血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏)，以血友病A最我，血友病C较少。各型可单独出现，也可同时存在。
血友病分型
就目前的种类可以大致区分为A、B、C三种血友病，主要是以缺乏的凝血因子种类不同来区分的：
A型：缺乏第8凝血因子，属于人数最多的一种，约占80%～85%。
B型：缺乏第9凝血因子，人数次多约占15%～20%。
C型：缺乏第11凝血因子，较少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。
血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室，表现为女子遗传达室，男子患病。如携带基因的女性与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病传递者。
血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传，男女均可患病及传递血友病。
临床表现
血友病最主要的表现是出血，其特点是：
①出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周;
②终身有轻微损伤和手术后长时间出血;
③常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病性关节炎。
血友病患者一生常有自发性或周期性出血，一般以齿龈、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘关节处出血是其特征，最为常见。持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩，而致功能丧失。严重的病例有时出现内脏出血，如:消化道出血、泌尿道出血，而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因。
血友病的基因诊断方法
(一)直接基因诊断
采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。
(二)间接基因诊断
利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。
(三)产前诊断
对高危胎儿可在妊10-14周通过绒毛穿刺;妊18-24周进行羊水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。
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