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受一点小伤就血流不止，换颗牙齿都可能致命，因怕受磕碰，从小就不能和小伙伴随意奔跑……他们是血友病患者，被称为“玻璃人”，因凝血功能障碍，稍有不慎便会出血不止，残疾甚至死亡。目前我国血友病患者总数超过10万,不进行治疗,就会残疾甚至死亡。
什么是血友病
血友病是一种罕见的遗传性出血性疾病，其发病率约为万分之一左右，患者的血液比正常人缺少一种凝血因子，或者是这种因子的浓度低。如果某人出生时就有血友病，此病将伴随他终身。通常血友病患者在身体发生出血时，出血速度并不比正常人快，但出血持续时间会比正常人长。由于血友病患者在轻微外伤后容易出血不止或自发性出血，因此他们又被俗称为“玻璃人”。
血友病依据凝血因子的缺乏类型又可以分为甲乙丙三种：
血友病的病因
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长所致。
类型
别名
凝血因子缺乏
发病程度
发病率
血友病A
血友病甲
因子Ⅷ促凝成分（Ⅷ：C）缺乏症，也称AGH缺乏症
最常见
1:10,
血友病B
血友病乙
因子Ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症、凝血活酶成分缺乏症
常见
1:50,
因子Ⅺ缺乏症
血友病丙
Ⅺ因子缺乏症，又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症
罕见
——
血友病与遗传
血友病是一种性连锁隐性遗传的出血性疾病，通常通过父母的基因遗传，确切的说，是通过X染色体遗传。
女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体和一条Y染色体。对于女性，如果其一条X染色体正常，另一条X染色体存在缺陷，则被认为是携带者，她可以没有任何血友病症状，因为正常X染色体能够补偿缺陷的基因。她可以将血友病基因传给子女；每次怀孕，如果是儿子，有50%的可能性为血友病患者，如果是女儿，有50%的可能性为与其一样的血友病携带者。如果父亲是血友病患者，母亲不是携带者，则血友病不会传给儿子，但所有女儿都会携带血友病基因（肯定携带者)。婚前做基因检查、孕后做胎儿基因检查，可最大程度上降低生出“血友宝宝”的几率。
当然，也不是所有的血友病都是因为遗传所致，有约30%的患者是因为基因突变发病的，并没有确切的家族遗传史。
据记载，在19世纪，由于近亲结婚的关系，血友病这种遗传性疾病曾波及到欧洲四个国家皇室贵族。
年，21岁的维多利亚女王和她的表哥阿尔拔亲王结婚。婚后，维多利亚女王共生育了9个孩子，其中第1、3、5、6、9是女儿，第2、4、7、8是儿子；在这9个孩子中有两个女孩，即排行第3的艾丽斯和排行第9的比阿特丽斯继承了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐性携带者，4个男孩子中有3个也患有血友病，但对此当时并无人知晓。
当时的欧洲皇室盛行通婚，在这个人数并不多的“小圈子”里，这样的习俗可以“门当户对”，保持皇室血统的“纯洁”。维多利亚女王的5个女儿都十分的美丽聪明，于是不少国家的王子都前来求婚，并为能得到维多利亚女王的女儿而感到无上的光荣和自豪。之后不久，她们先后分别嫁到了西班牙、俄国和欧洲的其他皇室，但不幸的是她们所生下的小王子们也都患上了血友病。这件事把欧洲许多皇室都搅得惶恐不安，由于人们当时并不知道这里面的原因，因此又将血友病称为“皇室病”。
血友病患病率
有数据统计表明，我国血友病的患病率为十万分之2.73。但国外血友病的发病率比较这个数据高，是不是说我国人民患血友病概率低于世界其他国家？
在世界上每五千个男婴，就有一个是血友病患者，实际上患病率应该是万分之一左右，这个发病率是不分国籍，不分种族的。我国血友病统计患病率低有三个原因：
