澎湃新闻记者许珈
一百多年前，欧洲皇室中爆发式地出现了一种奇怪的出血病。患者全是男性，一出血就难以控制，甚至威胁生命。这种在当时被称为“出血病”的皇家病，其致病基因来自维多利亚女王。为了保持“血统纯正”，皇室家族长期通婚联姻，导致维多利亚女王的致病基因在欧洲皇室传播开去。
时至今日，血友病当然不再是皇室病，但也是一种罕见病。据了解，在中国，血友病治疗面临着诊断率低、治疗率低、致残率高的现状。数据统计显示，中国目前血友病患者约有13.6万，但登记在册患者仅为一成。
由于规范化预防治疗不足，中国血友病患者14岁以下出现残障的约占50%，18岁以上的高达90%，儿童成长关键期的生理疾病给血友病小患者的心理健康造成了极大障碍。但事实上，只要及早发现、及时进行规范化预防治疗，血友病可以有效降低出血频次，甚至有望实现“零出血”的目标。
为何都是男性发病
维多利亚女王育有9个孩子，其中两个女孩继承了母亲的血友病致病基因，是血友病基因的隐形携带者。4个男孩中有3个患有血友病。然而，当时没有人知道其中的利害关系，更无人知晓这到底是一种什么病。
当时欧洲皇室本就流行通婚，加上维多利亚女王在位时的英国强大无比，自然是“强强联手”的最佳搭档。可上天偏偏开了个天大的玩笑，致使欧洲各个皇室一度陷入“绝境”。毕竟，大部分血友病发病的人，全都是男性。皇室中的这些患病的男性，也可能就是当时皇位的继承人，怎能不让人惶恐。
为什么血友病都是男性发病？女性即便携带致病基因，也能安然无恙？
医院血液肿瘤科主任医师王缨解释，血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病可以分为甲、乙、丙三种，其中甲型血友病最为常见，占总发病率85%左右，几乎全是男性患者。
甲型血友病是由X染色体上的致病基因引起的遗传病，这也是为何男性发病，女性不发病的原因。女性的染色体为XX，男性的染色体为XY。女性即便有一条X染色体出了问题，另一条还能补偿。可男性只有一条染色体，一旦出了问题，Y染色体无法补充，自然就会发病。
“女性发病不是绝对没有，但非常罕见。”王缨说，大部分血友病患儿在2岁内会发病，出血症状是终身的。普通孩子摔跤、划伤、咬伤等常见的轻微出血情况，对血友病孩子而言，可能就是一场危及生命的大事。拔牙、扁桃体摘除、脓肿切开等小手术，都可导致难以控制的严重出血。
在没有有效控制出血的治疗方式前，血友病患者只能小心翼翼，防止一切可能引起的出血情况。然而，生活中总有那么多防不胜防，出血在所难免。有数据显示，中国血友病患者的平均存活年龄大概是14岁，14岁以下大约有50%出现残障，18岁以上的有90%出现残障。
三代患者的三种人生
为打破大众认知误区，普及规范化预防治疗，7月13日，“血有止境，自由人生”第二届血友病儿童夏令营“书海徜徉艺起梦想”在深圳启动。
启动仪式上分享了三代血友病患者与血友病斗争的故事：63岁的阮海彪7岁时因关节出血被确诊为血友病，依靠输血的补救措施并不能有效补充凝血因子，致残后只能依靠轮椅度日；
24岁的赵国祥3个月时确诊为血友病，也一度在轮椅上生活，在年接受凝血因子输注后终于控制了关节出血，又通过置换关节和康复治疗，终于从轮椅上站了起来；
今年6岁的东东相对前两代人是幸运的，10个月被诊断为血友病后，医生就立即制定了合适的预防治疗方案，除了要定期输注凝血因子，东东的成长和其他孩子没有太大不同，他能跑、能玩、能跳，健康快乐成长。
医学在不断发展，三代血友病患者的人生道路也随之发生变化。版《中国儿童血友病专家指导意见》建议通过以患者预后为导向的血友病个体化治疗，积极推进规范化的预防治疗，并推荐基因重组VIII因子制剂作为甲型血友病的首选替代治疗。与很多遗传性疾病不同，血友病只要接受规范化预防治疗，特别采用足剂量预防治疗方案，是完全有望实现“零出血”的。
年2月，国家公布最新《国家基本医疗保险药品目录》。新版目录调整了对基因重组因子VIII的临床应用限制，甲型血友病的儿童患者、出血时的成人患者对基因重组VIII的使用均已纳入医保范围。
在第二届血友病儿童夏令营上，特邀嘉宾、医院血液肿瘤科主任医师王缨指出，血友病患儿尽早开始定期输注凝血因子，进行预防治疗，将体内的凝血因子浓度保持到正常水平，维持正常的关节和肌肉功能，从而使每年的关节出血控制在3次以下，以减少关节的损害，避免因关节损伤而致残疾，血友病患儿就能正常生活、适量运动。
目前，只要能采用规范化的预防治疗，血友病患儿们有望回归正常生活。然而，疾病治疗只是一方面，血友病儿童会有叛逆期，也可能因为感受到自己与别人不同而产生心理障碍。与此同时，家长和孩子的沟通上也出现一些预想不到的困难。以血友病儿童及其家庭为单位的亲子活动能有效改善患儿和家长间的沟通问题。
“血有止境，自由人生”第二届血友病儿童夏令营邀请著名儿童亲子教育专家，针对血友病儿童家长的沟通技巧进行专业的培训，结合儿童心理学知识，针对血友病儿童的特殊心理困扰，对家长进行心理辅导教学，帮助家长掌握正确的沟通技巧，在未来长期的血友病家庭护理中能更好地引导血友病儿童认识疾病，接受治疗，帮助血友病儿童树立自信。
为了培养血友病儿童树立积极乐观的良好心态，本届夏令营结合“书海徜徉艺起梦想”的主题，通过人文艺术互动科普疾病知识，用寓教于乐的方式鼓励患儿主动学习、参与团队合作活动。
此次夏令营将覆盖北京、深圳、上海、南京、杭州、广州、长春、青岛等8个城市的血友病儿童家庭，通过疾病知识教育、亲子心理辅导、励志故事分享、集体艺术学习与创作等环节，普及血友病规范化预防治疗理念，帮助血友病儿童培养独立、自信、乐观向上的心态，一起快乐学习、健康成长，享受自由人生。
每晚十点
这是一份可以枕着入眠的身心读物
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