患上血友病到底是一种怎么样的体验

血友病是一种遗传性疾病,其中一个人的血液不能正常凝结。患有血友病的人有过度流血的倾向。想想你最后一次切割或刮伤。当出血停止时,你会看到凝血作用。如果您的血液正常凝固,您的身体会自然保护自己。血小板,即“粘性细胞”,进入出血的地方并覆盖孔,堵塞它。这是凝血过程的第一步。当血小板堵塞孔时,它们释放化学物质,吸引更多粘性血小板,并激活各种凝血因子,血液中的蛋白质。

这些蛋白质与血小板混合形成纤维,使凝块更强壮并阻止出血。我们的身体有凝血因子,共同制造纤维蛋白原,这是制造纤维的物质。如果身体缺少其中一个因素,麻烦就会开始。一个人可以患有两种类型的血友病,A或B.这取决于他们的凝血因子是多少。

血友病几乎总是影响男孩。为什么?因为这种疾病是一种X连锁遗传疾病,从母亲传给儿子。男孩从他们的母亲那里得到一条X染色体,从他们的父亲得到一条Y染色体。如果母亲携带基因在她的一条X染色体血友病,每次她的儿子将有血友病的可能性为50%。作为携带者的母亲也有50%的机会将错误的X染色体给予女儿。这不会给女儿带来血友病,但确实会导致女儿成为血友病携带者。所以有一天她的一个儿子可能患上这种疾病。

医生可能会发现,如果宝宝容易瘀伤或者在切割后会出血很多,那么他就患有血友病。另一个迹象是婴儿的关节肿胀。正在学习爬行的婴儿通常碰到东西,但通常这不会导致关节肿胀。如果他们这样做,那么可能会出现关节出血,这通常不会发生在正常活动或轻微肿块中。医生会问父母问题并做一些验血,以确定婴儿是否患有血友病。还可以进行血液测试以确定母亲是否是携带者。

即使患有严重血友病的孩子也经常过着健康长寿的生活。对于血友病患者来说,切口或轻微伤口通常没什么大不了的,但内部出血可能很严重。当关节,肌肉或体内器官出血时,必须进行治疗。患有更严重血友病病例的患者经常会定期检查他们缺失的因素,以防止出血事件发生。患有中度或轻度血友病的孩子通常不需要这些射击,除非他们有更严重的伤害或需要手术。

科学家们正致力于为血友病患者开发基因疗法。基因疗法是一种实验性技术,试图为身体提供它没有的遗传信息。血友病被认为是基因治疗的一个很好的测试,因为它只由一个缺陷基因引起。它可能是一种改变某人身体运作方式的方法,这样身体就可以自己产生缺失的凝血因子。

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