年5月，武文漫副研究员在《Bloodadvances》杂志发表题名为“MaternalmicrochimerismprotectshemophiliaApatientsfrominhibitordevelopment.”--母婴微嵌合现象对血友病A患者抑制物产生的保护作用研究的论文。

检验科武文漫副研究员为论文的通讯作者，陆晔玲副主任技师、医院陈振萍副主任技师、检验科戴菁主任技师为论文的共同第一作者。

doi:10./bloodadvances.001832.

血友病是临床上最常见的遗传性出血性疾病。其中，血友病A由凝血因子VIII的先天性质或量的缺乏所导致。目前，因子VIII的替代治疗是治疗血友病A的有效手段，但30%-40%的重型血友病A患者对外源性因子VIII可产生同种抗体，使替代治疗失效。如何面对频繁凝血因子VIII输注后产生抑制物的风险？研究显示，通过胎盘的母-胎细胞交换可使母亲白细胞进入胎儿体内，并可产生少量凝血因子VIII，这些微量的凝血因子VIII是否影响抑制物产生？本研究选择X染色体上3个次要等位基因频率高的SNP位点，通过ddPCR方法检测患者及其母亲血液内这些SNP位点的量进行微嵌合体分析。共选择了例有严重基因缺陷（22倒位/1倒位、大片段缺失、移码突变等）的血友病A患者，排除34例患者（其母亲的3个SNP位点均为纯合子）；其余83例患者（其母亲至少1个SNP位点为杂合子）通过3个SNP的ddPCR进行母源性微嵌合体分析。结果发现患者外周血中存在母源性微嵌合时，其抑制物产生明显低于未检出母源性微嵌合的患者。

抑制物的产生给血友病A患者的治疗带来巨大负担和挑战，如何有效预测及评估抑制物的产生风险对患者的治疗具有重要指导意义。本文对血友病A患者体内的母婴微嵌合现象研究提示患者体内母源性微嵌合体的存在可能对患者抑制物的产生起保护作用，也为血友病A患者凝血因子VIII替代治疗中抑制物的产生风险评估提供了重要依据。

[Abstract]

Background:DevelopmentofalloantibodiesagainstfactorVIII(FVIII)isamajor