今天是世界血友病日，血友病又叫贵族病，早期由于皇室内近亲结婚，导致了这一疾病主要发生在皇家贵族。故事还得从维多利亚女王说起。欧洲各王室之间历来有通婚的习俗，通过这些联姻，维多利亚女王的不少后代遍布普鲁士、西班牙、俄罗斯等欧洲王室，她也就被称为欧洲王族的“老祖宗”。然而，因为维多利亚本人是血友病携带者，因此进而导致欧洲王族内至少10名血友病患者和至少6名携带者。由于血友病是首先在欧洲皇室发现，再加之欧洲皇室之间通婚，造成血友病在欧洲皇室广泛传播。所以血友病又被称为皇室病。而维多利亚女王就是这一不幸的来源。
随着科学的发展，人们对血友病的了解逐渐增多，后来也对血友病进行了分型。就目前的种类来说，可以大致区分为A、B、C三种血友病，主要是以缺乏的凝血因子种类不同来区分的：
血友病A（血友病甲），即因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症，是一种性联隐性遗传疾病，女性传递，男性发病。
血友病B（血友病乙），即因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症，亦为性联隐性遗传，其发病数量较血友病A少。但本型中有出血症状的女性传递者比血友病A多见。
血友病C（血友病丙），即因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病，是一种罕见的血友病。
发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见。那么不同类别的血友病具体有什么表现呢？
血友病A
1、出血
出血为本病主要的表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向。出血程度及发病的早晚与患者血浆中FⅧ活性水平有关。根据出血轻重与血浆中凝血因子活性的水平，将本病分为4型：
①重型
血浆中FⅧ活性1%，常在2岁以前就出血，在婴儿开始学爬、学走后出现出血症状，甚至结扎脐带时出血不止。患者出血部位多且严重，常有皮下、肌肉及关节等部位的反复出血，关节内血肿畸形多见。此外，还可见肾脏出血导致血尿、胃肠道出血、腹腔内出血，肺、胸腔、颅内出血少见。
②中间型
FⅧ活性为1%～5%，起病在童年时期以后，以皮下及肌肉出血居多，亦有关节出血，但反复次数较少，严重程度也轻于重型。
③轻型
FⅧ活性为5%～25%，出血多在青年期，由于运动、拔牙或外科手术后出血不止而被发现，出血轻微，可以正常生活，参加运动，偶尔发生关节血肿。
④亚临床型
只有大手术后才发生出血，实验室检查可以证实为本病，FⅧ活性为25%～40%。
一般而言，凡出血症状出现越早，病情越重，随年龄的增长，出血症状可逐渐减轻，有时可出现无出血症状的缓解期。出血可在创伤后数小时或数天后发生，也可在创伤或手术后即渗血不止。
2、出血所导致的压迫症及并发症
出血形成血肿后可导致压迫症状：
①周围神经受累，发生率为5%～15%，病人有麻木、剧痛、肌肉萎缩。
②上呼吸道梗阻，口腔底部、喉、舌、扁桃体、后咽壁或颈部的严重出血甚为危险可引起窒息。
③压迫附近血管，可发生组织坏死。
血友病B
血友病B也可出现类似于血友病A的典型症状。不同点在于：
①血友病B重型患者（FⅨ活性小于2%）较血友病A少，而轻型较多，因此临床表现较血友病A为轻；
②女性传递者也可出血；
③发生抗FⅨ抗体者较少，仅占1%。
血友病C
因子Ⅺ（FⅪ）缺乏症症状轻，有时仅在手术、拔牙或损伤后出血；其传递者一般无临床症状，但拔牙后，较正常人容易出血；FⅪ缺乏症常合并其他先天性凝血因子异常，如合并FV、Ⅶ缺乏症。
虽然目前尚无根治血友病的方法，但是也有一些已进入或完成临床试验的血友病领域新药。
长效FⅧ新药
BAX是基于Shire公司已上市产品百因止研发的一种长效重组凝血因子Ⅷ(rvVm)，用于血友病A的治疗。BAX利用了PEG技术，旨在延长蛋白在体内的活性持续时间，将成为血友病A患者一种新的治疗选择。
BAX是运用PSA技术延长FⅧ在体内半衰期，减少血友病A患者注射次数的一种新的治疗药物。该长效FⅧ有望达到每周注射1次的输注频率。
BAY94-为拜耳公司研制的B区缺失PEG化重组FVIII。BAY94-通过特定位点PEG化（60kuPEG）以延长半衰期。
Eloctate（rFⅧFc）近期，FDA批准了Biogen公司的Eloctate用于治疗成人和儿童的血友病A。
N8-GP是诺和诺德公司在其原有的重组FVIII产品turoctocogalfa基础上，研制的一种PEG化的长效rFvm制剂。
FIX新药
BAX是Shire公司新开发的人重组FIX，已在12岁儿童血友病B的常规预防治疗临床试验中，取得满意疗效。
非凝血因子药物
这类药物包括抗凝途径抑制剂[RNAi抑制抗凝血酶(ALT—AT3)]和凝血因子模拟剂[双特异性抗体(ACE)]。
血友病基因疗法
血友病的基因治疗是通过基因转导方法，将正常的FⅧ、FIX基因导人患者体内，纠正遗传性基因缺陷，以持久产生可满足止血需要的正常FⅧ、FIX，这种治疗方法将为血友病的治疗带来新希望。
用于抑制物阳性血友病患者新药
长效PEG化的rFVIIa显示出对FX良好的激活能力。
以上只是简单列举了一些前沿药物，内容来自《血友病治疗前沿及展望》。感兴趣的小伙伴，可以在文章底部评论区留言“我要文献+QQ邮箱”获取完整内容，治趣会在5个工作日内发送到大家的邮箱哦~
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