小张夫妇结婚5年了，曾经怀孕三次，可每次都在7-8周的时候流产了。经过检查发现是男方染色体有问题，如果再次怀孕还有可能出现流产的情况。，夫妻二人痛苦不堪，抱着最后一线希望，来到我们中心就诊。医生告诉他们，小张的染色体确实出现了问题，发生了相互易位，所以自然怀孕时流产率非常高。小张非常着急，问：我们还有机会生下一个健康的宝宝吗？医生微笑着说，别急，现代科学的发展，使得你们这种情况也是有机会能正常生育的。什么方法呢？就是可以通过植入前遗传学诊断技术获得正常的胚胎，植入母体内来获得妊娠。

植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）是指通过IVF技术获得的胚胎，在植入母体前，从胚胎中获取一定量的遗传物质，使用分子生物学技术进行检测，筛选出完全正常或健康的胚胎进行移植。该技术就是我们大家俗称的第三代“试管婴儿”技术。

小张夫妇经过一个PGD周期的治疗，最后获得了2个正常的胚胎，移植1个胚胎后单胎妊娠分娩了一个健康的孩子。那么看起来这么高大上、高精尖的技术对于我们每一个来生殖中心进行试管婴儿治疗的患者都可以使用吗？

其实不然，该项技术主要是针对以下这几类人群：

1.夫妇双方均为同一常染色体隐性疾病(例如：α地中海贫血，β地中海贫血等)的致病基因携带者，那么这类人群的子代会有1/4的风险患上该病；

2.夫妇中一方为常染色体显性疾病（例如：多囊肾）的患者，这类人群的后代会有1/2的风险也患有此疾病；

3.女方为X-性连锁疾病（例如：杜氏肌营养不良（DMD）、血友病等）的携带者，那么她的后代男性将有1/2风险为疾病患者，而女性则有1/2风险会同母亲一样做为一个携带者将此缺陷继续传递给后代；

4.夫妇一方甚至双方为染色体易位、倒位携带者（例如：平衡易位，罗氏易位等），这类人群自然受孕后常常发生流产、胚胎停育甚至胎儿畸形，而有的甚至很难怀孕；

5.双方染色体正常，但多次自然流产，并且流产物检测有染色体非整倍体者。

年英国首次对X-性连锁疾病的胚胎植入前遗传学诊断，至今已经历了25年的发展；尤其是近五年来随着胚胎活检和冷冻技术的提高、分子诊断技术的飞跃前进、高通量诊断技术的不断成熟与完善，将我们的PGD/PGS推向了一个新的里程碑。如24条全染色体可一次性全部筛查，可诊断的单基因疾病谱不断扩大，X-性连锁疾病可通过基因序列检查而不再只是性别选择。PGD/PGS可以将出生缺陷的防控做到最前沿，是我们优生优育的第一道屏障，为千千万万携带有遗传疾病的家庭带来了希望与福音。

但是，我们也需要理性而清楚的认识到遗传性疾病的复杂性以及人类对其认识的有限性。首先目前仍有许多的遗传性疾病甚至是单基因疾病，我们依旧无法确定基因的变异与表型之间的关系，因此无法进行植入前的诊断。其次，PGD/PGS仅能获取微量的胚胎遗传物质，容易发生扩增失败、检测失败的结果，诊断难度大、技术要求、风险高；同外周血、组织细胞样本相比，检测的分辨率也有限，比如：对于染色体的微缺失，微重复等检测目前在胚胎阶段是无法实现的。再次，胚胎活检对胚胎而言是一种有创性的操作，有的胚胎在活检后就停止发育了，即使染色体正常也不能用于移植。因此，如果没有明确疾病原因是不能进行PGD/PGS诊断的。如果单纯是想选一个男宝宝或女宝宝而来要求进行PGD，也是被国家相关条例所禁止的。

PGD/PGS为携带有遗传疾病的家庭带来了希望，但它不是万能的，不能保证百分之一百的准确，也不能包治百病。如果您经过该技术治疗后成功妊娠，请您一定与您的产科医生进行沟通，务必对胎儿进行相应的产前检测与诊断并及时反馈给我们。为了您拥有活泼健康的宝宝，幸福美满的生活，中山一院生殖中心与您一起共同努力！

本文作者介绍：医院生殖医学中心王静高军

王静主管技师

科室：生殖医学中心

学历：硕士

职称：主管技师

专业领域：辅助生育技术，人类胚胎学

医疗经历与专长：

硕士，年毕业于中山大学中山医学院，研究方向：基因诊断。从事植入前遗传学诊断工作5年，已在本领域发表论文多篇。

高军副主任医师

科室：生殖医学中心

学历：博士

职称：副主任医师

教授门诊时间：周三下午、周五下午（1号楼四楼妇产科门诊）

专业领域：生殖内分泌

医疗经历与专长：

年博士毕业于医院，此后一直在生殖中心工作，具有丰富的临床工作经验。对PCOS患者促排卵治疗，卵巢储备功能低下患者的助孕治疗，促排卵剂量的调整，各种促排卵方案适应症的掌握均具有独到之处。

研究方向：生殖内分泌，月经病，不孕症

主要教育和工作经历：本科及硕士均就读于南京东南大学医学院，年博士毕业于医院，专业生殖内分泌。年晋升主治医师，讲师，年12月晋升副主任医师。

社会兼职：广东省医学会生殖医学分会临床学组秘书

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