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经常在门诊遇到孕妈妈红着眼睛、皱着眉头，身边还跟着好几个家属，不但有老公、有婆婆，有妈妈，甚至还有七大姑八大姨，拿着唐氏筛查报告单，着急的问：医生您看看这21-三体临界风险或高风险到底是怎么回事呢？我该怎么办呢？

今天就以问答的形式给大家介绍一下有关唐氏综合征的知识，让孕妈妈们不再困惑

问：什么是唐氏综合征呢？

答：唐氏综合征一般称为21-三体综合征，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。

唐氏综合征年由英国医生唐·约翰·朗顿（JohnLangdonDown）在学会首次发表了这一病症。年，“唐氏综合症”一词于由TheLancet的编辑首先使用。年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合征”。它包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

图中第21号染色体为3条

唐氏综合征会导致那些方面的临床表现和畸形？

患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。

唐氏综合征的发病与人种和生活水准有关系吗？

唐氏综合症患病几率高低与人种，生活水准等没有直接联系。

唐氏综合征的发病几率有多大？

估计每个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。

高龄会加剧唐氏综合征的发病风险吗？

是的，高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/，到40岁为1/，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。

建议选择最佳年龄受孕，尽量避免高龄！

为什么32岁年龄孕妈妈也会生育唐氏综合征的患儿呢？

但是，另一方面，大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

是不是发生唐氏综合征的原因都是女方的原因呢？

不是的。也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传诊断如“产前诊断”等。

有什么筛查方法吗？

孕早期可进行胎儿超声检查胎儿颈项透明层及血清学检查。

孕中期（15-22周）可进行抽血化验甲胎球蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇筛查，预测唐氏综合征的风险。

来源：科普中国

还可以通过无创产前基因检测技术，进行抽血，从孕妈妈的外周血中搜集胎儿游离DNA进行筛查。来源：看点快报

筛查出唐氏高风险的孕妈妈该怎么办呢？

如果怀疑有唐氏综合征风险，就要进行产前诊断啦！产前诊断的方法包括取绒毛膜或羊膜腔穿刺。

唐氏综合征患儿能治疗吗？

不能，做好出生前的预防非常重要！

孩子出生后存在哪些疾病，需要检查确诊是否唐氏综合征患儿？

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1.女方为河南省户籍：携带女方身份证等证件资料

2.夫妇双方，男方为河南省户籍，女方非河南省户籍：携带双方身份证、结婚证（或村委会、街道办出具的事实婚姻证明）等证件资料

3.夫妇双方均非河南省户籍但在本省居住6个月以上：携带女方身份证、居住证等证件资料

4.驻豫军人及户籍不在本地的驻豫军人配偶：携带所在部队出具的相关证明等资料。

河南省免费产前诊断（省民生实事）

符合以下一种条件的孕妇可享受免费产前诊断服务1、分娩时年龄≥35岁的孕妇(未行免费唐筛）

2、免费产前血清学筛查21三体高风险者（注：不包括开放性神经管畸形高风险及免费产前超声筛查高风险）

3、曾经孕育21三体、18三体或13三体等非整倍体儿的孕妇

4、夫妇一方为染色体病携带者（平衡异位、罗氏异位、倒位）

5、孕妇为杜氏肌营养不良、血友病A、血友病B基因携带者

6、夫妇均为脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症基因携带者

产前诊断时间

2、羊膜腔穿刺术：适宜孕18-24周3、脐静脉穿刺术：适宜孕20-24周参考资料：世界唐氏综合症日（联合国中文网）

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