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#遗传小课堂开课啦#

我院于年3月成立产前诊断中心，年11月正式开通遗传咨询门诊，一直致力于为大家提供优质的遗传咨询、产前诊断服务。在实际工作中也会发现很多夫妻会有“我怀我家大宝时都没有问题，怀二宝怎么就查出来异常了”或者是“到底什么病会遗传”等等诸如此类的疑问，虽然经过医生详细讲解患者能够清楚明白很多，但是相信类似的疑问肯定一直会有，为了帮助大家了解更多遗传方面的知识，以便于在就诊时能够更加有针对性，少跑冤枉路，我们特推出“遗传小课堂”系列科普，今天是小课堂第一期“遗传学的基本概念”，欢迎大家一起学习！

“有些病能遗传！”“这孩子爸耳朵听不见，孩子妈不会说话，但是生出来这孩子既能听见也会说话，神奇！”相信这些话语我们日常生活中时有耳闻，归根到底，这些话语背后都体现了一个关键词--遗传。

从生物学的概念上来说，遗传是生物性状（例如头发的自然直或自然卷曲、单、双眼皮）或生物信息世代传递中的亲子间的相似现象，俗语中的“龙生龙、凤生凤，老鼠生子打地洞”、“种瓜得瓜，种豆得豆”都属于自然界中比较朴素的遗传学现象。

遗传病是遗传物质改变所致的疾病。人类的遗传物质是指人体细胞内的全部脱氧核糖核酸(DNA)序列，包括人的所有遗传信息，由核基因组和线粒体基因组组成。完整的核基因组由细胞核内24条不同染色体（22条常染色体和2条性染色体X、Y）所对应的24个不同的DNA分子组成，约有30亿个碱基对。线粒体基因组指存在于线粒体中的闭环双链DNA，即线粒体DNA。无论是核基因组还是线粒体基因组中遗传信息发生改变，都有可能导致相应的遗传疾病。

人类染色体（男性）核型模式图

线粒体及线粒体基因组DNA（mtDNA）

从医学的角度来说，除创伤、烧伤、意外事故等，几乎所有的疾病都与遗传因素有关。如常见的糖尿病、高血压等疾病的发生与个体的易感基因有关，而一些遗传代谢性疾病（如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、白化病）、神经系统疾病（如肝豆状核变性、进行性肌营养不良、肌张力障碍、线粒体脑病、癫痫）、内分泌系统疾病（如性发育异常、21羟化酶缺乏症）血液系统疾病（如血友病、地中海贫血、蚕豆病）、呼吸系统疾病（如先天性肺发育不全、原发性自发性气胸）、泌尿生殖系统疾病（如无精症、多囊肾、卵巢早衰）等都有明确的致病基因。从遗传的角度认识并解析疾病，可以为疾病的预防、诊断、个体化治疗提供合理化支持，并且可以有效评估生育再发风险。