佳学基因解码

为基因检测升级换代！

每年的4月17日是世界血友病日，年的主题是“关爱缩小差距，愿你如我坚强”，这也是佳学基因创立的初衷。血友病是一种基因病、罕见病。人体在出血时，会激发体内的一系列蛋白质开始工作，产生凝血物质，阻碍血液的流失。如果编码这些蛋白质的基因序列出现问题，凝血机制出现异常，会发生出血性疾病，其中的一些疾病叫做血友病。

血友病致病基因解码

血友病是佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征数据库》中的一种疾病。根据数据库的描述，如果由于基因序列的变化，使得一个人的血液中不能产生足够的有功能的凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）就会患血友病。如果造成凝血因子VIII的基因出现问题，人会患A型血友病；如果是编码凝血因子IX的基因出现问题是，人就会患B型血友病。血友病患者在体内受伤、体外受伤时，流血不止的时间比正常人长，如果事先不知，没有有效的抢救和治疗措施，就会不治而亡。大约个人中有1人患先天性血友病。

佳学基因通过致病基因鉴定基因解码可以发现血友病患者的致病基因、通过婚恋基因解码、成长呵护基因解码发现一个看起来正常的人的体内是否具有像血友病这样的致病基因。如果体内有这样或那样的致病基因，而父母又没有发现，婚姻、孩子的风险就随时会发生而变得不可救助，孩子健康、婚姻美满的希望就是一句空话。

尽管血友病是一种基因病，它不需要通过基因治疗就可以进行抢救和防治。很多由基因引起的疾病都可以采用小分子药物进行治疗。如果，通过佳学基因解码，事先知道自己有患病风险，在身边准备抢救的药物或者知道可以进行抢救的医疗机构，生命就多了切实有效的保障。

据世界血友病联盟（WFH）发布的第二版《血友病管理指南》，对血友病的预防治疗就是通过静脉注射因子浓缩剂以防止预期性出血。

即通过静脉注射把缺少的凝血因子注入血液中，也是有效的血友病的治疗方法。当有足够的凝血因子到达出血点时，患者的出血即停止。

所有凝血因子的生产工艺不难，安全性及产品的治疗有效性（产品比活性）最为关键。

对于凝血因子VIII编码基因序更出现变化的人群需要采用凝血因子VIII进行治疗。国内的凝血因子Ⅷ药物主要是人凝血因子Ⅷ。根据佳学基因基因疾病药物来源数据库的记载，年国内已上市的人凝血因子Ⅷ的生产厂家主要来自于Bayer（拜耳）、上海莱士血液制品股份有限公司、山东泰邦生物制品有限公司、河南新乡华阑生物工程有限公司以及绿十字（中国）生物制品有限公司，而重组人凝血因子Ⅷ则来自于Baxter（百特）、Bayer（拜耳）以及Wyeth（惠氏）3家外资药企。

对于B型血友病患者，主要采用惠氏生产的重组人凝血因子Ⅸ。

除了常规的凝血因子制剂药物外，《血友病管理指南》还推荐了其他药物，在血友病的治疗中具有相当大的价值。

●去氨加压素

去氨加压素（DDAVP）是一种小分子药物，是抗利尿激素类似物，能提高血浆中FⅧ和VWF的水平，促进凝血。

●氨甲环酸、氯甲环酸

氯甲环酸、氨甲环酸都是抗纤溶药物，可以竞争地抑制纤溶酶原活化为纤溶酶，是血友病和其他出血疾病有效的辅助治疗药物。

●ε-氨基己酸

ε-氨基己酸（EACA）是一种类似于氨甲环酸的药物，但因其血浆半衰期较短，效果较差，毒性较大，目前应用并不广泛。

案例

年2月，佳学基因收到了来自北京客户的一份血液样本，受检者为王女士，25岁，哥哥因血友病于3年前去世，王女士目前身体健康无血友病症状，但面临结婚生子，她及家里人非常担心，如果她是血友病致病基因携带者，未来的孩子是否会遗传？

佳学基因解码研究中心为王女士做了全外显子致病基因解码，报告显示王女士是致病基因携带者。若爱人的血凝功能正常，那么她们的女儿有50%的可能成为血友病的携带者。男孩的话，在没有采取干预措施的情况下，有50%的可能成为血友病患者。因此，在王女士怀孕后可进行羊水检测，确保孩子的健康。

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