研究白癜风的专家 https://m-mip.39.net/disease/mipso_5608569.html

遗传病患儿的家属经常会问，“我们家祖祖辈辈都没有遗传病，孩子怎么会得遗传病呢？”带着这个问题，给大家介绍一下遗传病携带者筛查。

我们每一个人都不完美，遗传病携带者也会生育患病胎儿！

研究报道，平均每个人都有3-5个遗传病致病基因的突变，若配偶非常“巧合”的也带有同种基因的致病突变，则他们就有25%的几率生下单基因遗传病患儿。遗传病患儿本身生存质量较低，且会给社会以及家庭带来沉重的负担，而目前，备孕夫妇在孕前进行常见遗传病的携带筛查是避免此类出生缺陷的最有效措施。

常见的单基因遗传病如遗传性耳聋、进行性假肥大性肌营养不良（DMD)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA）、血友病等，单基因遗传病综合发病率为1/，远高于我国唐氏综合征的发病率(1/)。绝大部分遗传病无有效治疗手段，生存质量低，治疗费用昂贵。

常见遗传病携带者筛查可以筛查哪些疾病

遗传性耳聋是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在子孙后代中以一定数量出现。在每0个新生儿中就有一位患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的。

假肥大型肌营养不良（DMD）是进行性肌营养不良的一种类型，属于X连锁隐性遗传病，活产男婴发病率约为1/。女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。此病是由抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变所致，患者常以肌肉进行性萎缩无力伴腓肠肌假性肥大为特征，行走呈鸭型步态。

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病。主要表现为关节、肌肉和深部组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内部脏器出血等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和（或）假肿瘤形成，严重者可危及生命。

遗传代谢病多为单基因遗传病，常见的遗传代谢病还有苯丙酮尿症、甲低、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症等。

（图片来自讲座作者杨茹莱）

如何预防单基因遗传病

有没有什么方法能够在备孕期或孕早期对夫妇双方进行检测，尽早发现夫妻双方是否携带致病基因，结合遗传咨询、产前检测或诊断、三代试管婴儿（PGT-M)等措施，可不可以有效避免这种严重单基因病的发生呢？答案是有！预防单基因病首发的首选方案，就是扩展性携带者筛查。针对备孕或孕早期的妇女及配偶进行扩展性遗传病携带者筛查，夫妻双方或一方可申请检测。

哪些人需要做携带者筛查

1.所有有生育意向的备孕期及孕早期（≤20周）夫妇。

2.已知夫妻一方为致病变异携带者--强烈建议！

3.所有欲通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻--强烈建议！

4.近亲结婚的夫妻--强烈建议！

扩展性携带者筛查最好夫妻两人同时检测，更具检测意义与价值！当夫妇两人均为同一致病变异的携带者，后代有1/4患病的风险，且是每一胎均为1/4风险。通过携带者筛查检测，可以降低出生缺陷。

医院开展了遗传病携带者筛查项目，该项目通过高通量测序技术可筛查目前中国常见的遗传病如遗传性耳聋、β地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、血友病、肝豆状核变性在内的多种常见遗传病以及《中国罕见病参考名录》中收录的包括白化病、戈谢病、肌萎缩性脊髓侧索硬化症等致病基因明确、遗传方式主要为隐性的单基因遗传病，还有ACMG推荐的新生儿及儿童遗传代谢病等在内的二百多种遗传病。

有意者可到医院产前诊断中心、生殖医学中心咨询

松山院区：松山大街1号（永业广场对面）

红山院区：长青街中段号（银行胡同南口）

医院分子遗传PCR实验室

-