受一点小伤就出血不止，换颗牙齿都可能致命，想奔跑却只能静静站在窗前，关节的疼痛常常让他们难以入眠……他们是血友病患者，轻轻的一个碰触，对他们来说就可能会造成一片青紫甚至出血不止，他们因此也被称作“玻璃人”。

今天是“世界血友病日”，妙寻医生提醒，若经常出现关节疼痛、瘀斑、青紫或局部血肿等，医院排查。

血友病的历史

说起血友病，最先想到的无疑就是英国女王维多利亚了（现任英国女王伊丽莎白的曾曾祖母）。

维多利亚女王是英国历史上在位时间最长的君主，在位时间长达64年。维多利亚在位期间，英国一直处于最强盛最繁荣的“日不落帝国”时期，也被称为维多利亚时代。欧洲王室历来有通婚的习俗，而英国是当时世界上最强大的国家，所以维多利亚女王的后代遍布德国普鲁士、西班牙、俄罗斯等欧洲王室。也正因如此，维多利亚女王身上的血友病基因在欧洲王室传播开来，欧洲王族成了血友病的聚集区。

年，维多利亚女王与她的表弟阿尔伯特成婚，并生育9个孩子。其中，两个女儿，爱丽斯和比阿特丽斯公主是血友病基因的隐性携带者，幼子利奥波德王子是血友病患者。带有血友病致病基因的爱丽斯嫁到德国黑森家族，她的两个女儿，艾琳和阿利克斯，也不幸的成为了血友病基因携带者。艾琳长大后嫁到德国普鲁士家族，而阿利克斯则嫁给了俄国沙皇尼古拉二世成为了亚历山德拉皇后，两人生下的皇太子阿列克谢也是一名血友病患者，这位皇太子的病情对沙俄政局产生了重大影响，与其后的革命事件息息相关。

因此，英国和欧洲皇室联姻的结果，是将血友病基因在欧洲皇室蔓延传播开来，至少导致4个皇室陷入了这场灾难。

因为血友病是首先在欧洲皇室发现，且在欧洲皇室广泛传播。所以血友病又被称为“皇室病”。

血友病知识分享

1、什么是血友病？

血友病是一种遗传性凝血障碍性疾病，是因人体部分或全部缺乏某种凝血因子导致的出血性疾病。主要分为A型和B型，A型更常见。其中A型血友病是缺少凝血因子Ⅷ引起，患病人数约占80%-85%；B型缺少凝血因子Ⅸ，患病人数约占15%-20%。由于血液中缺少凝血机制必须的凝血因子，一旦发生出血，靠自身机能无法止血。

在检查后会发现，血友病患者的血小板数量是正常的，但因为基因的变异，患者凝血因子缺乏，导致不能快速止血，经常反复出血。他们就像玻璃一样脆弱，不能摔、不能碰，处处要留心，因为一个小小的伤口就可能让他们血流不止。因此他们被称为“玻璃人”，他们要忍受难以形容的疼痛，甚至关节变形。

凝血因子是一种促进血液凝固的物质，在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并堵住血管上的漏口，也就是我们看到的血液凝固、停止出血的过程。

2、为什么会患血友病？

1）遗传性：通过父母一方的基因遗传。

2）偶发性：大约30%的血友病患者不是通过父母的遗传基因而患上此病，而是由于个人自身基因的变异引起。所以，有些没有血友病家族史的人也会得血友病。

3、血友病“重男轻女”！

遗传规律为：性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递。女传男，男发病；男传女，女携带。男性血友病患者多，女性多为携带者。

