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探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症(CMT)致病基因的分布特点，分析其常见致病基因类型的临床表现、电生理特点和可能的发病机制。方法收集年1月到年12医院诊治的CMT家系个，用多重连接探针扩增技术(MLPA)和Sanger一代测序的方法对上述家系进行基因突变分析。结果个家系中，确定了51个CMT家系6种基因型的基因诊断，确诊比例为48.6%，其中，PMP22重复突变为31个家系(29.5%)，GJB1突变8个家系(7.6%)，MFN2突变4个家系(3.8%)，HSPB1突变4个家系(3.8%)，MPZ突变3个家系(2.9%)，PMP22点突变1个家系(1.0%)。PMP22重复突变的患者最为常见，但在CMT疾病中所占比例较欧美国家低，临床表现以经典型CMT为主；轴索型CMT可表现为单纯下肢受累，伴有中枢神经系统损害的表现；遗传性运动神经病可能是一个被低估的临床类型，应注意与运动神经元病等疾病的鉴别。结论我国CMT人群的致病基因频率分布与国外报道不同，有自身的特点，需要建立基于中国汉族人群的流行病学资料库。

目的探讨脊柱关节炎(SpA)患者附着点炎的特征性超声表现及其诊断价值。方法超声观测SpA、类风湿关节炎(RA)、骨关节炎(OA)患者及健康对照者下肢附着点(股四头肌腱、髌腱起点、髌腱止点、跟腱、跖底筋膜)，比较其下肢附着点超声表现的异同。结果年6–8医院风湿科共纳入46例SpA患者，23例RA患者，12例OA患者和23例健康对照者，其中26例SpA患者、7例RA患者有足跟疼痛史。SpA患者处附着点处(27.2%)异常，RA患者处附着点54处(23.5%)异常，OA患者处附着点27处(22.5%)异常，差异无统计学意义(Pgt;0.05)。SpA患者髌腱止点异常65处(70.7%)，明显多于RA患者[19处(41.3%)；Plt;0.05]和OA患者[13处(54.2%)]；SpA患者髌腱止点肌腱增厚(26处)和骨侵蚀(22处)也显著多于RA患者(各发现1处；Plt;0.05)和OA患者(各发现4处及0处；Plt;0.05)。同时纳入髌腱止点肌腱增厚、滑囊炎、骨侵蚀时诊断SpA的敏感性为70.7%，特异性为65.5%，AUC为0.。结论附着点的肌腱增厚和骨侵蚀可能是SpA特征性的表现。髌腱止点处肌腱增厚、滑囊炎及骨侵蚀可作为SpA较理想的诊断与鉴别超声表现。

目的探讨肥胖人群是否存在健康肥胖亚型。方法受试者分为体重正常代谢正常(NMN)组40例、肥胖代谢正常(OMN)组36例及肥胖代谢紊乱(OMA)组40例。测量身高、体重、腰围、臀围和血压等人体学参数；检测血糖、血脂、胰岛素、高敏C反应蛋白(hs-CRP)等生化指标；用双能X线吸收法(DXA)测量体脂分布；用ELISA测量内皮细胞损伤标志物血清血管性假血友病因子(vonWillebrandFactor，vWF)，比较NMN、OMN及OMA组之间血管内皮损伤的差异。结果血清vWF浓度，OMN和OMA组分别为(.6±86.2)U/L和(.2±46.3)U/L，均高于NMN组的(.9±65.3)U/L，Plt;0.05；OMA组高于OMN组，Plt;0.05。腰部脂肪含量百分比(AFM%)、BMI、腰围身高比(WHtR)、腰围、hs-CRP、体重、臀围及躯干脂肪含量占躯干重量的百分比(TFM%)几个因素中，血清vWF的主要影响因素为AFM%、BMI和hs-CRP。结论(1)成人肥胖人群即使无代谢紊乱，其内皮细胞也已出现损伤，不存在健康的肥胖人群；(2)成人血管内皮细胞损伤的影响因素为AFM%、BMI和hs-CRP。