讲义

第五单元遗传的基本规律与伴性遗传

第3节伴性遗传与人类遗传病

一、考纲要求：

1.伴性遗传(Ⅱ)。

2.人类遗传病的类型(Ⅰ)。

3.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。

4.人类基因组计划及意义(Ⅰ)。

5.实验：调查常见的人类遗传病。

二、考点分布：

01基因在染色体上的假说与证据

02伴性遗传的特点与应用

03人类遗传病的类型、监测及预防

三、考点讲解：

考点1：基因在染色体上的假说与证据

1.考点解读：

○萨顿的假说—类比推理的方法：

基因的行为

染色体的行为

体细胞中存在形式

成对存在

成对存在

配子中的存在形式

成单存在

成单存在

在体细胞中的来源

一个来自父方，一个来自母方

一条来自父方，一条来自母方

形成配子时的组合方式

不成对的基因自由组合

非同源染色体自由组合

传递中的性质

杂交时，保持完整性、独立性

分裂时，保持结构的稳定性

基因和染色体的行为是平行的，类比推理出：基因位于染色体上。

○基因位于染色体上的实验证据：

①观察现象，提出问题

为什么F2白眼果蝇都是雄性的？

②提出假说，解释问题

白眼基因（ω）位于X染色体上，Y染色体上无对应的等位基因。

③演绎推理，实验验证

测交实验与演绎推理预期的结果相符。

④得出结论，总结规律

白眼基因位于X染色体上。进一步研究发现基因不但位于染色体上，且在染色体上呈线性排列。

○以性染色体为例研究基因与染色体的位置关系

（1）性染色体与性别相关。但性别不一定与性染色体有关，比如蜜蜂。

（2）哺乳动物雄性决定与Y染色体有关，果蝇的性别与X染色体的条数有关：含1条

X染色体的为雄性，含两条X染色体的雌性，与含不含Y染色体无关。

（3）人的性染色体X比Y长，果蝇的性染色体X比Y短。

（4）摩尔根证实白眼基因存在于X染色体上，Y染色体上无对应的等位基因。白眼基因其实是位于Ⅰ区段。类似的位于Ⅰ区段的基因还有色盲基因、血友病基因、抗维生素D佝偻病基因等。

（5）如果某一基因位于Ⅲ区域，则该基因只会遗传给雄性而不能遗传给雌性。

（6）如果某一对基因（B、b）位于Ⅱ区域，雌果蝇中基因型有XBXB、XBXb、XbXb；雄果蝇中基因型有XBYB、XBYb、XbYB、XbYb。

（7）同源区段（Ⅱ）上的基因的遗传仍与性别有关。

考点2：伴性遗传的特点与应用

○定义：

性染色体上的基因控制的性状遗传与性别相关联的现象。

○种类：

（1）伴X染色体遗传（基因在Ⅰ区段）

（2）性染色体同源区段遗传（基因在Ⅱ区段）

（3）伴Y染色体遗传（基因位于Ⅲ区段）

○特点：

（1）伴X隐性遗传：①男患者多于女患者②隔代交叉遗传③女性患病，父子必定患病

（2）伴X显性遗传：①女患者多于男患者②具有世代连续性③男性患病，母女必定患病

（3）伴Y遗传：传男不传女

☆思考：

（金考卷13套·12）果蝇的灰身和黑身由一对等位基因(A/a)控制，灰身对黑身为显性。让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黑身雄果蝇交配得到子一代，子一代的雌雄个体随机交配得到子二代。为了确定A/a是位于常染色体上，还是位于X染色体上，可观察和统计子二代的哪些指标，能达到目的？

①结合题意判断，F2的性状分离比是什么？

②根据分离比，能否判断A/a是位于常染色体上，还是位于X染色体上？为什么？

③进一步观察和统计F2的哪些指标可以做出判断？

④还可以通过什么方式判断A/a所在染色体的位置关系？

★答案：

①F2的性状分离比为3:1

②仅根据A/a是位于常染色体上，还是位于X染色体上灰：黑=3:1，无法判断A/a是位于常染色体上，还是位于X染色体上。原因是两种情况下均可出现F2的分离比为3:1

③若进一步观察F2雌蝇中灰身与黑身的比例（或雄蝇中灰身与黑身的比例）即可判断，或者进一步观察黑身果蝇中雌性与雄性的比例（或灰身果蝇中雌性与雄性的比例）也可以

④还可以通过反交实验的结果与该实验的F1做比较来判断

○应用：

（1）性别决定

▲XY型：XX代表雌性，XY代表雄性（多数动物：人、果蝇等）

▲ZW型：ZZ代表雄性，ZW代表雌性（少数动物：蝶、蛾、鸟类等）

（2）芦花鸡与非芦花鸡：

芦花鸡羽毛有黑白相间的横斑条纹，由位于Z染色体上的B基因决定，当b纯合时表现为非芦花，羽毛上没有横斑条纹。

（3）应用：

公鸡母鸡小时候不易区分性别，但羽毛的芦花非芦花情况可以很容易分辨。

☆思考：

果蝇中野生型眼色的色素产生必须有显性基因A，第二个显性基因B使得色素呈紫色，但它处于隐性地位时眼色仍为红色，不产生色素的个体的眼睛呈白色。两个纯系亲本杂交，所得F1中雌雄个体再相互交配得F2，结果如图。思考：