一是：血友病患者中有三分之一是轻度患者，没有严重的临床表现，平时很难察觉，更难以确诊。
二是：血友病属于罕见性疾病，在一些小地方的医生甚至都没听说过，不是所有患者都能查到，有些患者甚至未得到确诊就已离开人世。
三是：中国血友病患者的平均寿命不高，45岁往后的登记患者比重就开始逐步减少。
如果治疗及诊断跟得上，统计发病率会更高。
血友病的症状
出血是本病的主要临床表现，患者终身有自发的/轻微损伤/手术后长时间的出血倾向，重型可在出生后既发病，轻者发病稍晚。
1.皮肤，粘膜出血由于皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血/血肿，但皮肤，粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血是血友病A患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久/运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝、髋、肘、肩、腕关节等处，关节出血可以分为三期：
A.急性期：关节腔内及关节周围组织出血，导致关节局部发热、红肿、疼痛，继之肌肉痉挛，活动受限，关节多处于屈曲位置。
B.全关节炎期：多数病例因反复出血，以致血液不能完全吸收，白细胞释放的酶以及血液中其他成分刺激关节组织，形成慢性炎症，滑膜增厚。
C.后期：关节纤维化/关节强硬，畸形，肌肉萎缩，骨质破坏，关节挛缩导致功能丧失，膝关节反复出血，常引起膝屈曲，外翻，腓骨半脱位，形成特征性的血友病步伐。
3.肌肉出血和血肿在重型血友病A常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。
4.血尿重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿、骨盆、小腿、足、手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血各种不同程度的创伤、小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
7.其他部位的出血消化道出血可表现为呕血、黑便、血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃、十二指肠溃疡、咯血多与肺结核、支扩等原发病灶有关；鼻衄、舌下血肿通常是血友病A患者口腔内损伤所致；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。
8.由出血引起的压迫症状及其并发症血肿压迫神经，可导致受压神经支配区域麻木，感觉丧失、剧痛、肌肉萎缩等；舌、口腔底部、扁桃体、咽后壁、前颈部出血，则可引起上呼吸道梗阻，导致呼吸困难，甚至窒息而死，局部血管受压迫，可引起组织坏死。
附：血友病的轻重与出血情况
类型
症状
轻型血友病
5%~30%的正常凝血因子活性
外科手术或极严重受伤后可能会长时间出血
可能从无出血问题
不常出血
中度血友病
1%~5%的正常凝血因子
外科手术，严重受伤或牙科操作后可能会长时间出血
可能大约一个月出血一次
无明显原因一般不出血
重度血友病
1%的正常凝血因子活性
肌肉或关节经常出血
可能每周出血一到两次
无明显原因也可能自发性出血
血友病的治疗
血友病是终身性疾病，难以根治，主要治疗方法是持续的用药。但比较“幸运”的是，血友病临床路径少，用药非常明确。血友病的三种病型对应三种药，甲型患者用人凝血因子Ⅷ，乙型患者用人凝血因子Ⅸ，合并抗体患者用人凝血因子Ⅶ。甲型患者占75%，乙型患者占25%，合并抗体患者占所有患者的百分之几。药品价格上凝血因子Ⅶ最贵，凝血因子Ⅸ次之，凝血因子Ⅷ较前两者便宜。
患者通过有效用药治疗，完全可以过上正常人的生活，这也是血友病患者所谓“幸运”之处。
