白癜风一般吃什么药 https://m-mip.39.net/nk/mipso_4780765.html

一、携带者诊断：

携带者有两种类型：肯定携带者和可能携带者。肯定携带者必然有血友病基因，这些基因是由父亲遗传。肯定携带者可以通过了解详细家族病史（称为家族病史谱）而确定。

肯定携带者为：

§男性血友病患者的所有女儿；

§有一个儿子为血友病患者的母亲，且至少有一个其他家庭成员为血友病患者（弟弟/哥哥或表弟/表哥、外公、叔叔、侄子/外甥或表弟/表哥或堂兄/堂弟）；

§有一个儿子为血友病患者的母亲，并且有一个其他家庭成员为血友病基因携带者（母亲、表姐妹或姐妹、外祖母、阿姨/婶婶、侄女/外甥女或表姐妹或堂姐妹）；

§有至少两个儿子为血友病患者的母亲。

可能携带者为：

§携带者的所有女儿；

§有一个儿子为血友病患者的母亲，但是没有其他家庭成员为血友病患者或携带者；

§携带者的姐妹、母亲、外祖母、姨妈、侄女/外甥女、和堂姐妹/表姐妹。

许多携带者甚至是肯定携带者都并不知晓她们的状况。

二、实验室检查

有两种实验室检查可检测血友病携带者：凝血因子分析和遗传学检查。

1、凝血因子分析用于测定一个人血液中凝血因子的量。虽然这一信息很有用，但是有些携带者有正常的凝血因子水平。因此，这一检查可能为其实是携带者的女性带来虚假的安心或不正确的信息，不能用于确认某位女性是否为血友病携带者。

家庭成员之间的凝血因子水平可能有显著差异。例如，凝血因子水平非常低的女性可能某个女儿的凝血因子水平接近正常。因此，家庭中每位已知或可疑携带者都应进行凝血因子分析。

压力、炎症、感染、某些药物、避孕药和怀孕都可能导致凝血因子VIII水平升高，从而影响检查结果。凝血因子VIII水平也往往随年龄增长而升高。

突变分析等遗传学检查直接寻找导致血友病的突变基因。这是唯一一种可以绝对确诊女性携带者的方法。从这些检查中获得的信息对其他家庭成员也有更大的启示作用。然而，遗传学检查价格昂贵，可能不是所有的医疗中心都提供。

三、计划生育和妊娠

携带者在计划怀孕之前应尽早接受遗传咨询，了解生育患病孩子的风险，如果怀疑自己怀孕应立即看产科医生。产科医生应密切配合血友病治疗中心的工作人员，在患者怀孕和分娩期间为其提供最好的医护服务，并尽量减少母亲和新生儿发生潜在的并发症。

在怀孕前，携带者需要了解以下方面的明确而又准确的信息：

§将血友病传给孩子的几率。血友病携带者将该疾病传给子女的几率是50％；

§遗传血友病对女孩和男孩的后果；

§如何治疗血友病、当地可提供哪些护理、费用多少；

§应如何管理妊娠、生产以降低母亲和新生儿的风险；

§避孕和产前诊断的备选方案。

四、产前诊断

自然受孕的夫妇可能想在孩子出生之前知道孩子是否受到血友病的影响。明确的产前诊断只能是无创手术，如：羊膜穿刺或绒毛取样。产前诊断通常在由于发现胎儿受到影响而决定终止妊娠时进行。然而，为了帮助家庭准备和安排分娩，也可做产前诊断。对受到影响的胎儿，应尽量避免采用助产的方式分娩。

基因咨询是帮助血友病患者、携带者及其家庭成员在更加知情的情况下做出选择的关键因素。

建议家族中有血友病患者的女性（包括血友病患者的母亲）在生育前进行遗传咨询。

我中心遗传

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张磊主任医师、薛峰副主任医师