其遗传有以下5种情况：

1）男性患者与健康女性婚配：儿子一定正常，女儿均为血友病基因携带者。

2）女性携带者与健康男性婚配：儿子患血友病的可能性为50%，女儿有50%的可能性是血友病基因携带者。

3）男性患者与女性携带者婚配：儿子和女儿患病的概率均为50%，且女儿一定是血友病基因携带者。

4）女性患者与健康男性婚配：儿子一定患病，女儿一定是基因携带者。

5）男性患者与女性患者婚配：无论儿子还是女儿一定都会患血友病。

4、这些症状不宜轻视！

1）大块瘀斑、青紫或血肿。

2）肌肉和关节出血，特别是膝、肘和踝关节反复出血，甚至畸形。

3）无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。

4）割伤、拔牙或手术后出血时间延长，不容易止住。

5）在事故外伤后，特别是头部受伤后出血时间很长。

6）关节或肌肉出血后，发生肿胀，疼痛和僵硬，关节或肌肉活动困难等。

7）出血速度比常人慢，但出血时间会比正常人长。

5、血友病的危害很严重！

1）死亡威胁：体内自发出血随时发生，若关键部位出血，如颅内出血、咽喉部出血最为凶险，抢救不及时会危害生命。

2）不可逆的残疾：关节出血后，血液淤积在关节腔中会对关节造成不可逆的破坏和侵蚀，如导致关节畸形、肌肉组织及肢体障碍等问题。我国大多数患者都是因关节损坏致残疾，最终失去学习和劳动能力。

3）非常疼痛：血友病患者的出血周期一般在3-7天，在此期间，患者要忍受不间断的重度疼痛，有时堪比女性自然分娩。

4）贫穷：血友病患者需要终生使用凝血因子，但这种药品非常昂贵，一年费用保守估计约10-20万元。使得大部分血友病家庭因病至贫、因病返贫。

5）影响生活：频繁出血、致残、疼痛等，使得血友病儿童辍学的比比皆是。长达就业、成家、生活等也会收到很大的影响。

6、得了血友病如何治疗？

1）替代治疗：目前最主要的治疗措施为补充异常的凝血因子，如直接输注经人工基因重组的凝血因子或输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀物等。

2）药物治疗：对表皮的擦伤、切割伤或鼻出血，可使用凝血酶、明胶海绵、肾上腺素等局部压迫止血。必要时可应用去氨加压素、达那唑、激素等。

3、手术治疗：关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。　

7、血友病患者生活中应注意什么？

1）坚持适当的锻炼：血友病患者应避免剧烈的运动，但也需适当运动，游泳最适宜。

2）不吃抗血小板药物：如阿司匹林（乙酰水杨酸），保泰松、潘生丁和前列腺素E会影响凝血导致更多的出血。

3）避免静脉注射或肌肉注射：对于血友病患者而言，医院进行静脉注射或是肌肉注射，以免引发出血情况的发生。

4）保护好牙齿：避免牙科疾病，牙科注射和手术会引起严重的出血。

5）心情愉悦：保持情绪稳定，避免精神刺激诱发出血。

6）优生优育，预防遗传：血友病家人如要生育，一定产前咨询和基因检测。若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。

7）预防磕碰和外伤：尽量不要去接触过于尖锐的物品，以减少被划伤，导致大量出血的情况。

8）学习基本的急救方法：一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症、后遗症都较轻。

在生活中，对于血友病患者而言，预防比治疗更重要，预防损伤是防止出血的重要措施。因此，首先应于思想上加强认识，多加重视，规避危险，避免有创检查、操作，谨防大出血。

8、儿童期是治疗的黄金时期！

儿童是血友病治疗黄金期，患者家属应在患儿幼年期即向患者传递血友病早期治疗及护理知识，保护好关节。

很多家长误认为血友病患儿不能运动，就让孩子一直卧床，但长期卧床患者的肌肉会萎缩，对关节支撑和保护作用会变差，反而容易出血。血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可做些安全、合适的运动，如游泳或骑自行车。

从小预防，及早发现，尽早治疗可有效防治残疾。虽然血友病至今还不能治愈，但可以通过注射凝血因子的方法治疗。

9、小孩反复关节疼，小心血友病！

典型血友病患者常自幼年发病，自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍、出血不能自发停止。

专家表示：①小孩反复关节疼，可能是血友病的表现之一，但早期容易将关节疼痛当作风湿病；②约80%血友病患者在3-6岁时开始关节出血；③与国外相比，我国血友病患儿诊断年龄较迟而关节畸形的年龄较早，关节畸形的发生率较高。

10、血友病能治好吗？

血友病目前尚无根治的办法，一旦患有血友病，往往需要终身用药。

通过对凝血功能的检查，凝血因子活性的测定，血友病相关基因的检测，并结合家族史，可以诊断血友病。

凝血因子替代疗法是目前最有效的治疗手段，即给患者输注外源性凝血因子制剂。主张尽早治疗，将凝血因子提高到止血水平，避免出血并发症，防止功能丧失。只要患者能够及时补充凝血因子，坚持终生用药，就可控制不出血，像普通人一样生活。血友病人可以像正常人一样生活。

