好孕之声
大家好，医院生殖医学中心的海溧医生，今天我跟大家分享的题目是：胚胎植入前遗传学检测技术。
第一部分：什么是胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）？
第二部分：PGT技术的适应症和禁忌症有哪些？
第三部分：我中心PGT技术的就诊流程及取得的成果？
附：录音文字版虽然我们处于一个信息爆炸的时代，但是由于专业限制，很多不孕症患者对"第一代、第二代、第三代"试管婴儿技术的理解依然存在误区,试管婴儿技术是不是像大家所认为的一代更比一代强呢？什么是“第三代”试管婴儿技术？什么样的患者才需要做“第三代”试管婴儿呢？下面就由小编带大家一起认识神秘的“第三代”试管婴儿技术。
一.什么是“胚胎植入前遗传学检测”？
如果将“第一代”试管婴儿（常规体外受精-胚胎移植技术）比喻成“自由恋爱”，将“第二代”试管婴儿（单精子卵细胞浆内显微注射技术）比喻成“包办婚姻”，那么可将“第三代”试管婴儿技术称为“优中选优”。“第三代”试管婴儿，其实是指胚胎植入前遗传学检测技术（英文简称为PGT），就是指在胚胎植入子宫前，运用遗传学检测技术对胚胎进行遗传学检测，选择在检测范围内未见遗传异常或者不致病的胚胎移植，得到健康的后代。
哪些夫妇需要做PGT呢？古语有云，“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”。对于已经明确病因的遗传病来说，“胚胎植入前遗传学检测”近乎于“治未病”，将疾病扼杀在萌生之前，从源头上避免遗传缺陷的发生。
二.PGT技术的适应症有哪些？
如果您存在以下情况,可以选择做PGT：染色体异常，包括：相互易位、罗氏易位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等；
单基因遗传病，例如：白化病、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋等；
高龄女性，女方年龄38岁及以上；
不明原因反复自然流产；
不明原因反复种植失败；
遗传因素导致的严重少、弱、畸形精子症；
反复出现胎儿染色体异常的流产。
三.PGT技术是万能的吗？
看到这里，有些患者不禁问到：医生，PGT那么厉害，我可以选择胎儿性别吗？我想要大眼睛、双眼皮、智商的宝宝，能够帮我实现吗？答案是：NO。要知道，PGT不是万能的，以下几种情况就属于PGT的禁忌症：
目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病;
非疾病性状的选择：如性别、容貌、身高、肤色等；
注意：我国严禁非医学指征的性别筛选，性别选择仅仅适用于"传男不传女"或"传女不传男"的性连锁遗传性疾病。
其他不适宜实施PGT的情况;
其他情况：性染色体数目异常,例如(47,XYY)或(47,XXX)等产生性染色体异常后代的几率较低，不建议实施PGT；而47,XXY生育后代染色体异常风险增加，可酌情考虑是否实施PGT；对于常见的染色体多态，如1qh+,9qh+,inv(9)(p12q13)、Yqh+等不建议行PGT。
四.我中心PGT技术助孕就诊流程？
生殖中心门诊及遗传咨询门诊就诊，医生判断是否具有PGT试管婴儿的指征。
进行常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚。
对囊胚进行活检，做基因检测，筛选出正常或者不致病的胚胎。
遗传咨询门诊就诊，对基因检测报告进行解释和咨询。
冷冻周期囊胚移植。
孕18-22周做羊水穿刺进行产前诊断。
产科继续产检，直至分娩。
五.我中心该技术的实施及成果？
我中心自成立之日起，率先在军内及陕西省成功开展了17项人类辅助生殖技术，其中13项填补了全军和陕西省该领域的空白，尤其是胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）紧跟国际发展前沿，自年开展以来，先后完成了多项PGT新技术临床应用的成功病例：
/12西北地区首例
西北地区首例PGH技术平衡易位携带精准阻断试管婴儿诞生。
/09西部地区首例
西部地区首例相互易位携带者筛查PGT试管婴儿降生。
/06全国首例
全国首例X连锁淋巴细胞增生症S-PGT技医院顺利出生。
/10全军及西部地区首例
全军及西部地区首例高通量测序（NGS-PGT）技术试管婴儿在我中心成功分娩。
/07全军及中国西部首例
全军及中国西部首例单核苷酸多态性分析“基因芯片试管婴儿“（aSNP-PGT）顺利分娩。
/08全军及中国西部首例暨全国第三例
全军及中国西部首例暨全国第三例比较基因组杂交“基因芯片试管婴儿”（aCGH-PGT）在我中心成功分娩。
/04陕西省首例
陕西省首例FISH-PGT技术试管婴儿成功分娩。
各位患者朋友们，今天我们的分享到此结束，感谢您的聆听，我们下次再见！
[作者简介]海溧，住院医师，-年就读于第四军医大学获妇产科学硕士学位，主要研究方向为胚胎植入前遗传学检测技术，发表学术论文2篇，自年就职于空军军医大学妇产科生殖医学中心工作至今，参与“应用PGD技术阻断常染色体显性多囊肾病遗传的多中心临床试验”、“胚胎植入前染色体非整倍体检测临床试验”、“多囊卵巢综合征的系统生物学研究”等多个临床项目。
医院生殖医学中心
文稿
海溧
审阅
王晓红
编辑
刘忠尖刘俊
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