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有这样一群人他们如同“玻璃人”般脆弱小小的磕碰就可能导致血流不止有可能落下终身残疾甚至致命这就是血友病血友病也是一种罕见病。据估计，中国血友病患者在10万人左右，但目前登记病例仅3万人左右，这一巨大差异表明人们对血友病可能仍较为陌生，且认识上可能普遍存在误区。医生提醒：血友病不只是凝血功能障碍！

王向文主任医师博士

医院儿科

专长：小儿血液病专业，一直从事儿科临床、科研、教学工作，熟悉儿童常见疾病的诊断治疗。擅长诊治儿童出血性疾病(血小板减少或增多)及各类贫血、发热、肝脾淋巴结肿大性疾病，儿童白血病、恶性肿瘤及呼吸、免疫、泌尿系统疾病。现任中华中医药学会血液分会委员、内蒙古自治区医学会小儿血液学组委员、秘书、中华医学会儿科分会精准医学委员会委员、中华医学会临床输血分会青年委员。点击下方音频，收听专家解答

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什么是血友病？

血友病是一类以出血表现为主的罕见遗传病，遗传方式为X连锁隐性遗传，其致病基因位于X染色体上，由于女性拥有两条X性染色体，而男性为一条X染色体和一条Y染色体，所以杂合子(一条X染色体上的基因异常，另一条X染色体上的基因正常)的女性通常不患病，为携带者；只有当女性为纯合子（两条X染色体上基因均异常）时才患病，而半合子（X染色体上基因异常）的男性即可患病。

血友病是最著名的罕见病之一，英国的维多利亚女王就是最著名的该病的基因携带者，其9个子女中，两个公主也是致病基因的携带者，一个王子是血友病患者。

随着欧洲贵族之间的通婚，该致病基因如同魔咒，在欧洲王室流传百年之久，除早夭者外，知名的血友病王子就有10人。这其中包括沙俄末代沙皇的唯一继承人，同样著名的阿列克谢王子，其病情甚至影响了整个欧洲乃至世界的政治格局，堪称近现代史上影响力最大的罕见病。也正是通过对阿列克谢的研究，医学家基本认定维多利亚女王是重型血友病B的基因携带者。Waldemar王子的离世，宣告这一“贵族疾病”从欧洲王室中消失了。

维多利亚女王家族的血友病遗传图谱

但是，目前这一几乎和人类历史一样长的疾病仍然困扰着很多家庭，千千万万的家庭中仍然有这样的“小王子”，也有人称之为“玻璃王子”。

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血友病传男不传女？

起初，凡出血患者血小板不减少，无论男女，均诊断血友病，血友病被分为甲、乙、丙三型，丙型血友病男女都可以患病。但目前的血友病只有A、B两型，即凝血因子VIII缺乏或凝血因子IX缺乏者，它们的基因定位均在X染色体长臂，均为前述的X连锁隐性遗传方式。至于所谓的血友病丙，由于其常染色体遗传方式，则不再称为血友病，而改称“Ⅺ因子缺乏症”。至此，血友病患儿就只能是小王子了。然而，必须注意这一类疾病女性携带者可能由于所谓“里昂化”作用，X染色体失活而产生血友病的临床表现，以及其遗传给下一代的风险。

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如何发现血友病？

两种类型的血友病临床表现很相似，均为自幼反复发生的出血症状。最常见的是关节出血，其次为肌肉出血。此外，皮肤、粘膜出血，脏器及神经系统出血也占一定比例。特别要注意一种罕见的但是致命的并发症，即血友病假肿瘤。这并非肿瘤，而是血友病患者替代治疗剂量不足或者治疗不力而导致的骨骼或肌肉的一种囊性包裹性的血肿。需要规范替代治疗，甚至可能需要外科手术治疗。血友病患者的临床表现与其相应的凝血因子缺乏程度有关，可表现为无明显外伤出现血肿者，也有因口腔外伤后牙龈渗血不止、手术或局部穿刺治疗后出血不易停止而发现者。自幼反复出血就是血友病吗？

不是的，儿童出血性疾病最常见的是血小板减少症，而最常见的遗传性出血疾病则是血管性血友病(VWD),除了这二者外还包括其它遗传性凝血因子缺乏症和维生素k依赖因子缺乏症等。每种类型的出血性疾病都需要血液科医生依据临床表现、化验结果，家族遗传史，甚至基因检测等综合分析并科学诊断。

但如果是男孩子反复出血，特别是深部血肿，母亲一方家族中有男性亲属如舅舅有自幼出血倾向均应注意血友病可能，并到专业正规医疗机构就医。

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血友病怎样治疗？

由于血友病患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ(甲型血友病或典型血友病)或因子Ⅸ(乙型血友病或克雷司马斯病)，所以，血友病可引起出血时间延长或者自发性出血，尤其是肌肉、关节和内部器官出血。

大约1/4的患儿在出生后数周即开始出现出血，之后随着患儿逐渐长大、活动增多、容易磕碰，出血状况会更加频繁和明显。部分患者也会推迟至5~6岁，甚至成年后才发病。

一般来说，发病越晚，病情越轻。病情严重的患者只要皮肤受到轻微创伤就会流血不止，如果不加以治疗，可导致患者残疾甚至死亡。病情较轻的患者通过压迫止血等措施可以止血，但出血时间会比一般人长。

这种看得见的出血并不是最可怕的，看不见的内出血才是威胁血友病患者的“不定时炸弹”。

几乎所有未得到有效治疗的血友病患者都会因关节和肌肉出血而导致剧烈疼痛。关节出血时，他们通常会伴随一种出血预感，早期产生灼热感或针刺感，随后出现关节僵硬、疼痛、血肿；而这种血肿可能会引发组织坏死、外周神经病变、关节畸形等，致关节不能负重，最终瘫痪或残疾。

血友病的治疗关键在于早期持续性的规范治疗，儿童期是血友病治疗的黄金时期。

血友病有两种常见类型，A型患者表现为凝血因子Ⅷ很少或没有，B型患者表现为凝血因子IX很少或没有。这两类患者都有关节、肌肉和深部组织出血，胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等症状。

在我国，14岁以下的血友病病人，占到所有血友病病人的50%。儿童活泼爱动，关节出血几率高，关节生长发育受到影响，容易导致畸形。而与按需治疗相比，早期的预防治疗每年可减少关节出血87%，现在儿童预防治疗常用的是基因重组的凝血八因子。

及时在儿童期进行标准预防治疗虽然不能使已有的关节病变逆转，但可以降低出血频率，延缓关节病变的进展并提高生活质量。

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血友病患者生活中要注意什么？

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所有确诊的血友病患者应该在诊治中心登记并接受系统治疗，预防并发症出现。

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可以进行适当的运动，但要注意保护自己，免受损伤。

3避免肌肉注射，必要时静脉给药。打疫苗时可事先将冰袋冰敷接种区域5分钟，然后再接种，可以输注凝血因子预防出血或治疗出血。

4如出现关节畸形需手术矫正时，须先将凝血因子水平提高到一定程度。

5有血友病家族史的女性应在妊娠期进行相关检查，如生下男孩，需为新生儿进行进一步检查。

6避免使用阿司匹林、退热剂等可能影响血小板功能的药物。

7避免近亲结婚也是预防遗传性疾病发生的有效方法。

让我们携手呵护我们的“小王子”们！

图文编辑：穆兰音频提供：苏苏