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我们经常听到产前诊断，什么是产前诊断呢？产前诊断(prenataldiagnosis)又称宫内诊断(intrauterinediagnosis)或出生前诊断(antenataldiagnosis),指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种检测手段,如影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术,全面评估胎儿在宫内的发育状况,对先天性和遗传性疾病作出诊断,为胎儿宫内治疗(手术、药物、基因治疗等)及选择性流产提供依据。

一、产前诊断的对象

产前诊断的对象为出生缺陷的高危人群。除了产前筛查检出的高风险人群外,还需要根据病史和其他检查确定的高风险人群。产前诊断的指征包括：

1.羊水过多或者过少。

2.筛查发现染色体核型异常的高危人群、胎儿发育异常或可疑结构畸形。

3.妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。

4.夫妇一方患有先天性疾病或遗传性疾病,或有遗传病家族史。

5.曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿。

6.年龄达到或超过35周岁。

二、产前诊断的疾病

1.染色体异常包括染色体数目异常和结构异常两类。染色体数目异常包括整倍体和非整倍体;结构异常包括染色体部分缺失、易位、倒位、环形染色体等。

2.性连锁遗传病以X连锁隐性遗传病居多,如红绿色盲、血友病等。致病基因在X染色体上,携带致病基因的男性必定发病,携带致病基因的女性为携带者,生育的男孩可能一半是患病者,一半为健康者;生育的女孩表型均正常,但可能一半为携带者,故判断为男胎后,可考虑行人工流产终止妊娠。

3.遗传性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病。因基因突变导致某种酶的缺失,引起代谢抑制、代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法(如苯丙酮尿症)、药物治疗(如肝豆状核变性)外,至今尚无有效治疗方法。

4.先天性结构畸形有明显的结构改变,如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。

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