血友病遗传与优生

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无论是血友病患者或家属,都对血友病深恶痛绝,恨不得斩草除根。虽然血友病优生阻断方面的知识在网上有很多,但比较分散不够集中。下面做个简明的汇总,希望可以让大家对遗传与优生的思路更明晰一些。

一.遗传规律

A、患者的遗传规律

从遗传规律看,血友病患者的后代都是健康的,只是女儿是携带者。

B、携带者的遗传规律

从血友病携带者的遗传规律看,后代男性有50%的机率是患者,后代女性有50%的机率是携带者。

二、选择合适的优生(阻断)方法

1、针对血友病患者后代优生的方法

如果从是不是有基因缺陷的角度讲,世界上没有基因完美的人。大家都带有数种基因缺陷,但表征是健康人,如果一定要后代没有一点基因缺陷,人类就只有灭绝一条路了。

A、因为患者的后代都是健康的,如果不介意女儿是携带者,是可以选择自然生育的。等女儿需要生育时再进行优生,也许几十年后,科学发展这么快,会有更方便的方法解决。

B、如果介意女儿是携带者。优生的方法有两个选择:

一是性别优生,选择生男孩就可以了,比较简单;

二是做第三代试管婴儿,能保证是健康的。只是比较麻烦,费用也高,如果一切顺利,需要五万元左右。

2、针对血友病携带者的优生方法

因为携带者后代男性有50%的机率是患者,后代女性有50%的机率是携带者。

所以携带者是必需优生的。

A、首选第三代试管婴儿。

如果经济条件许可,强烈建议直接做第三代试管婴儿。因为植入的都是健康的受精卵,所以孕妇可以比普通孕妇还安心一些,不用做遗传病方面的产前检查了。

B、通过产前诊断保证不生患者

其一,如果孕前做过基因检测,有三种可以选择:8-14周绒毛取样术,16-20周羊膜穿刺术,20-24周脐血检测。

其二,如果孕前未做过基因检测,孕后才考虑优生问题,因为基因检测的结果要45个工作日才能出。可能第一种或第二种选择时间上会来不及,可以直接采用后一种就是20-24周做脐血检测。

比较1:基因诊断后产前诊断与三代

基因诊断后产前诊断虽然可以避免生患者,如果多次怀孕都检测到血友病基因,对于孕妇是一个很痛苦的过程,最后的花费总和也会是一笔不小的费用。

比较2、基因诊断后产前诊断与无基因诊断的产前诊断主要区别:做了孕前基因检测,只是产前检测时间提前了一些。

所有的产前检测都是有流产或致畸风险的,月份越大,风险越低。

医院已有多年基因检测和第三代试管婴儿的经验!

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