讨论
食管贲门黏膜撕裂症(Mallory-Weisssyndrome)是食管下端和胃连接处的黏膜纵形裂伤，并发上消化道出血，一般出血有自限性，如累及小动脉可引起严重出血，经积极治疗多数预后尚可[1,2]。此例患者饮酒后出现食管贲门黏膜撕裂大出血并最终导致死亡，病情凶险程度远超于该病，系因其为血友病患者，且自身并不知情。该患者及家属对血友病缺乏足够的认识，在医生询问病史时，未能提供家族遗传病史及患者幼时创伤后异常出血病史。直至2次手术失败反复止血无效，医生反复追问家属相关病史时，才得知患者外公患有血友病，死于颅内出血。血友病是遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病，具有X性连锁隐性遗传(即隔代遗传)的特点，典型患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出血，在外伤、手术时常出血不止[3]。凝血因子替代治疗为出血时的主要治疗方法[4]。高瑞萍等[5]通过对1例血友病合并消化道出血患者进行分析，因家属提供外甥系血友病患者这一诊断线索，故临床早期给予人凝血酶原复合物或抑酸止血治疗2周后好转出院。而本例家属对血友病家族遗传这一特征不够重视，导致治疗错过最佳干预时间窗。因此，提示今后针对此类未能有效控制出血的患者，需仔细核查家族病史，简短告知家属患者如合并血友病可导致不良预后，使患者及家属仔细回想是否早期有异常出血史；医生需及时进行血友病全项检测，以尽早确诊血友病，并采取相应止血措施以改善预后。同时对于经济困难无法有效实施替代治疗的患者，需告知其家属治疗的必要性，在能力范围内给予适当帮助。
参考文献（略）
（收稿日期：-01-17）
（本文编辑：朱雯洁）
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