1话题缘起
这一期封面是武汉儿童健康蓝皮书系列的第九篇，
今天我们要说一种遗传性疾病，
有这么一群人，轻轻一个碰触，
就会让他们关节出血肿痛，
甚至伤口出血不止，
他们因此有个称呼——“玻璃人”。
每年的4月17日，是血友病日。
这一天，是世界血友病联盟发起人
法兰克·舒纳波的生日。
为了纪念他对血友病患的贡献，
唤起大众对于血友病的正确认知，
人们特意把这天定为血友病日。
今年的主题是“倾听他/她们的声音”。
在开启今天的科普之前，
我们不妨先说说血友病的历史。
大家一定都知道英国女王维多利亚了
——她应该算是现任伊丽莎白女王的曾曾祖奶奶。
从维多利亚正式在位，直到年一战打响，
英国一直处在强盛的“日不落帝国”时期，
也被称为维多利亚时代。
然而也正是因为她，
欧洲王族成了血友病的聚集区。
欧洲各王室之间历来有通婚的习俗。
年，维多利亚女王与她的表弟阿尔伯特成婚，并生育九个孩子。但因为维多利亚本人是血友病基因携带者，她把这种一基因遗传给了其中几名子女——幼子利奥波德亲王是血友病患者，后来也证实，另有两位公主，也成了血友病基因携带者。
这些成员又与欧洲其他皇室的联姻，导致了血友病在欧洲皇室中的蔓延。因为血友病是首先在欧洲皇室发现，且在欧洲皇室广泛传播。所以血友病又被称为皇室病。
随着现代医学的发展，人们才逐渐意识到，血友病是一种遗传病。
2新闻现场
播播第一次见到血友病患者，是一个二十多岁的男患者，走路已经不太正常了，和我们说他家三兄弟，因为得这个病已经死了两个。
假如他们的父母有条件能做好产前检查，也许可以避免一些悲剧的发生。父母想着多生几个，只要有一个能健康活下来，就可以传宗接代，这种想法很可怕，那些降生到这个世界，一出生就患病的后代，遭受病痛折磨，一辈子不能像正常人一样生活，谁来为他们的出生负责？
看到这样的图景，播播甚至很怀疑，这哪里是“血友病”，这也忒不友好了，分分钟和血液要“友尽”的节奏哇。经查阅一些资料，病名是日本学者对西文的误译，实际是“易于出血的病”。
3大咖名片
今天，《武汉儿童健康蓝皮书》第9期请到华中医院小儿血液的专家胡群教授，和大家一起重新认识血友病。
胡群，教授、主任医师
中华医学会儿科分会血液学组副组长、出凝血亚组组长，中华医学会湖北分会儿科血液组副组长，湖北省医疗事故鉴定委员会专家库成员。年毕业于同济医学院，从医30余年，医学博士，博导。
主要研究儿童白血病基础与临床，儿童出血性疾病基础与临床，其科研课题“儿童难治性急性淋巴细胞白血病基因调控和分子治疗”获国家自然基金资助，对儿童白血病治疗的研究处于国内先进水平，医院的多项科研资助。率先在临床上开展微小残留白血病的检测，白血病细胞免疫表型检测及DNA指数分析，为使儿童白血病化疗个体化提供重要的实验依据。联合化疗使儿童急性淋巴细胞白血病治愈率已达80%以上，被誉为白血病患儿的“再生父母”。
在血友病领域，领衔撰写我国第一部《儿童血友病诊疗建议》，呼吁并率先开展儿童血友病预防治疗，致力于减轻血友病致残率、提高血友病生活质量，有“血友妈妈”之称。
擅长疾病：
儿科血液肿瘤性疾病，包括小儿贫血，皮肤紫癜，肝、脾、淋巴结肿大，出血性疾病，小儿白血病及儿科肿瘤等的诊断和治疗。
4对话大咖
记者：血友病是种什么疾病？
胡群：血友病是一种先天的、可遗传的疾病。临床表现为出血不止，尤其是外伤、手术、磕碰后，出血不容易止住。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形。在检查后会发现，这些患者的血小板数量是正常的，但因为基因的变异，患者凝血因子缺乏，导致不能快速止血。
凝血因子是一种促进血液凝固的物质，在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口，也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。血友病大多为妈妈携带血友病致病基因，儿子发病。但也有妈妈正常，儿子基因突变所致。
在天涯社区，一位23岁的血友病男孩如泣如诉的讲述，闻者落泪……↑
记者：血友病人能生孩子吗？
胡群：可以。但在生宝宝前，需要进行产前咨询和基因检测。医生会尽力帮助夫妻优生优育，生下健康的宝宝。血友病是一种遗传病，因此，对血友病或携带有相关基因的夫妻来说，产前咨询和基因检测，非常重要。
（1）男性患者与健康女性：儿子不患该病；女儿%为血友病基因携带者，但不发病。
（2）男性患者与携带血友病基因的女性：儿子女儿患病与否的概率都是50%；且女儿为血友病基因携带者。
（3）健康男性与女性患者：儿子患病，女儿为血友病基因携带者。
（4）健康男性与携带血友病基因的女性：儿子患血友病的可能性为50%；女儿不会发病，但有50%的可能性是血友病基因携带者。
（5）男性患者与女性患者：下一代一定会患血友病。
童鞋们，优生优育的重要性，体现出来了吧，还不是蛮清楚的话，可以参看下图：
一张图看懂血友病遗传规律↑
记者：血友病能治好么？
胡群：目前尚无血友病根治的办法，一旦患有血友病，往往需要终身用药。通过对凝血功能的检查，凝血因子活性的测定，血友病相关基因的检测，并结合家族史，可以诊断血友病。
他们需要经常使用凝血八因子↑
记者：血友病患者日常应注意什么？
胡群：1）血友病患者生活中一定要注意预防磕碰、外伤，尽可能避免有创检查、操作；
（2）如果出现关节出血、肿痛，应用冰袋冷敷，避免热敷；
（3）如果要生育，一定行产前咨询和基因检测。
5采访花絮
胡教授还强调，血友病是社会的弱势群体，终身依靠凝血因子替代治疗，严重者很小的时候就会发生关节病变，不得不以轮椅为伴。其实很多血友病为单亲妈妈，她们非常无助，承担很大的经济和心理压力。
我们希望重型血友儿童开展预防治疗，防止关节病变的发生，有一个健康的人生。其实只要父母有决心和毅力，规律的进行预防治疗，增强肌肉的抵抗力，减少外伤出血，也能预防得非常好。
目前，医院为血友病开辟绿色通道。
此外，胡群教授还领衔撰写了中华医学会儿科分会关于儿童血友病的防治指南，这也是我国关于血友病的第一部科普指南。她希望号召大家，共同来传播对血友病的防治知识，关爱血友病患者。
（此处应有掌声~~）
福利发放本周六（16日）下午，湖北血医院旁的梅园宾馆进行血友病日活动，届时，胡群教授也会到场“倾听他/她们的声音”。
本周日（17日）下午，该院儿童血友病患者也有专门活动，主要是由胡群教授讲解儿童血友病预防治疗，医院护士给血友病妈妈们进行注射培训。
有需要的家长，不要错过哦
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武汉晚报·周医见：whwbzyj
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记者：胡方园编辑：祁燕设计：董超
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