题记：

年终，回顾今年的血友病基因检测项目，我们发现了一些新的现象：

1、不是每个家庭都能够找到致病基因；今年在个检测家庭中，已经有4个家庭检测结果是阴性，但是患者临床诊断就是血友病。这说明目前的基因检测技术还有覆盖不到的地方。我们的检测家庭需要有心理准备。

2、不是每个家庭的血友病都是家族遗传的。有的是母亲突变，遗传给孩子，有的是母亲不是携带者，孩子自己发生突变。这说明，血友病的发生很复杂，有一定的偶然性，和其他罕见病一样，是人类繁衍难以避免的事情，只要有人类的传承就有发生基因突变的可能。虽然几率很低，但发生在个人身上就是%。应当说是这些少数人承担了全人类的灾难。他们的不幸成全了别人的幸福。所以他们理应得到大家的关爱。同时，他们也应该坦然接受，积极应对。科技+公益会给血友家庭带来希望！

图医院妇产科张主任讲：基因检测与产前诊断知识。

年全国血友病基因检测和筛查项目

天津站统计结果

年7月13日，在天津血研所举办了血友病患者基因检测和携带者筛查活动，共有44个家庭，人参加了检测，其中男性45人，女性人。截止到10月23日，44个家庭的检测报告已经出齐。其中2个家庭的检测报告为阴性，没有找到血友病致病点位，出检率95.45%。

1、携带者比例：在99名血友病患者女性亲属中（6位女性因为先证者没有找到血友病致病点位而无法验证），52人为血友病基因携带者，占比52.5%，47人不携带血友病基因，占比47.5%；

2、基因类型统计：

（1）22号内含子倒位：11人；

（2）无义突变：3人；其中1例为国内首次发现，目前暂未发现该位点致病性的相关报道；

（3）错义突变：9人；其中1例为国内首次发现，目前暂未发现该位点致病性的相关报道。

（4）框移突变：10人；其中5例为国内首次发现，目前暂未发现该位点致病性的相关报道。

（5）内含子区突变：1人；

（6）剪接突变：1人；

（7）1号内含子倒位：2人；

（8）血管性血友病1人，目前暂未发现该位点致病性的相关报道。

（9）无分类：4人

在以上44名患者中(一个家庭的患者已经去世，由患者的母亲作为先证者进行检测）甲型患者38人，乙型患者5人；血管性血友病1人；

有抑制物者3人，均为血友病甲型患者，基因检测结果如下：

姓名

地区

年龄

病型

母亲检测结果

变异类型

杨*

河北省

13

甲型

杂合

疑似致病突变

赵**

河北省

18

甲型

杂合

已知致病突变，

22号内含子倒位

薄**

山东省

12

甲型

杂合

已知致病突变

无义突变

检测结果中，已知致病突变31人，占70.5%；疑似致病突变11人，占25%；VUS(临床意义未名)为2，占4.5%。

基因突变家庭（即没有家族病史）统计：

患者

突变类型

患者母亲

患者外祖母

结论

费##

已知致病突变

无义突变

N（不携带血友病致病基因）

没有检测

患者突变

李##

已知致病突变，剪接突变

N（不携带血友病致病基因）

没有检测

患者突变

统计结果

在42名检测患者家庭中，有2人发生基因突变，占比4.7%。

天津友爱罕见病关爱中心王立新

年12月16日

图为天津血研所宋医生在讲血友病遗传方式。

天津市友爱罕见病关爱服务中心（TianjinLoveandCareServiceCenterForRareDisorders简称TCRD），原名天津血友病联谊会，成立于年，是一家由血友病患者自发成立的民间公益组织，年在天津市民政局登记注册，主要从事血友病等罕见病群体的关怀和服务工作。