大约是去年，我在一个医学博士的视频里得知，女性血友病患者是十分罕见的，其发病率在几千万分之一或者亿分之一，具体数字记不太清了。当然，女性血友病患者的发病率究竟有多少，这恐怕没有一个权威定论，总之就是两个字：少见。

但实际上这几年里，我们能见到越来越多的女性血友病患者，经过了解我才知道，这里面出现了许多误会。

我认为如今许多被诊断为女性血友病的患者，其中有一部分是被误诊的。当有女血友出现在我的群里时，我会让她做两种排查，首先排查她是不是血管性血友病患者，这是误诊的一个大头，因为血管性血友病患者也缺乏八因子，血管性血友病在缺乏VWF因子之后，八因子或多或少都会缺少，所以不能看见缺乏八因子就立马诊断为血友病患者，这是不严谨的。

当排除了不是血管性血友病患者后，我建议对方做一个基因检测，以确定对方究竟是血友病携带者还是血友病患者。血友病携带者是两个X染色体的其中一个带有血友病遗传基因，而女性血友病患者是两个X染色体都带有血友病遗传基因的。这二者在遗传上有着天差地别。

至少有三分之一的血友病携带者伴有出血症状，严重者也还是需要接受凝血因子的治疗，而我的观点是，就算基因学上的携带者有出血的症状，她依然是携带者，这在基因的角度是站得住脚的。

最近，我看见了一篇今年世界血友病联盟大会的文献，文献中提到，三分之一的血友病携带者伴有出血表现，可以诊断为血友病。

起初不觉得这有什么问题，毕竟这是权威发布。但隔了几天，我发现一些问题。

首先，有一个很模糊的概念。打个比方，有一个携带者，已经被基因检测确定为携带者，她伴有出血变现，后来又被诊断为血友病。明面上，她是血友病，是两个X染色体都有血友病遗传基因的，但实际上，她的的确确百分之百是携带者，两个X染色体只有其中一个带有血友病遗传基因。

这事就矛盾了，基因学上，她是携带者，诊断上，她是血友病，居然可以二者兼得。虽然诊断为血友病，医院方便开出凝血因子用于治疗，但实际上，不是血友病的携带者却承担了血友病的压力或者歧视，这里恐怕所有被诊断为血友病的携带者都会产生或多或少的心理纠结。

最大的问题是，她们将来如何选择生孩子？

再打个比方，一个没被基因诊断到底是携带者还是血友病患者的女性，仅仅根据有出血表现诊断为血友病，那么此时，她有可能是基因学上的携带者，也有可能是基因学上的血友病患者，在做基因检测之前谁也说不准她到底是携带者还是血友病患者，但在明面上，她被临床诊断为血友病患者。

假如她不去进一步做基因排查的话就去生孩子了，她很可能就会铸成大错。

女性血友病携带者和正常男人孕育下一代的遗传规律是：生男孩，50%几率是血友病患者，50%几率是正常人；生女孩，50%几率是血友病携带者，50%几率是正常人。

女性血友病患者和正常男人孕育下一代的遗传规律是：生男孩，%几率是血友病患者；生女孩，%几率是血友病携带者。

以上说明，血友病携带者和女性血友病患者所选择的优生优育是不一样的。但如果这个时候仅仅根据临床出血判断她为血友病患者，但实际上并没有经过基因检测，到底是携带者还是患者还真的谁都不知道，这时候她生育后代就按她是血友病患者的方向走。生男孩时，她不会去选择了，因为女血友病患者生男孩%是血友病患者。但如果这位被诊断为血友病患者的女性是真正基因学上的血友病携带者，她是有50%机会生出正常男孩的，但她不知道这个节点，只知道她本人是血友病患者，是不可以生男孩的，机会就这样白白错过了。

如果她选择生女孩，就很可能造成原本可以生出正常女孩却生出了携带者女孩的这种悲剧，大错就这样铸成了。

还有，她得知自己是血友病患者，无论生男生女都会出现问题，于是她选择不要后代。如果，她仅仅是基因学上的血友病携带者，无论生男生女，都是有50%几率生出正常孩子的，但她最终选择不要生育，这非常令人遗憾。

以上，是我发现的最大的问题，当然还有一些零星的小问题，比方说，诊断为血友病患者的携带者，她需不需要预防治疗呢？

间火漫谈

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