11、血友病能活多久？

血友病对患者寿命并没有直接影响，若因为意外、外伤或其他疾病导致出血，而没有及时止血，可能会影响患者的健康或寿命；如果平时做好预防，或在出现损伤出血时能及时的治疗，对患者的寿命并没多大的影响，患者可以和正常人一样生活。

12、血友病患者能生出健康的孩子吗？

可以！

但在生宝宝前，需进行产前筛查和基因检测。对血友病或携带相关基因的夫妻来说，产前筛查和基因检测，非常重要。

专家介绍，血友病通常女性携带，男性发病。即“妈妈携带、儿子得病”。因女性不发病，很多妈妈不知自己携带有血友病致病染色体。可通过产前基因检测筛查出来，必要的产前筛查可避免再次生育“玻璃人”。女性携带者最好在妊娠后做性别鉴定，若胎儿为男性，则需羊水穿刺等提取DNA检测或通过脐带血取样等，测定凝血因子的缺乏程度。

13、血友病和白血病是一回事吗？

血友病和白血病是两种截然不同的疾病。

发病机制和出血表现不同：血友病是身体里凝血功能障碍导致的一种遗传性出血性疾病，表现主要是肌肉和关节出血不止。而白血病是因为造血干细胞发生改变，导致恶性细胞不断的增殖，浸润正常的骨髓组织，造成正常的造血受到抑制；主要表现为血小板减少引起的出血，以皮肤黏膜出血为主，还有严重的颅内出血。

治疗方法不同：血友病缺少凝血因子，以补充凝血因子为主；急性白血病，因为肿瘤细胞的浸润导致了血小板的减少引起的出血，所以把肿瘤细胞压下去，让正常细胞长出来，重新获得造血能力，以化学疗法为主。

14、血友病是否享有国家医保的相关政策？

年年初公布的《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录(年版)》，在以往强调广覆盖的基础上加大了对于特定人群的关怀，尤其是针对罕见病和儿童的用药。其中，调整了治疗血友病基因重组因子Ⅷ和人凝血酶原复合物的报销限制及新增了重组人凝血因子Ⅸ。这一举措意味着，我国将为血友病患者实现标准预防治疗提供医保报销政策支持，以减轻患者经济负担，加速治疗的可及性，提高患者生活质量。而像乌鲁木齐等许多地方更是将血友病纳入了大病医保，享受一定比例的报销，相对减轻了因治疗产生的经济负担问题。

从此，国内血友病治疗药物实现了医保全覆盖。

Chris：愿所有血友患者都坚强如你！

年5月22日上午9点59分，美国丹佛的血友病患者ChrisBombardier创造了历史：成为首位成功登顶珠穆朗玛峰的重度血友病患者！

Chris生活在美国科罗拉多州丹佛市，出生时因为脐带渗血被诊断为重度乙型（B型）血友病。孩童时期Chris最沉迷的运动并不是登山而是棒球。但因为棒球的激烈对抗，最终他不得不放弃这个最爱的运动。在叔叔的引领下，Chris发现了新的爱好——登山运动。登山帮助他重新找回了生活的意义：他享受着在日复一日早起中忍受狂风严寒仍坚持训练后，发现壮丽的日出、令人惊叹的景色和实现目标后的成就感。

对Chris而言，从他决定挑战世界7大高峰开始，这不仅是体力和精神的双重挑战，他更希望能把他的冒险旅程作为一个平台，呼吁更多人了解血友病，帮助世界其他地方仍在困境中的血友患者改变他们的人生。

正如他在自己的facebook中所写的那样：

对于每一个因为他们的出血性疾病，而被说“不”的孩子；

对于每一个担心下一瓶救命的凝血因子尚在哪里的患者；

对于每一个因为血友病，人生计划被迫受阻的家庭；

对于每一个因为不知道如何治疗，而在痛苦中辗转入睡的家长；

对于每一个因为害怕受伤，犹豫等待的血友病运动员；

对于战胜每一个不可能的我们，这次登山是献给你们的

Foreverychildwhohasbeentoldnoduetotheirbleedingdisorder.Foreverypatientwonderingwherehisnextdoseoflife-savingclottingfactorwillbe.Foreveryfamilywhohasplansderailedbyhemophilia.Foreveryparentwhogoestobedinagonynotunderstandinghowtotreattheirchild’sdisorder.Foreveryhemophiliacathletewhowaitsinquiethesitationoutoffearofinjury.Forallofusover







































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