年4月17日是“世界血友病日”设立的第31年，今年的主题是“REACHINGOUTTHEFIRSTSTEPTOCARE”，意为“伸出援手，关心第一步！”
世界血友病日是为了纪念世界血友病联盟发起人——加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.FrankSchnabel)对于血友病患者的贡献，以及唤起大众对于血友病的正确认知，自年起，特别订定他的生日作为“世界血友病日”。
何为血友病：
血友病是一种少见的X染色体连锁的遗传性出血性疾病。血友病是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。血友病患者也被称为“玻璃人”，因为他们就像玻璃一样脆弱，不能摔、不能碰、处处要留心，身体上一个小小的伤口就会让他们血流不止。最常见的表现是出血，这会导致患者肌肉和关节疼痛肿胀，肢体活动受限。如果反复出血得不到及时治疗，患者还可能出现关节畸形并导致残疾。而发生在关键部位的出血，如颅内出血、喉部出血、内脏出血等还可能直接危及患者生命。
血友病按照缺乏凝血因子不同可分为三类：
1.血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。
2.血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
3.血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
15～20/10万男孩中有发病，此发病率在所调查的不同的种族和地域之间没有差异。发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。
按凝血因子的缺乏程度一般分为三类,体内凝血因子VIII的活性低于1%为重度、1%-5%为中度、5%-40%为轻度血友病。重度血友病患者如果没有预防性治疗,在一个月内可能发生数次出血,出血常在没有明显原因下发生,被称为“自发出血”;中度血友病患者一般不经常出血,如果出血则是由小创伤导致,例如运动损伤或外伤;轻度血友病患者的出血情况更少,患者可能在外科手术、拔牙或严重外伤时才知道自己有出血的问题。
治疗：
本病尚无根治疗法。血友病的治疗关键在于早期持续性的规范治疗，儿童期是血友病治疗的黄金时期，因此应在患儿幼年时期即向患者传递血友病早期治疗及护理的知识，保护好关节。
1.预防出血自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后补充所缺乏的凝血因子。
2.局部止血对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾组织凝血活酶或凝血酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当理疗，以防止关节畸形。严重关节畸形可用手术矫形治疗。
3.替代疗法本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预防出血。
(1)因子Ⅷ和因子Ⅸ制剂：一些用新技术提取并经灭毒处理的高纯度因子Ⅷ和因子Ⅸ目前已完全取代了传统的制剂，进而大大地增加了治疗的安全性。因子Ⅷ的半衰期为8—12小时，需每12小时输注1次，每输入1U/kg可提高血浆因子Ⅷ活性约2%。因子Ⅸ的半衰期为18-24小时，常24小时输注1次，每输入1U/kg可提高血浆因子Ⅸ活性约1%。
(2)冷沉淀物：国产冷沉淀制剂通常以ml血浆制成，每袋容量为20ml，含因子Ⅷ和因子XⅢ各80一I00U、纤维蛋白原mg、一定量的vWF及其他沉淀物。用于血友病甲和血管性血友病(vWD)等的治疗，要求与受血者ABO血型相同或相容。
(3)凝血酶原复合物(IU/支)：含有因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、X，可用于血友病乙的治疗。
(4)新鲜血浆：按lml血浆含因子Ⅷ1U计算;血友病乙患者可输储存5天以内血浆，一次输入量不宜过多，以每次10ml/kg为宜。输血的疗效只能维持2天左右，仅适用于轻症患儿。
因子替代疗法的副作用主要有过敏、发热、溶血反应、弥散性血管内凝血、感染病毒性疾病等;大量反复应用者可出现肺水肿。
约15%血友病甲患者经反复因子Ⅷ替代治疗后，血浆中会出现抗因子Ⅷ抗体，如输注常规剂量因子Ⅷ后无效者，常提示有因子Ⅷ抗体存在。对这些患者治疗方法可咨询血液肿瘤科医生。
4.其他药物治疗：如1—脱氧—8—精氨酸加压素(DDAVP)：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，常用于治疗轻型血友病甲患者，可减轻其出血症状。
5.基因治疗正在进行动物实验和临床前期验证。
预防：
根据本组疾病的遗传方式，应对患者的家族成员进行筛查，以确定可能的其他患者和携带者，通过遗传咨询，使他们了解遗传规律。运用现代诊断技术对家族中的孕妇进行基因分析和产前诊断。
在医生指导下，对血友病患儿进行有计划的家庭治疗非常重要。当发生出血时，应及时采取有效的治疗;对于重症患儿，亦可采取预防性治疗以预防血肿形成和关节畸形。
4.17世界血友病日！规律性替代治疗能使血友病患儿像正常孩子一样奔跑！但相关知识太需要普及宣传！医院血液肿瘤科医护人员联合康复理疗科、超声科、检验科、骨科等多学科合作带给患儿更高的生活质量！
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