研究人员解决了罕见形式的

血友病的遗传奥秘

全文字，阅读需要3分11秒

由新南威尔士大学的梅林·克罗斯利教授领导的一个国际基因研究团队，在首次发现血友病后的第二个二十年中，发现了第三种也是最后一种失踪，这是一种罕见形式的血友病(称为血友病B莱登)的遗传难题。发现了两块。该发现发表在《美国人类遗传学杂志》上，可能有助于增进对其他其他凝血状况如血栓形成的了解。研究小组研究了血凝病BLeyden血友病，这很罕见，因为青春期后症状会改善。“结果解释了这种罕见的遗传性出血性疾病的一半以上是如何发生的。这一发现也证明了好奇心驱动研究的重要性。”克罗斯利教授说。“陷入困境的人对他们来说很重要，而他们永远不会忘记它们。好奇的调查人员永不放弃。”Crossley教授两年前在飞机上发现了最后的遗传线索，标志着一位年轻研究员的博士学位项目。论文中的数据使他想起了他自己在年代后期在牛津大学进行的血友病BLeyden博士项目。患有该疾病的人在产生凝血因子IX的基因中具有三种不同类别的突变，该因子可防止过度出血。Crossley教授在牛津大学期间能够弄清其中两个的运作方式。他发现这两组突变阻止了两个关键蛋白质与DNA结合，从而关闭了基因。青春期后男性的症状有所改善，因为对激素睾丸激素有反应的另一种蛋白质能够与DNA结合并促进该基因产生凝血因子IX。Crossley教授和他之后的许多其他研究人员试图找到与第三组突变相关的关键蛋白质，该突变占该疾病病例的一半以上，但仍然难以捉摸。他说：“事情继续发展，但我从未忘记。”二十年后，他意识到这位年轻的研究人员正在描述一种新发现的蛋白质的DNA结合位点，该蛋白质具有非常熟悉的环。“我记得了。它与第三组突变的结合位点序列相同。”克罗斯利教授说。他与其他研究人员联手证明，新发现的蛋白质ONECUT是B型莱登氏血友病困扰中缺失的部分，它影响了全球约80个家庭。最初的研究让家人知道他们的孩子青春期后可能会好转。尽管这项新研究不会改变对B莱登氏血友病患者的治疗方法，但它可能会带来新的方法来调节基因，以达到实验或最终治疗目的。来自新南威尔士大学的主要作者AlisterFunnell博士说：“了解凝血因子IX基因的分子调控可能有助于开发其他血凝疾病，例如血栓形成的疗法。”

本文由兰璟生物整理报道

内容来源：携手健康网

原标题：研究人员解决了罕见形式的血友病的遗传奥秘

青年白癜风有效治疗方法
轻度白癞风图片