血友病是什么？血友病(Hemophilia)是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子X缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。血友病英文名:hemophilia又名:皇室病，关于皇室病，在英国是妇孺皆知，在中国亦是耳熟能详。重述这个故事是帮助我们对Xー伴性隐性遗传性疾病有更深刻的印象和认识，用我们所学的知识，去帮助和改变那些被疾病困扰类似皇室病的平民百姓。原因:遗传是生物体的基本生命现象，遗传病往往具有家族性的特点。19世纪，一个名为血友病的遗传性疾病因近亲结婚波及欧洲四个国家的皇室贵族，这在历史上绝无仅有。这种致命的疾病通过欧洲皇室的深重灾难向世人说明，人类基因遗传有其自身规律，了解、尊重这种规律是保护自身和亲人生命健康的第一要务。

血友病治疗新理念：未出血，防出血

预防治疗是在未发生出血的状态下定期注射凝血因子，使体内凝血因子长期维持在1%以上。治疗原则是尽早、足量和维持足够时间。预防治疗能明显减少出血次数，尤其是避免威胁生命的出血事件（如颅内出血及内脏出血），减轻关节损害程度，避免残疾，改善生活质量。预防治疗开始得越早，关节功能保护得越好。由于足剂量预防治疗的费用高昂，考虑到低剂量预防治疗也同样可以减少出血，国内预防治疗的推荐方案为低剂量预防治疗。同时适当的及时的康复功能训练可以极大程度的提高患者的生活质量，血友病人的关节僵硬，医院除去手术治疗外，也是可保守处理的，会通过理疗、牵引、按压、康复锻炼等办法帮助血友病人恢复。重点是，治疗要趁早，越早恢复越快，时间拖得越长越难恢复。时间过长，原本还可以通过长时间的矫正恢复，但还是选择了置换人工关节。最可怕的是继续这样，骨骼的情况越来越差，骨质酥松，连置换关节的手术条件都达不到。或者因为弯曲度过大，已经失去了手术的意义，最终只能终生残疾、以轮椅为伴。其实，血友病患者最好不要轻易选择手术。即便是关节僵硬的病友，能不做手术还是尽量不做的，保守治疗是首要考虑的。最近我科室来了一位福建籍家住淄博的小患者，由于和姐姐打闹玩耍，造成左侧髂腰肌出血（8.4*2.5cm左右大小的血肿）。大腿伸直疼痛不能忍受，1月后来到我们康复科进行治疗，最初的活动情况如图所示：

屈髋维持在64°左右

刚开始小伙还是有点害怕和防范，慢慢的就习惯了，在经过半个小时的治疗后如图：

可以维持屈髋在36°左右

伸髋改善了很多。其实他开始伸髋应该还能再好一些，主要就是其肌肉的本体感觉，紧张程度，和他的心理因素限制了进一步的伸髋。我们应用的技术主要是关节的牵伸，软组织松解技术（MET、筋膜松解），他在经过了两周左右的治疗后可以独自行走，上下楼梯，现已经出院回家。每一个血友病患者都会受到大家的同情与怜悯，但作为血友病患者和他的家人应该积极正确的面对疾病，积极配合医务工作者的治疗，才能最大程度的提高生活质量！

作者简介