由于孕检的不完善，尚未将血友病基因筛查列入其中，造成很多没有明显家族史的基因携带者生出血友病患儿，也因此而给患者自身和家庭都带来了非常严重的影响。
血友病是一种伴X染色体隐性遗传疾病，通俗说来就是女性一般为基因携带者，发病者基本均为男性，女性血友病病例比较罕见。
血友病是出血性遗传性疾病，有轻重之分
血友病是由于凝血因子的缺乏而造成遗传性疾病，患上血友病的人经常会出现不同程度的“出血不止”的情况。
血友病按照缺乏的凝血因子不同分为两种类型，缺乏Ⅷ因子叫做A型血友病(甲型)，而缺乏Ⅸ因子叫做B型血友病(乙型)，乙型发病率比较低，大概占全部发病人数的10～15%左右。按照症状的轻重和凝血因子活性水平还可以分为轻型(凝血因子活性5-25%)、中型(1-5%)和重型(低于1%)三种。
轻型血友病症状轻微，多在成年后才发现
轻型血友病：轻症血友病患者多数是成年以后才发现病情的，因为出血症状平时表现的并不明显，很多情况下是通过手术或创伤后的大出血发现的。特别是农村等血友病知识普及不足的地区，以往没有相关病史所以就容易忽略掉了，也有一些中老年才来就医的患者。轻型血友病具有较强的隐蔽性。
中型血友病：这类患者的病情多在童年时期被发现，患儿在小时候经常会出现四肢关节的淤血肿痛情况，皮肤在较轻的磕碰后也容易产生瘀斑，但磕碰造成的正常淤血不易引发家长重视。但在儿童换牙时期就容易出现较为明显的难以止血的情况，因此多在此时发现病情。
重型血友病：重症血友病患者在出生时就会开始出血不止，新生儿可能出现哭闹不停或者四肢关节淤血肿痛的情况，家长也可能在换尿片等轻触动作下就引发淤血。在医疗条件较好的地区，这类症状发生以后马上就可以被家长得知。这类的重型血友病患者自小到大都会有较多的出血状况，所以很早就能够被发现。
目前，血友病的治疗多以凝血因子的输注，补充以达到预防出血，止血的目的，但对于普通家庭来说，长期频繁的输注凝血因子会造成很大的经济负担，且最终不能避免患者关节畸形的结果，因此，寻求更合理有效的治疗方案是当前血友病患者及家庭的主要方向。
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