（1）该性状的遗传是否遵循自由组合定律？

（2）推断A/a基因位于______染色体上，B/b基因位于_______染色体上。

（3）F2紫眼个体自由交配，F3出现红眼雄果蝇的概率是__________。

（4）若亲本红眼和白眼性别未知，结果还是该题F1和F2的结果吗？

★答案：

（1）根据F2紫眼的性状比例3/8可推知应是由3/4×1/2得到，所涉及的两对基因独立遗传，也可以根据3/8红眼、2/8白眼来推断。

（2）根据题意，紫眼的基因型为A_B_，红眼的基因型为A_bb，白眼的基因型为aaB_、aabb，根据F1可知，眼色与性别相关联，有一对基因应位于X染色体上，接下来需要判断，究竟是A/a还是B/b位于X染色体上。根据F1雌性全部为紫眼，雄性全部为红眼，可推知位于X染色体上的基因在亲代应是隐雌×显雄杂交组合，则能确定是B/b位于X染色体上。

（3）上述推断代入，F1为AaXBXb×AaXbY，F2紫眼的基因型为A_XBXb、A_XBY，自由交配的后代出现红眼雄果蝇（A_XbY）的概率为2/9

（4）如果性别未知，假设白眼为雌性，红眼为雄性，则后代雌性全为紫眼，雄性全为白眼

○伴性遗传与常染色体的遗传的区分：

（1）伴X遗传与常染色体遗传的比较：

（2）性染色体同源区段的遗传与常染色体遗传的比较：

▲做题方法：显隐性未知时，用正反交实验判断基因的位置，若正反交实验结果一样，位于常染色体上，若正反交实验结果不同则位于性染色体上。若显隐性已知，则利用隐♀×显♂杂交，判断后代，若后代雄性都为隐性，雌性都为显性则位于X染色体上，若雄性都为显性，雌性都为隐性则位于同源区段上；若后代无论雌雄性状表现一样则位于常染色体上。

○伴性遗传中的致死问题：

（1）X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死

思考：是否存在XbXb？

（2）X染色体上隐性基因使雄性个体致死

思考：右图存活后代个体间自由交配，雌雄的比例为？

考点3：人类遗传病的类型、监测及预防

○人类遗传病

（1）定义：通常是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

（2）类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病

（3）辨析：

▲遗传病与致病基因▲遗传病与家族性疾病▲遗传病与先天性疾病

（4）预防：

①禁止近亲结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。

②遗传主要手段

a.检查、了解病史，作出遗传诊断

b.分析遗传病的传递方式

c.推断后代发病几率

（5）监测：产前诊断（手段）

①羊水检查、B超检查；

②孕妇血细胞检查；

③绒毛细胞检查、基因诊断

○人类遗传病的调查

（1）遗传方式的调查：

①常染色体显性：常考并指、多指等②常染色体隐性：常考白化病

③伴X染色体显性：抗维生素D佝偻病④伴X染色体隐性：红绿色盲、血友病

⑤伴Y染色体：外耳道多毛症⑥性染色体同源区段：以题上信息为准

⑦细胞质遗传：母系遗传

调查范围：患者家系中调查

（2）发病率的调查：

①发病率：某遗传病的患病人数与调查总数之比

②调查范围：人群中随机调查，群体足够大

③调查对象：发病率较高的单基因遗传病

○(-高二，21)某课题小组调查某种发病率较高的单基因遗传病，对某区域的几百个双亲均患病的家庭进行了调查统计(每个家庭只有一个孩子)。所得结果是:子代男女比例约为1：1，其中女性全患病，男性中患病的比例约为3/4。思考：

①该遗传病的遗传方式是什么？

②这些家庭中的母亲中，杂合子所占的比例为多少？

③子代中的女性患者，将来婚配生育时，能否通过选择胎儿性别来规避遗传病的风险？

答案：此病为伴X显性遗传病，母亲中杂合子所占的比例为1/2，不可通过选择胎儿性别来规避风险

○遗传病相关考题辨析

（1）患病男孩与男孩患病：

若上图所示遗传病为伴X隐性遗传病。那么Ⅲ6为患病男孩的概率为_______；若Ⅲ6为男孩，患病的概率为________。

答案：1/81/4

（2）婚配对象辨析：

若某常染色体隐性遗传病，人群中每人中有1人患病，那么：一个携带者女性若与当地一男性婚配，后代生出患病孩子的概率为___；该女性后来改嫁，与当地一健康男性婚配，后代生出患病孩子的概率为_______。

答案：1//

（3）关于伴性遗传中基因频率分析：

某伴X隐性遗传病，若男性中该病的发病率为p，则男性中致病基因的基因频率也为p，由于男女比例为1:1且男性的致病基因均来自女性，并且只传给女性，故而，女性中该致病基因基因频率也为p，由此可知女性中该病的发病率为p2。某伴X显性遗传病，若男性中该病的发病率为p，则男性中致病基因的基因频率也为p，由于男女比例为1:1且男性的致病基因均来自女性，并且只传给女性，故而，女性中该致病基因基因频率也为p，正常的基因基因频率为1-p，由此可知女性中该病的发病率为1-(1-p)2。

○人类基因组计划

（1）任务：测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

（2）目的：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。

（3）结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万~2.5万个。

（4）辨析：

▲人类基因组：22+X+Y共24条染色体中DNA序列。

▲人类染色体组：22+X或22+Y

▲果蝇基因组：3+X+Y共5条染色体中DNA序列

▲果蝇染色体组：3+X或3+Y

（5）归纳：

含性染色体的生物(XY型或ZW型)：比染色体组多一条性染色体；不含性染色体的生物：跟染色体组中染色体相同