血友病的三代试管流程

"我们家都没有血友病,孩子怎么会得血友病呢?"带着这个问题,给大家科普一下,并给大家介绍血友病患者在我院做三代试管的基本流程。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。主要表现为关节、肌肉和深部组织出血,也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血,不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,严重者可危及生命。

血友病按缺乏凝血因子种类分为血友病A,血友病B,血友病C.血友病A和血友病B是性连锁隐性遗传,女性传递,男性发病,血友病C是常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。发病率以血友病A最多占85%,血友病B占15%,血友病C较少见。

血管性血友病是常见的遗传性出血性疾病,常染色体显性或隐性遗传规律。

血友病A,血友病B的遗传方式:

1)患者男性与正常女性婚配:子女中男性均正常,女性为携带者。

2)正常男性与携带女性婚配:子女中男性半数为患者,女性半数为携带者。

3)患者男性与携带女性婚配:子女中男性半数为患者,女性半数患者,半数携带者。

4)患者男性与患者女性婚配:子女均为患者,目前极为少见。

血友病的产前诊断:

1)血友病A,血友病B母亲检测胎儿性别(SRY基因检测),性别为男,进一步检查。

2)羊水基因诊断,尽早选择性对胎儿终止妊娠。

血友病的三代试管流程图:

血友病的预防:

1)孕前遗传病携带者筛查(种常见遗传病):包含血友病A,血友病B的携带者筛查检测。

2)全外显子组检测(2万基因):包含血友病A,血友病B,其他基因型血友病的携带者筛查。



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