作为罕见病药品价格高，药品价格相对常见病而言，罕见病用药价格会“很高”，常见病用药，患者群体多，药品销量大价格自然会低些，而罕见病用药使用的人很少，药价也就高了，这基本是市场所决定的。群体越小，药价越高，血友病也是如此。
血友病是罕见病中的“大病种”，目前已经纳入医保体系,但因其病种的特殊性，医保并不能完全满足血友病患者的治疗需求，对于一般工薪家庭和农村家庭来说是笔大开支，有些低收入家庭为避免伤害，甚至把血友病孩子留在家里，导致患儿失学。
这会造成恶性循环，长期卧床的患儿肌肉会萎缩，肌肉一旦萎缩，对关节的支撑和保护作用会变差，反而更容易出血，这样患者最后有可能站不起来了。
为使血友病患者不因经济负担沉重而放弃或中断治疗，湖南省慈善总会、北京血友之家罕见病关爱中心、湖南东方红公益基金会共同启动了“湖南省血友病儿童康复理疗救助项目”，医院定点对患儿提供救助。救助对象是年龄在18周岁以下，已确诊为血友病的患儿。医院儿童血液肿瘤科和康复理疗科挂号就诊。通过医生初步诊断，适合进行康复理疗的患者在门诊医生处领取《湖南省血友病儿童康复理疗救助申请表》。根据申请表的要求，按步骤申请项目补助。
血友病的日常生活和饮食禁宜
血友病患者平时应动作轻柔，剪短指甲、衣着宽松，谨防外伤及关节损伤。
其他脏器严重出血时应及时补充血容量，补充凝血因子作急救处理。如输入成分血，抗血友病球蛋白浓缩剂或凝血酶原复合物等，并注意观察有无发热、肝炎等并发症。
避免各种手术，必要手术时应先补充凝血因子，纠正凝血时间直至伤口愈合。尽可能采用口服给药，避免或减少肌内注射，必要注射时采用细针头，并延长压迫止血时间。有出血倾向时应限制活动，卧床休息，出血停止后逐步增加活动量。
对长久反复出血影响生活质量的患者应做好耐心劝慰，并指导其预防出血的方法，积极配合治疗和护理。血友病患者应注意避免各种外伤。避免应用扩张血管以及抑制血小板凝聚的药物。
血友病患者的饮食注意事项
1.鱼类及海鲜是所有血友病患者都尽量不吃或少吃的食物，因为鱼肉中所含的20碳5烯酸可抑制血小板凝集，从而加重出血性疾病患者的出血症状，富含20碳5烯酸的鱼类有沙丁鱼、青鱼、金枪鱼等，因此提醒患者应少吃脂肪含量多的海鱼，更不宜服鱼油等制品，不过，含20碳5烯酸较少的鲤鱼、比目鱼等则可少量食用。
2.血友病患者不可以吃黑木耳，因为黑木耳有抑制血小板聚集、防止血栓的作用。其中人们常吃的大蒜、洋葱、青葱、茼蒿、香菇、龙须莱及草莓、菠萝也有一定的抗凝作用，因此这些食物患者都要避免。番茄、红葡萄、桔子中含少量类似杨酸抗凝物质，紫菜、海带、辣椒中也有抗凝物质都是患者需要避免接触的食物。
3.茄子可多吃，茄子含有丰富的营养物质，其含量可与西红柿媲美，除维生素A、维生素C含量低于西红柿外，其余各类维生素、脂肪、磷、铁和糖类都非常接近，而所含的蛋白质和钙量高于西红柿3倍，热量高1倍。此外茄子还含有胡萝卜素、硫胺素、核黄素以及人体所必需的8种氨基酸，所含的维生素E为茄果类中之魁，常食它具有提高人体对各种疾病的抵抗力和抗衰老功能。
4.黄瓜宜多吃，黄瓜的蛋白质含量虽少，但其中有精氨酸等人体必需氨基酸，对肝脏患者很有帮助；另外黄瓜的脂肪含量甚低，糖的种类则较多，如葡萄糖、甘露糖、果糖等，并含有多种维生素、胡萝卜素、钙、磷、铁等，所含抗坏血酸高出西瓜4倍多。
5.多吃一些核桃、猪蹄冻也对恢复健康有帮助，主要食材有核桃、花生、山药、猪蹄、食盐少许加水煮烂去油，冷却后食之。主要对患者有补气养血的作用。
链接：血友病症状自测
血友病最主要的表现是出血，如果孩子出现下列症状，则可能是血友病的初期表现，医院检查。
◆出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周；
◆新生儿脐带残端持续渗血；
◆换牙期长时间出血；
◆学习站立时，摔倒后出现臀部皮肤青肿不退；
◆轻微损伤和手术后长时间渗血或出血；
◆常有自发性关节积血，并反复发生。
发现以上可疑现象应尽早做凝血检查！
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