北京四中毕诗秀老师讲解人类遗传病新课学习

人类常见遗传病

调查人类常见遗传病

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知识梳理

一、人类遗传病

1.定义：通常是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。

.类型：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病

3.几组概念辨析：

（1）遗传病与致病基因

（）遗传病与家族性疾病

（3）遗传病与先天性疾病

4.人类遗传病的预防：

○禁止近亲结婚：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。

在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。

○遗传主要手段

①检查、了解病史，作出遗传诊断

②分析遗传病的传递方式

③推断后代发病几率

○适龄生育：

▲最佳生育年龄：女方4—9岁，男方5—35为佳

5.人类遗传病的监测：

○监测手段：产前诊断

（1）羊水检查、B超检查；

（）孕妇血细胞检查；

（3）绒毛细胞检查、基因诊断

二.人类遗传病的调查：

1.遗传方式的调查：

○遗传方式：

▲常染色体显性：常考并指、多指等

▲常染色体隐性：常考白化病

▲伴X染色体显性：抗维生素D佝偻病

▲伴X染色体隐性：红绿色盲、血友病

▲伴Y染色体：外耳道多毛症

▲性染色体同源区段：以题上信息为准

▲细胞质遗传：母系遗传

○调查范围：患者家系中调查

.发病率的调查：

○发病率：某遗传病的患病人数与调查总数之比

○调查范围：人群中随机调查，群体足够大

○调查对象：发病率较高的单基因遗传病

三.人类基因组测序：

○任务：测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

○目的：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系。

○结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为.0万~.5万个。

○辨析：

▲人类基因组：+X+Y共4条染色体中DNA序列。

▲人类染色体组：+X或+Y

▲果蝇基因组：3+X+Y共5条染色体中DNA序列

▲果蝇染色体组：3+X或3+Y

○归纳：

含性染色体的生物(XY型或ZW型)：比染色体组多一条性染色体；不含性染色体的生物：跟染色体组中染色体相同