下肢无力,走路容易跌倒,当意识到这种症状不是意外的时候,代志勇知道,这一天还是来了,自己终究逃不过家族里一个可怕的魔咒。
代志勇患上的是一种奇怪的病,这种疾病在他们家族中仿佛一个诅咒,他已经是家中第八个出现怪病的人了。
截至目前,他的母亲、舅舅、表哥等7个亲戚都是因为这种怪病去世的。无一例外,他们发病初期都是下肢无力,到最终运动功能逐渐丧失,最终瘫痪死亡,而等待自己的依然是这个命运?
怪病
从外曾祖父到侄儿辈已有7人因它去世
代志勇一直以为,自己或许能够侥幸逃脱这个家族“怪病”。至少,在他28岁发病之前是这么想的。
年,代志勇无意间注意到自己下肢无力、走路容易摔跤的怪症状。而且,这种症状并非意外,是他本身身体机能根本控制不了才出现的症状。
“当时一下就明白,自己可能也患了这种家族怪病。”代志勇对身体表现出的怪异症状并不陌生,在此之前,他的母亲刘云碧、大舅刘云青、幺舅刘云志以及表哥和表妹,患病前都出现过这样的症状,母亲因为这种“怪病”已经在年去世。
在代志勇发病后的几年里,家族中先他发病的另外4个亲人也相继离世。
诊断
基因变异的遗传性疾病不可治但可防
通过全方面的体检和检查,医生发现代志勇内脏情况良好,目前所患疾病病因,根据症状和家族发病情况分析,确定这是一种家族遗传性疾病,初步推断是进行肌营养不良,具体病因还需要进一步基因检测才能诊断。
代志勇表哥和表妹在去世前,曾在南充进行治疗,根据当时的检查结果表明,刘氏兄妹俩所患疾病应该属于基因变异的遗传性疾病,这种病目前还无法医治。
基因变异的遗传性疾病
预防胜于治疗
尽管医疗技术已经得到空前发展,但遗传性疾病治疗仍然面临着很多困境,常见的遗传性疾病,不仅有进行肌营养不良,像渐冻症(物理学家霍金所患正是渐冻症)、白化病、血友病都是遗传疾病缺陷导致的疾病,这些疾病治疗效果甚微,很多家庭饱受遗传性疾病的困扰,而对于这种情况,最好的手段是预防胜于治疗。
有家族遗传病史的婚姻男女在女方妊娠时,先对胚胎做基因检查,一旦发现基因异常立即中止妊娠,避免遗传性疾病在后代身上发生。
通过基因检测筛查
可以大大降低遗传缺陷导致的罕见病
对于患有家族罕见病史的准爸妈,通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术,是预防罕见病的有效手段。
在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植进行移植,防止遗传病传递的方法,确保宝宝不携带罕见病基因,让这些家庭不再受到遗传性疾病魔咒困扰。
以往对于遗传性疾病缺乏科学意识,很多家庭因此出生患儿,让恐怖的遗传性疾病在家族中一代代蔓延。也有的家庭因此不孕不育,终其一生没有孩子的陪伴。
如今,通过第三代试管婴儿技术,完全可以让这类家庭实现优生优育的梦想,让遗传性疾病在此终结。
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