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血友病是一组由于血液中间某些凝血因子活性缺乏而导致患者出现凝血障碍的遗传性出血性疾病。从临床表现来看,血友病是患者缺少了正常的凝血因子。只要是发生外伤等创伤事件后,患者都会发生血流不止的状况,严重的话即使没有外伤也会容易出现自发性出血。而血小板减少症的一般症状是皮下及黏膜出血,如皮肤淤斑、紫癜、口鼻腔及牙龈出血等,严重者可引起胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血,危及生命,长期出血易引起贫血。
一、血友病甲有四种遗传方式:
1.血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。
2.正常男性与女性携带者结婚,所生儿子50%可能患有血友病甲,女儿50%可能为携带者。
3.血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为50%,其所生儿子患病的可能性占50%。
4.男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。
5.血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。
二、血友病的治疗
血友病的常规治疗是局部止血治疗和替代疗法。局部止血治疗是直接用纱布敷于伤口,加压包扎,替代疗法是冷沉淀、输凝血因子,但是用量过多会导致血容量过大,其应用受到限制。
关节出血时,应卧床,用夹板固定肢体,放于功能位置,限制运动,可局部冷敷和用弹力绷带缠扎。关节出血停止,肿痛消失后,可作适当的关节活动,以防长时间关节固定造成畸形和僵硬。对反复关节出血而致关节强直畸形的患者,可在补充足量的FⅧ:C或FIX的前提下进行关节成型或置换术。
三、预防和护理
1.避免创伤或较重的体力活动,尽量避免注射和手术。
2.禁服影响血小板功能的药物,如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。
3.开展传递者的诊断咨询工作,在妊娠早期进行基因诊断,对血友病胎儿终止妊娠。
如需公益咨询,可以填写公益咨询预约单,支持上传病例;提交后留意时间段内接听北京电话。