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3.1疾病概述

凝血因子Ⅺ缺陷症（factorⅪdeficiency）曾经称为血友病C（hemophiliaC）［OMIM#］，是一种罕见的遗传出血性疾病，大多为常染色体隐性遗传，部分为常染色体显性遗传。男女均可发病，不同种族患病率有差异。Rosenthal等于年首次报道此病［16］。该病是由位于常染色体4q35的凝血因子Ⅺ（FⅪ）基因（F11）发生纯合、复合杂合、杂合突变导致，一般纯合突变和复杂杂合突变患者FⅪ水平低于正常人的15%。在杂合突变患者中，FⅪ水平为正常的25%~75%或更高。在呈显性遗传患者中，FⅪ水平为正常的10%~20%，有严重的出血倾向［16］。FⅪ曾被称为凝血活酶前质（plasmathromboplastinantecedent，PTA），是由两个相同的亚单位通过二硫键连接组成的丝氨酸蛋白酶，分子量为。FⅫ由肝脏合成，在循环血液中以共价键与高分子量激肽原（highmolecularweightkininogen，HMWK）形成复合物。活化的FⅫ（FⅫa）激活FⅪ形成活化的FⅪ（FⅪa），后者在Ca2+存在时激活FⅨ。F11突变使FⅪ无法激活FⅨ，凝血活酶难以生成，从而导致出血［17］。F11基因全长23kb，含15个外显子和14个内含子。目前已发现数十种突变，以点突变为主。

3.2主要临床症状

通常只有纯合子患者有出血症状，杂合子无出血倾向。出血程度比血友病A和血友病B轻，出血多发生于创伤和手术后，自发出血少见。表现为皮肤淤斑、鼻出血、月经过多，偶尔可发生泌尿道出血，关节出血和血肿很少发生。创伤、手术、拔牙后可出现较严重出血，但也有术后无异常出血的病例。FⅪ水平低于20%者可能发生严重出血。

3.3诊断与鉴别诊断

根据临床出血症状、遗传类型和实验室检查进行诊断。FⅪ活性水平（FⅪ：C）测定最为重要。基因诊断：由于点突变多见，因此以基因测序为主。如果怀疑有缺失或扩增，则可使用MLPA等方法进行诊断。产前诊断：测序分析胎儿F11是否发生突变，结合父母F11测序，判断突变来源。

3.4遗传咨询

对于先证者，应先进行临床诊断和基因诊断。如果发现F11存在突变，则应对父母的F11进行测序，以确定突变来源。如果先证者的父母计划生育下一胎，则应明确该病的遗传模式，并对下一胎进行产前诊断。

来源：今日遗传咨询