遗传易感性之间复杂的相互作用，使我们很难预测那些有这种家族疾病史的儿童在成年后发病的风险。

你的家族疾病史评估你患遗传性疾病的概率，或你将一种遗传性疾病传给你孩子的概率收集信息

父母、兄弟姐妹的相关信息是最重要的、但你还应该尽可能地收集你家族中更多代人的信息，包括你的叔叔、舅舅、姑姑、姨母以及祖父母、外祖父母等，以了解你家族中发病的全貌。如果你能了解你的一些亲戚的生活方式，这将对你和家庭医生分析这些疾病究竟是遗传，还是个人行为所致大有帮助。

你也许会出于好奇来了解你的家族疾病“树”，但是当家庭医生问起你的家族疾病史时，你会发现这些信息都是非常有用的。当你第一次去看医生或有生育需求、因病住院，以及在患了一些与遗传有关的疾病，如哮喘时，你可能会被问及有关家族疾病史的情况。

对收集来的信息进行分析

看一下你的家族疾病树状图谱，你可能会得出你有患某些疾病的风险的结论。如果你的调查结果显示，你的家族中有一人以上患有某种疾病，那么你就应该向家庭医生咨询。在某些情况下，家庭医生会推荐你进行基因咨询，来评估你患某种疾病的概率，以及你将这种疾病遗传给后代的概率。

得出你自己的结论长寿具有家族性。如果你的家族中有多人活到80岁以上，而你的生活方式又比较健康，那么你活到80岁以上的可能性就很大。如果你的家族中很多人早逝，那么你应该试着找出他们的死亡原因。你可能对导致你家族中不止一人死亡的疾病易感。

在你的家族中，如果有不止一个孩子是死胎或夭折；不止一个成年人在年轻时就死于心脏疾病；不止两人患有长期疾病，如关节炎；有几人在年轻时就患了癌症，或者不止一人有相同的致残或致命疾病，那么就应该怀疑你的家族有遗传性疾病。除事故导致的死亡或者当时还没有有效治疗方法应对的感染引起的死亡外，在60岁之前死亡与遗传性疾病的关系更大。

专业解释医佰家全科医生可以解读家族遗传史，为你评估患遗传性疾病的风险，并判断你是否是导致遗传性疾病的突变基因的携带者。携带者体内的突变基因被正常基因所掩盖，不会表现出疾病症状，但是携带者可能会将这种突变基因遗传给后代。医佰家全科医生可以发现你家族中的高发疾病，究竟是由遗传引起的，还是外在因素，如生活方式所致。例如，在一些家族中有多人患结肠直肠癌，这更可能是由于外在因素，如饮食所致，而在另外的一些家族中，可能是由于遗传造成的疾病易感性增加所致。

做出选择你的家族疾病史可能会提示你患某种遗传性疾病的风险高于平均水平。这时，医佰家家庭医生会告诉你，是否已经发现某种疾病的突变基因以及是否有能够检测你是否遗传了这种突变基因的方法。如果有相关的检测方法，家庭医生可以向你提供相关信息，来帮助你决定是否进行这种检测。

你能做些什么？

如果经测试发现你携带突变基因，可以根据你是否出现了这些遗传性疾病的症状，或者是否属于这些疾病的高危人群而采取不同的应对措施，如果你携带了突变基因，并且正在打算要孩子。那么以下几种选择可供你参考。

患有遗传性疾病的人一些遗传性疾病是可以治愈的。例如遗传了高脂血症的人，可以通过低脂饮食和服用降脂药物来治疗。患有遗传性疾病血友病的儿童，可以通过定期输注凝血因子Ⅷ（一种可以帮助凝血的蛋白）来控制疾病。

高危人群如果发现你携带了容易发生某种疾病的突变基因，如乳腺癌的易感基因，那么你可以通过定期筛查来早期发现疾病的征象。你也可以通过改变生活方式来降低发病的风险。例如，你的家族疾病史提示你患糖尿病的风险较高，那么你就应该把体重控制在正常范围内。

携带者如果你们夫妻双方都是同一种疾病的突变基因的携带者，你们可能会决定不要孩子或考虑多种家庭组建方式，如收养或人工授精。你也可以利用先进的人工辅助受孕技术，如胚胎植入前的遗传诊断，对体外受精的胚胎是否携带某个突变基因进行检测，然后只将健康的胚胎植入子宫。如果你已经怀孕，你将接受产前遗传检查。如果你发现你的孩子患了遗传病，你可能要考虑的选择包括终止妊娠。

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参考书籍：DK家庭医生，北京：中国大百科全书出版社，.7。参考文献：

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[2]王炜,张吴宏,陶雨沙,庄勋,褚敏捷.白细胞介素-1基因遗传变异与煤工尘肺及矽肺易感性的meta分析[J].中华劳动卫生职业病杂志,,35(09):-.

[3]黄歆.HLA基因遗传变异与儿童乙肝感染的流行病学研究[D].重庆医科大学,.

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