我国每年约有80-万缺陷儿出生，

大家所熟知的出生缺陷中约40%属于遗传病，

据此推算，

每年遗传病出生人数超过30万！

染色体病（数目异常、结构异常）和单基因病是遗传病中的重要类型，如常见的21三体、猫叫综合征、白化病等。虽然每种疾病单独的发病率不高，但由于种类繁多（已知的超过种），总病例群体十分庞大，可占到全球人口的1%以上。

与之相反的是，遗传病的诊断、治疗面临重重困难，遗传病的平均诊断时间高达5-7年，而大部分遗传病并没有有效的治疗手段，30%的遗传病患者无法存活至5岁以上。

如何通过“三级预防”体系降低出生缺陷及遗传病的发生率，提高人口素质，是每个围产科医务工作者一直以来的奋斗目标。

血友病是一种常见的遗传性出血性疾病，

包括凝血因子Ⅷ缺乏引起的甲型血友病（80~85%），

以及

凝血因子Ⅸ缺乏引起的乙型血友病（15~20%）。

在男性人群中，

甲型血友病的发病率约为1/，

乙型血友病的发病率约为1/2。

血友病症状分级

临床

分型

凝血因子

活动水平(IU/dl)

出血症状

轻型

5~40

较大手术或外伤可致严重出血，自发性出血罕见

中间型

1~5

较小手术或外伤后可有严重出血，偶有自发性出血

重型

1

肌肉或关节自发性出血

血友病是X连锁隐性遗传病，甲型血友病致病基因为F8基因，乙型血友病致病基因为F9基因。携带致病变异的男性会发生血友病；而女性为携带者，一般无表型，但有30%的携带者可有轻型症状。如下图所示，男性血友病患者的女性后代都为携带者；而女性携带者的男性后代50%为患者，女性后代50%为携带者。

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该怎么样才能生育一个健康的宝宝？

有哪些可以选择的生育策略？

要做哪些检查？

针对大家关心的问题，我院于4月17日世界血友病日上午9:00-11:30，我院辅助生殖科、产前诊断中心、生医院检验科的专家，针对血友病等遗传病的诊治、生育策略选择（辅助生殖/产前诊断）、遗传分子诊断等内容，进行线上科普讲座！目前，我院已完成近百例血友病的产前基因检测以及近20个血友病家庭的植入前遗传学检测工作，为这些家庭的健康生育提供了保障！

值得注意的是，家族暂未发现遗传病史，并不意味着没有遗传病的风险。每个人生来都可能会携带致病变异。不仅如此，基因层面的变异每时每刻都在发生。所有处于生育阶段的人群，都有可能会受到遗传病的困扰，如果您：①正在备孕

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